不明原因快速生长纵隔成熟畸胎瘤一例

秦可 Barnabo Nampoukime K Monteiro I.Adeoumi E 潘友民 王海灏

病人,女性,64岁。因胸痛伴呼吸困难加重20天入院。5个月前因心悸2年余入心血管内科就诊。心电图检查:窦性心律,左前支传导阻滞,频发房性早搏;冠状动脉造影:未见异常;超声心动图检查:退行性主动脉瓣轻度功能不全,左心房扩大,二尖瓣和三尖瓣少量反流,左心室收缩舒张功能降低;胸部 CT平扫检查:左上叶纤维化、前纵隔肿块、畸胎瘤可疑。CT检查发现肿块性质不明,有待确诊(图1A)。5个月前就诊仅针对房颤于2019年6月18日行射频消融术,当时因肿块未引起任何症状,未予特殊治疗。病人射频消融术后恢复顺利。出院4个月余逐渐自感胸闷,2019年11月16日急诊行胸部CT检查,以纵隔肿物入院。既往史:无高血压、糖尿病、肝炎、肺结核等,无外伤、输血史,无药物、食物过敏史,无吸烟、饮酒史,无特殊家族病史。体格检查:神清,精神可,查体合作,右侧颈静脉轻度怒张,左肺听诊不满意,心脏各瓣膜区未闻及明显杂音,双下肢轻度肿胀。生理反射存在,病理反射未引出。入院后辅助检查:血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、肿瘤标志物等未见明显异常。胸部增强CT(图1B):前上纵隔见混杂密度影,最大横截面大小约107 mm×78 mm,内见脂肪密度影,增强可见边缘不均匀强化。双侧胸膜增厚、粘连,左侧叶间裂及胸腔积液,右下肺见少许淡薄斑片影及条索灶,双下肺膨胀不全。右肺上叶(薄层62)见直径约2 mm结节,心包积液。临床诊断:前上纵隔混杂低密度影,考虑肿瘤性病变,畸胎瘤可能,心包积液,左侧叶间裂及胸腔积液,右侧少许胸腔积液,左肺及右肺下叶膨胀不全,右肺上叶微结节,双侧胸膜增厚、粘连。心电图检查:窦性心律,肢体导联低电压。心脏彩超:前纵隔囊实混合性病灶;心包积液。头部CT平扫:双侧基底节区腔梗可能;轻度脑萎缩。术前诊断:前纵隔畸胎瘤可疑,胸腔积液;心包积液;脑萎缩。于2019年11月19日预备体外循环基础上全身麻醉下行正中开胸纵隔肿瘤切除术,术中见肿瘤位于前上纵隔,质中、表面光滑,组织界限清,与左肺上叶和心包表面紧密贴附,将瘤体与周围血管及组织分离完整切除并切除了与肿瘤粘连紧密的部分左上肺组织及心包,肿瘤肉眼观为100 mm×70 mm×50 mm的灰黄囊壁样肿物,上附少许脂肪组织30 mm×20 mm×10 mm,囊内附白色结节及脂肪样结节、灰红色结节数枚,直径5～30 mm不等,有蒂与囊壁相连,白色结节切面鱼肉状,黄色结节切面灰白灰黄,囊壁厚1～5 mm不等。术后常规病检:肿物性质为成熟型囊性畸胎瘤(图2)。病人恢复良好,未再诉胸闷不适,痊愈出院。

A.5个月前胸部增强CT:前纵隔肿块、畸胎瘤可疑; B.本次胸部增强CT:肿瘤压迫纵隔右偏,心脏大血管不清

图2 术后病理学结果(HE ×100)

讨论成熟囊性畸胎瘤又叫皮样囊肿,为前纵隔占位性病变最常见病因,大多属于良性肿瘤[1-2],生长速度缓慢,无年龄、性别差异。常在胸部X线检查时发现,一般根据典型的影像学表现可做出初步诊断,最终确诊依赖于组织病理学。病人就诊时可完全无症状,也可因肿瘤对周围组织或器官的侵袭和(或)压迫,以及瘤体破裂后引起继发感染甚至恶变,产生一系列复杂的临床表现,如肿瘤破入支气管时导致咳嗽带血、头发或皮脂腺物质;肿瘤阻塞上下腔静脉致上腔静脉综合征表现[3];还可导致心律失常等心脏刺激表现,以及致心包、胸膜腔或大血管破裂等[4];巨大瘤体压迫相邻结构致胸痛,产生类瓣膜性心脏病的呼吸困难和杂音,以及压迫膈神经和喉神经致膈肌麻痹和声带麻痹等表现。成熟畸胎瘤快速生长的确切机制尚不清楚,可能有以下几种:(1)成熟畸胎瘤中的胃肠、胰腺等具内分泌和外分泌作用的组织腺体分泌的异位激素和消化酶致使周围结构消化降解,导致畸胎瘤囊内出血使瘤体增大[5-6]。本例病人的组织病理学可见胃腺及肠腺组织,不排除本例病人肿瘤快速增长的原因。(2)肿瘤的皮脂类物质引起的黄色肉芽肿样反应[6]。(3)本例甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素等肿瘤标志物均在正常范围,也可能为生长性畸胎瘤综合征(growing teratoma syndrome ,GTS),GTS是一种罕见的临床疾病,多发生于有生殖细胞肿瘤 病史和肿瘤标志物正常化的病人[7],其发病率为3%～8%[8-9],不同机制下GTS的发展方向尚不清楚[9-10]。

影像学诊断对于纵隔畸胎瘤的初始评估极为重要。典型的 CT 扫描显像可看到瘤灶内密度不同的组织成分混杂分布,通常包含的内部结构有软组织、脂肪、囊性钙化区域和脂肪液等,这些成分因形态、密度不同而呈现不同影像,尤其当瘤灶内显示枝形骨或牙齿时,可进行畸胎瘤的定性诊断[11]。有研究发现,纵隔良性畸胎瘤在68Ga-FAPI PET/CT 上会显示出强烈的 FAPI 活性,这有可能导致该良性病变的误诊[12],提示良性畸胎瘤也是纵隔肿块FAPI摄取强烈的原因之一,这一发现有助于避免将纵隔良性肿瘤误诊为恶性肿瘤。

放化疗对纵隔良性畸胎瘤无效,因纵隔良性肿瘤存在破裂和感染以及恶变等诸多可能,术前无论是否明确良、恶性,手术切除是绝大多数情况的首选治疗方案 ,以免良性畸胎瘤因延误手术时机发生恶变,早行手术也可预防长大的瘤体压迫、破裂、继发感染等情况的发生。肿瘤切除方法取决于肿瘤大小、类型和周围结构,包括正中胸骨切开术、侧开胸手术和胸腔镜手术,选择合适的手术方案将肿瘤完全切除,多数能取得良好的治疗效果[13]。

总之,成熟的纵隔畸胎瘤通常为良性,迅速生长的原因虽尚不明确,但此种畸胎瘤破裂风险极大,一旦破裂会引起各种并发症危及生命,治疗难度及手术危险性均增大。