七亿分之一的冷暖人生：生而罕见，活得如常

昨夜雨

不明原因高热、关节红肿、溃烂，痛得无法站立，米粒大的伤口扩散流脓，甚至感染整个头骨，全身骨质破坏，数次进ICU，命悬一线……

女孩馨馨从一岁起就被怪病折磨，六岁确诊，其患上PAPA综合征（化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征）此病属“罕见中的罕见”，全球不足百例，国内有记载的仅两例。

七年来，妈妈张静从未放弃，在暗夜里拼尽全力，为女儿争取了一丝生命之光……

七亿分之一：六岁女童命悬一线

2017年9月，张静背着两岁多的女儿馨馨走进北京一家医院问诊。详细检查后，专家告诉她，馨馨这种全身性的骨质骨髓破坏，他从未见过。

张静已记不清听过多少类似的答复，馨馨发病以来，病情一次比一次凶险，为寻找孩子的病因，张静和丈夫带着女儿从贵州老家来到北京，然而，结果再一次令她心碎。

张静，1993年出生于贵州一个农村家庭，大专毕业后，与云南宣威男人顾亚相恋，二人于2014年在云南结婚，次年5月，生下了女儿馨馨。

小馨馨十分聪明，黑葡萄似的眼睛好看极了，顾亚和张静将女儿视若珍宝。馨馨快一岁时开始学步，张静特意给她买了一双小板鞋。谁知，没几天后，女儿左脚拇指起了个大水泡，之后溃烂流脓，医院诊断这是幼年性肉芽肿，为馨馨坏掉的拇指做了个小手术。张静自责，是自己买的鞋不合脚害得孩子遭了些罪。本以为，这只是生活的一个小插曲，哪知，情况越来越不对劲——

2017年初，一岁半的馨馨玩耍时右侧头皮不小心磕破了米粒大的一点点，别家的孩子很快就恢复了，可她的伤口创面不仅没好，反而还变大了，并且开始溃烂。医生为馨馨创面坏死的组织做了局部切除、消炎，可情况仍没有改善，创面还在扩大！

“媽妈，馨馨疼！”馨馨还不会说整句的话，她伸出小手指着头皮，瘪着嘴，无助得直哭。

张静和丈夫心急如焚，此后半年，带着女儿四处求医。7月，小馨馨的左肋骨、右手腕也起了蚕豆大的脓包，左脚踝关节红肿，原本已经会走路的她脚一沾地就疼，怎么也不肯走路。更糟糕的是，因为炎性反应，她经常发烧。

昆明市儿童医院的医生检查后，神色凝重地告知他们，馨馨的问题远不止表面皮肤难以愈合那么简单。她右侧颅骨、左踝关节骨质都坏了，为防止感染继续扩散，或许要考虑将坏死的头骨取出来！张静两眼一黑，差点晕了过去。

本地的医生束手无策，一家人便寄希望于顶尖医院，他们东拼西凑了十来万，张静和丈夫、婆婆连夜坐高铁陪伴馨馨奔赴北京。

馨馨的病情亟须控制，住进了北京市儿童医院感染内科。为查明病因，医生为馨馨开具了一系列检查单，腰穿、骨穿、心脏穿刺、基因检测、核磁共振……

瞅着吓人的账单，为节省开销，馨馨的奶奶抹着眼泪回了老家。

做穿刺，家属是不能陪同进入室内的，馨馨害怕极了，拼尽全力攥住妈妈的衣服，被护士抱走的那刻，她崩溃暴哭：“爸爸妈妈，救馨馨！”

手术室的门在张静眼前合上，里面传来馨馨撕心裂肺的哭声，张静浑身发冷，倒在顾亚怀里。难以想象，女儿是怎样的恐惧和无助。

熬了好一会，馨馨还在哭，每一声，都如锥如锤，重击着夫妇俩的心。满头大汗的护士出来，无奈地说：“小宝贝怎么也不愿意配合，还是进来一个家长安抚一下她吧！”张静立刻冲了过去，穿好无菌衣，换好鞋进了房。馨馨像只可怜的小猫一样蜷在手术台，哭得直抽抽，看到妈妈的那一刻，她哭得眼泪鼻涕直往外喷，仿佛被抛弃了，委屈至极，张着小嘴号啕：“妈妈抱馨馨！馨馨要出去……”

张静的眼泪直流，一把将女儿搂入怀里，轻轻抚着她的小脑袋：“听我说，等你做完穿刺，爸爸妈妈就在门口迎接你，不怕！”

有妈妈在，馨馨终于肯配合了。由于家属不能滞留在房间内，张静退了出去，离开时，她看到了那根穿刺针，那么粗，那么长。想到那么可怕的针贯入女儿小小的身子，她心都要碎了……

医院规定由女性家属陪护患儿，男性家属只能每周二周四的下午才能进来探视，张静二十四小时照顾女儿，顾亚则负责送饭。

馨馨用的是最好的抗感染药，大都是自费药，夫妻俩想尽办法省钱。张静让顾亚只送一份饭菜，馨馨吃完后，她吃剩下的。她还让顾亚买了几块泡沫垫，铺在孩子的病床下，晚上便睡在垫子上，省去了租陪护床的费用。

顾亚心疼老婆孩子，一天只吃一顿饭，晚上就在住院部门口搭个临时帐篷歇息。北京的夏天炎热，蚊子也多，他满身大汗，辗转难眠，有时好不容易睡着一会，天不亮就得起身收帐篷。

就这样，夫妻俩熬着日子。每天，张静仔细记录馨馨的饮食、大小便情况。她最怕馨馨发烧，因为，孩子一发烧，就难受得吃不进东西，嘴唇干裂，头发黏在脸上，孱弱至极。张静身心俱疲，来北京短短一个月，暴瘦20斤。

医院虽然为馨馨做了不少检查，可同样无法确诊！但令人庆幸的是，经抗感染治疗，馨馨身上各处的伤都在慢慢好转。

一天，顾亚来送饭，张静却怎么也吃不下东西，浑身难受。馨馨都急了：“妈妈好瘦，妈妈吃！”

张静悄声告诉丈夫，她内裤上已两次见红，怀疑是内分泌紊乱。顾亚立马拉着她去门诊检查，万没料到，张静怀孕了！

绝境求生：无边母爱烛照暗夜

张静五味杂陈（之前为寻病因，夫妻俩也做过基因测序，显示没问题）。此时，他们根本不适合再要一个孩子，可，这是一条命啊。最终，他们决定顺应天意。张静觉得，自己连日疲惫，又数次见红，可能胚胎着床不稳，不一定能存活。当医生把胎心仪放在张静小腹，传来“呜呜呜”小火车般的胎心音，她鼻酸了。这是生命的声音，如此有力！

回到病房，馨馨奶声奶气地问：“妈妈好了吗？”母女俩脸挨着脸，“馨馨，妈妈要告诉你一个小秘密。”她指指自己的小腹：“有个小宝宝也住到你曾经住过的小房子里啦！”馨馨眼睛一亮，小心翼翼伸出小手摸摸妈妈的肚子，轻声问：“你好，我叫馨馨，你是弟弟还是妹妹呀？”张静“扑哧”乐了：“你想要弟弟或者妹妹吗？”馨馨猛点头：“想要！”

张静生出无限力量：“那你要乖乖治病，以后，你可是要当小姐姐的人哦！”馨馨立马说道：“收到！”

说来也神奇，馨馨的情况越来越稳定，甚至能下床一瘸一拐地走路了。医生建议他们出院，半个月后再复查。北京、云南往返甚远，为了省路费，出院后，一家三口就住在帐篷里。

医生千叮万嘱，馨馨身上不能有伤口，哪怕是蚊虫叮咬，都可能会让她的病情复发。夫妻俩给她穿上透气的防蚊衣裤，喷洒防蚊水，晚上轮流赶蚊子。9月，北京仍像个蒸笼。实在热得厉害，张静会带馨馨到医院旁边的水果店蹭冷气。水果贵，她舍不得买，又怕受老板的白眼，每次去，就只给小馨馨买一个苹果、橘子或石榴。馨馨很贴心，自己吃一口，一定也要让爸爸妈妈吃一口。晚上，馨馨经常会热醒，张静给女儿扇风，透过帐篷顶的薄纱看星星、讲童话故事。

在等待复查期间，夫妻俩带着孩子先后去了儿研所、积水潭医院、301医院、第一人民医院。可惜，这些知名医院的医生都表示，馨馨这种全身性的骨质骨髓破坏的情况，从未见过。

离复查还有五天时，那晚，馨馨浑身烫得像个火炉，高烧到41摄氏度，膝盖和脚踝很快肿得有顾亚胳膊那么粗。张静和顾亚抱着女儿往住院部狂奔。

但各种退烧药和退烧针毫无效果，馨馨被送进了ICU！医生说，若她再不退烧，有性命之忧。

张静和顾亚瘫倒在地。好不容易互相搀扶着准备回帐篷休息时，才发现，他们的帐篷连同小馨馨的童毯都被人偷走了。

那天，张静和顾亚在地上坐了整整一夜，也哭了整整一夜，前所未有的崩溃和恐慌几乎要击垮他们。第二天一早，他们就冲到重症室外守候，想知道女儿的情况如何。

天可怜见，馨馨的生命力很顽强，她在慢慢退烧，意识也渐渐恢复清醒。护士拍摄了馨馨的视频，她用微弱的声音一遍遍轻吟：“爸爸，妈妈……”

夫妻俩擦干眼泪，努力挤出笑脸，拍下一段鼓励的视频拜托护士播给馨馨看：“爸爸妈妈就在门外呢，别怕，馨馨，你会好的，我们很快就会见面啦！”

一周后，馨馨终于回到了普通病房。院方从她左踝处取了块坏死的骨头做活检，可惜，仍未找到病因。这次，馨馨住了50多天院，已花费五十多万。

为了筹集医药费，顾亚每天都在打电话向亲戚朋友借钱，家里能卖的都变卖了。有一次，馨馨要做个检查，等着交费，可张静半天都没等到丈夫，出去一看，顾亚蹲在门口哭——他实在借不到钱了。没有钱，他们如何能救女儿的命？张静也终于扛不住，情绪溃堤。

张静的妈妈为了帮助外孙女，甚至把春耕的牛都卖了，可眼见外孙女什么检查都做了，最好的抗炎药也用了，怪病循环反复，钱再也借不到了，她打来电话含泪相劝：“要不，放弃吧……”

張静握着电话，半晌说不出话。是啊，如今，他们真的山穷水尽！顾亚搂过张静颤抖的肩头，声音也在发抖：“我们带馨馨回家吧，好好陪着她！”

“耶！回家咯！”听说要回家，馨馨的眼睛笑成了月牙，年幼的她并不知道这意味着什么，张静也勉强笑着，转过身，偷偷抹了一把泪。

2017年11月底，夫妻俩在医院开了一些药，带着病情尚未稳定的馨馨回了云南。

阳光人生：生而罕见活得如常

没有哪个父母能舍得放弃。只要有钱，就能继续给孩子看病。顾亚去了宣威市打工，因为搬运薪资高，他就拼了命地搬运。张静则到处托人打听中药、偏方，不管多远，她都要去试一试。

怀着八个月的身孕，张静和婆婆一起用小推车推着馨馨，去几百公里之外的云南大理看中医。

那段时间，馨馨的病情变严重了，她浑身疼痛，牙龈红肿，就连说话都艰难，只能发出微弱的呻吟声。张静给她喂药，药却从馨馨嘴边流走了。

女儿气息微弱，张静慌得发抖，抱着她，在耳边一遍遍说：“宝贝，妈妈求你吞点药，求求你了。要坚持，妈妈一定会找到办法救你的！”馨馨用眼神回应着妈妈，努力地咽了一下，小手努力伸过去，摸了摸妈妈隆起的肚子。

张静知道，女儿很想活下去，因为馨馨说过很多次，她想快点好，这样就可以带弟弟或者妹妹玩。

张静带着女儿不知看了多少中医，试了多少药和偏方，馨馨病情竟然奇迹般地稳定住了。

2018年4月，张静的二女儿出生，而此时，馨馨也能慢慢下地走了，全家人欣喜万分！二宝皮实、好养，大家很欣慰，这样，他们尚有不少精力认真照顾馨馨。馨馨十分喜欢妹妹，总是逗妹妹，家庭的温馨将之前的种种艰难冲淡了不少。日子就这样平稳划过。

2019年6月，4岁的馨馨忽然对张静说：“妈妈，我也想上幼儿园。”原来，她每次看到邻居小孩背着书包去幼儿园，都羡慕得不得了。

张静担心女儿磕了碰了，一直在家教她认字、背诗。考虑到女儿情况稳定，和丈夫反复商量后，将馨馨送到了幼儿园。他们仔细和园方沟通过馨馨的情况，老师们表示，会特别注意照顾她的安全。

2019年8月，馨馨终于如愿以偿，张静每天接送她上下学，一路上，母女俩手拉着手，馨馨和妈妈分享着幼儿园里的事，回到家后，懂事的她甚至还会帮妈妈看护妹妹。

2020年4月，馨馨问张静：“妈妈，我的生日还有多少天？”她天天盼着生日，因为可以吃蛋糕、吹蜡烛、许下美好的愿望。

谁料，就在她农历生日的前五天，她突然高烧、抽搐，陷入昏迷。

张静和顾亚连夜将馨馨送到昆明市儿童医院，进了重症监护室不到十分钟，医生就下了病危通知书！“医生，一定要救她！我答应过馨馨，等她长大了，我俩要一起逛街、臭美，要到处旅行……”张静再也说不下去，在场的医护人员无不动容。

每天凌晨五点，张静夫妻就守在监护室门口等。张静跪在地上祈祷：“馨馨，你不是很喜欢过生日吗？醒来吧，咱们一起过生日，妈妈一定给你买大蛋糕！”馨馨仿佛听到了妈妈的呼唤，三天后，医生告诉张静夫妻，小馨馨已经能够动一下手指了，她的意识也在恢复，张静和顾亚欣喜若狂！

七天后，馨馨转危为安，由ICU转入普通病房，一周后，身体恢复正常。为庆祝馨馨苏醒，张静买了蛋糕、粉色的小猪佩奇衣服、红色的小皮鞋，为她补办生日。大家唱着生日歌，烛光映照着馨馨笑容洋溢的脸。这些日子以来，他们披荆斩棘，渡了常人难以想象的劫，正因为那些经历，此刻的如常人生，才那样珍贵、美好。

2021年3月，馨馨在幼儿园被小朋友踢到了膝盖，开始时，只有指甲盖大小的淤青，可就是这点伤，再次愈演愈烈，红肿、溃烂，这次，中药也不起作用。馨馨疼得抱着那只膝盖，一宿一宿地哭。

“这，是个无尽的痛苦轮回吗？难道，所有的努力顷刻白费了吗？”一天半夜，张静突然疯了似的大吼：“别哭了！我求求你别哭了！”

小女儿赶紧护住姐姐：“妈妈，姐姐生病了，你别凶！”她猛然清醒过来，抱着馨馨道歉。

张静决定，一定要弄清楚馨馨到底怎么了。听人说重庆儿童医院不错，2021年7月，她向弟弟借了几万块钱，和顾亚带着馨馨去了重庆。

重庆儿童医院风湿免疫科的吴俊峰医生在问诊时，不由为张静一家的经历动容。为找到馨馨的病因，医院为馨馨从零开始做了各项检查，最终经医院专家会诊、确认，小馨馨得的是化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征（PAPA）。

这是一种罕见的基因突变遗传病，国内有记载的仅两例，全球不足百例。迄今为止，尚无十分有效治疗方法，不过，日常使用药物，能降低发病频率，预后情况不错。经专家们研判，拿出了治疗方案。考虑到这个小家庭已不堪重负，院方愿意减免部分治疗费用，张静和丈夫喜极而泣。

院方为馨馨采用激素加注射阿达木单抗的疗法，馨馨长大了不少，很懂事，哪怕再疼，她也配合医生治疗。38天后，馨馨病情控制得较稳定，终于出院了。不过，她必须每半个月去重庆打一次生物制剂针、定期检查评估。在家人们和张静的精心照料下，馨馨身上的伤口慢慢在愈合。2022年9月，七岁的小馨馨和幼儿园的小朋友一起升了小学！

老师和同学都对馨馨非常照顾。因长期生病，她个子只有95厘米，调皮的小男生会叫她小矮子，她很生气，然而，她还是喜欢上学，学校里能唱歌、画画、读书认字，还能认识很多同龄的小伙伴，真的很棒。

一次，她画了幅画送给张静，画上是两个大人拉着一个小孩，天上的云朵和地上的小花都绽放着笑脸，她用稚嫩的字体写着：“爸爸妈妈，我爱你们。我长大要当大夫，保护生病的小朋友！”张静很欣慰，女儿与病魔抗爭七年，如此坚强、乐观。

现在，馨馨情况稳定，只是每半个月必须注射的阿达木单抗单支费用就要几千元。治疗，像一场看不到终点的马拉松，可张静和顾亚从未想过放弃。

好在，他们得到了越来越多的关注与帮助，云南省红十字会、曲靖市红十字会、宣威市红十字会、宣威市妇联及一些社会组织、爱心人士也都给他们捐过款，虽然这些钱不算多，但让馨馨多了一份与病魔抗争的力量！

张静担心馨馨的身体可能出现新的问题，她在短视频平台科普小馨馨的罕见病，希望能得到更多医疗专家团队的重视，期待有一天能找到攻克疾病的有效方法。而这期间，他们也得到过很多人的关爱和支援，这让他们又充满了力量。

张静的愿望很朴素，希望女儿馨馨像所有健康的孩子一样阳光快乐如常地生活……

编辑/余映