周畅 吕攀攀 冯岩 刘芳
1滨州医学院,烟台 264003;2滨州医学院附属医院儿童保健科,滨州 256600;3广饶县人民医院神经内科,东营 257300
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是以社会交往障碍、重复刻板行为以及兴趣狭隘为核心特征的一类神经发育障碍性疾病,严重影响生活质量,也给家庭带来了沉重的经济负担和精神压力[1]。近年来,ASD 的患病率逐年上升,2019 年我国统计6~10 岁儿童ASD 患病率在0.7%,2020年美国的疾病预防和控制中心统计显示,ASD的患病率为1/54[2-3]。多项研究表明,早期筛查至关重要,尽早早期诊断,针对性给予ASD患儿早期康复训练,可以减轻残疾程度,其预后能得到显著改善,生活质量显著提高,有些患儿能在成年后具有独立学习、生活和工作的能力[4]。
ASD 病因复杂多样,发病机制仍不明确,考虑跟遗传、环境、围生期因素均有关系,其生物学基础也尚未完全明确,缺乏生物学标志物[5]。目前,临床上诊断ASD 主要通过医师对患儿ASD 核心特征的行为观察、家长对患儿行为的描述及各类评估量表评估[6-7],存在一定的主观性,会出现误诊和假阳性,且从初次疑似ASD 到确诊ASD 需要数月甚至数年,若能及早诊断、尽早干预,可改善患儿的预后。因此,科学有效的ASD 量表对ASD 患儿尽早筛查及诊断至关重要。国内外研究表明,象征性游戏测试(symbolic play test,SPT)能了解儿童非言语象征性思维能力的水平,象征性游戏能力的不足是孤独症儿童所特有的缺陷[8-9]。本研究旨在探讨SPT在儿童孤独症早期筛查中的作用价值。
采用回顾性横断面研究方法,收集2021 年11 月至2022 年9 月在广饶县人民医院儿科以语言问题就诊的患儿261 例。确诊孤独症患儿194 例(观察组),月龄(41.70±13.70)个月,女孩56 例,男孩138 例;语言发育迟缓患儿67 例(对照组),月龄(29.85±7.56)个月,女孩20 例,男孩47 例。两组均以男孩为主,均完成了Gesell 发育水平测试、SPT 和ABC。两组患儿的月龄、性别等一般资料比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。ASD 患儿诊断均符合美国精神障碍诊断统计手册第5 版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5,DSM-5)中ASD 诊断标准。(1)纳入标准:①小于18 岁;②首次就诊,家属认可孩子语言发育落后于同龄儿童;③由专业评估人员进行至少1 h的行为观察,完成了Gesell 发育水平测试、SPT 和孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)评估;④临床资料完整;⑤愿意参加试验,直系亲属知情同意,且签署知情同意书。(2)排除标准:①儿童合并全面发育迟缓、脑性瘫痪、癫痫及代谢性疾病;②依据DSM-V 诊断标准,临床诊断患有其他精神障碍,如精神分裂症、情感障碍等;③主要带养人有智力或听力问题。
本研究经滨州医学院附属医院科研伦理委员会审批(2021-KT-008),患儿直系亲属知情同意并签署知情同意书。
试验前,向患儿家属及患儿解释说明本研究的各项内容,解答家属各种问题。家属理解同意进行测试,且签署知情同意书。所有测试均在安静温暖且单独不受打扰的房间进行,由同一个专业评估人员实施评估。
2.1.Gesell发育量表 为国内外常用的儿童发育诊断量表,由专业有评估资质的评估人员进行评估,评估患儿适应性、大运动、精细运动、语言及个人社交能力5 个能区,测试后按照诊断标准计算每个能区的实际发育年龄,最后计算发育商(DQ),DQ=各能区发育年龄/实际月龄×100。
2.2.SPT 所有就诊患儿均接受SPT,由专业评估人员实施评估,包括4 个独立的简单生活场景,由儿童自由的独立完成游戏并建立玩具间的联系,再评估SPT 的发育水平及相应发育月龄。
2.3.ABC 采用问卷形式,由家长填写,包括感觉、躯体运动、交往、语言及生活自理5个方面,共57个项目,每项评分为1、2、3、4 分,该量表强调的是ASD 患儿的感觉、情绪、行为及语言。筛查可疑阈值为53 分,筛查阳性阈值为67分。避免出现家长因对项目的理解不够明确而引起假性结果,问卷均在科室专业工作人员指导下填写。
2.4.ASD 应用美国精神障碍统计与诊断手册第五版中孤独症诊断的标准,由专业、经验丰富、有评估资质的医师评估。语言发育迟缓儿童排除孤独症谱系障碍的诊断。
应用SPSS 19.0 进行统计分析处理,计数资料以例(%)表示,采用χ2检验,符合正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示,组间比较采用独立样本t检验,SPT 测试原始分与Gesell、ABC 评分采用Pearson 相关分析,P<0.05为差异有统计学意义。
表1 两组以语言问题就诊患儿就诊时Gesell测试评分比较(分,± s)
表1 两组以语言问题就诊患儿就诊时Gesell测试评分比较(分,± s)
注:观察组为孤独症患儿,对照组为语言发育迟缓患儿。DQ为发育商
组别观察组对照组t值P值例数194 67适应性DQ 50.41±15.46 78.87±13.40 13.420<0.001大运动DQ 59.06±16.69 83.49±13.40-10.832<0.001精细DQ 56.38±17.79 82.67±15.70-10.739<0.001语言DQ 35.94±11.71 57.34±12.23-12.752<0.001个人社交DQ 42.01±13.61 67.69±14.98-12.967<0.001
观察组Gesell 测试中适应性、大运动、精细、语言及个人社交能力评分均低于对照组儿童,差异均有统计学意义(均P<0.05)。
表2 两组以语言问题就诊患儿象征性游戏能力及ABC评分比较(± s)
表2 两组以语言问题就诊患儿象征性游戏能力及ABC评分比较(± s)
注:观察组为孤独症患儿,对照组为语言发育迟缓患儿。SPT为象征性游戏测试,ABC为孤独症行为量表
组别观察组对照组t值P值例数194 67 SPT发育月龄12.77±8.44 19.06±7.04-5.477<0.001 ABC评分(分)90.94±13.83 26.48±10.67 34.727<0.001适应性月龄20.08±7.59 23.08±6.13-2.922 0.004个人社交月龄16.89±6.77 20.37±6.84-3.617<0.001
观察组SPT 发育月龄较对照组明显落后,ABC 评分显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。
SPT 原始分与Gesell 测试适应性、大运动、精细、语言、个人社交评分存在显著正相关性,r值分别是0.405、0.225、0.308、0.507、0.532(均P<0.001),与ABC 呈负相关,r=-0.386。观察组SPT 原始分与ABC 评分呈负相关,r=-0.211(P<0.001),对照组SPT 原始分与ABC 评分呈负相关,r=-0.346(P<0.001)。观察组SPT发育月龄较对照组SPT发育月龄明显落后,差异有统计学意义(P<0.001),表明SPT可以有效区分语言发育迟缓和ASD患儿之间的差异。
儿童孤独症是一种较为严重的广泛性发育障碍,早期缺乏正常儿童应有的反应,存在语言、认知、社交发育迟缓,后期出现交往障碍、刻板行为及发育异常这三大核心症状,造成精神残疾,给家庭带来沉重负担[11-12]。如果能得到早期诊断及干预,对提高患儿学习、生活质量具有重要意义,可促进患儿社会认知发展,明显改善预后[13-16]。因此,尽早诊断对ASD早治疗至关重要[17]。目前,ASD病因不明确,且缺乏明确的生物学标志物,诊断主要通过临床医师对患儿ASD 特征行为观察、家长对行为的描述及评估量表评估[18]。选择有效简便的评估量表至关重要,既可用于正常和异常儿童常规筛查,又能利于临床医生诊断孤独症患儿。
本研究中,针对以语言问题就诊的患儿采用SPT 进行孤独症的筛查,象征性游戏能力是人类所特有的一种认知能力,儿童1 岁以后开始[9]。有研究显示,象征性游戏能力的不足是ASD 儿童所特有的一种缺陷[19]。国内外研究显示,通过SPT 观察儿童对周围接触事物的理解能力,可以间接了解儿童语言能力的水平,甄别儿童在语言潜能方面的优势或不足,提示儿童生理年龄与口语表达能力的差距[20-21]。SPT 是一种简单有效的针对早期语言阶段儿童的筛选工具,可以有效区分相同年龄段正常儿童与发育障碍儿童。本研究结果也显示,ASD 儿童的象征性游戏能力比语言发育迟缓患儿更落后,且SPT 发育月龄显著低于语言发育迟缓患儿,SPT原始分与Gesell测试适应性、大运动、精细、语言、个人社交能力存在显著正相关性。儿童语言发育早期,理解能力和表达能力是不同步的,理解能力是早于表达能力的。SPT 实施简单、容易,能快速评估儿童象征性游戏能力,反映儿童建立物体间联系的能力,因测试为非语言性的,采用的测试工具日常生活里很常见,容易被有语言问题的患儿接受,特别是不太合作且无语言表达的儿童,临床上可以用于无表达性语言的儿童,国内均有报道[19,22]。这种能力与非语言认知能力、语言能力均有相关性,与国内外研究结果是一致的[19,23]。对区别ASD 患儿、语言发育迟缓患儿提供一定的鉴别价值。
1978 年KRUC 等编制了ABC,其采用问卷形式由家属填写,10~15 min可完成,共包含57个条目,涉及感觉能力、运动能力、沟通能力、语言能力和社会生活自理能力5 个方面,某些项目易被家属忽视,可通过表格内容反映出来,再结合Gesell 发育水平测试,可以帮助临床医生分析患儿的发育情况和行为问题,为诊断、治疗及预后分析提供依据[24-27]。多数患儿是以语言发育迟缓为主诉的,在儿童会走路以后,语言发育就变成家长主要关注的发育指标。本研究中,需要从语言发育迟缓患儿中早期筛查ASD患儿,相比单纯语言问题,ASD 患儿会存在多个功能区发育迟缓。本研究结果显示,Gesell 测试中适应性、大运动、精细、语言及个人社交能力评分ASD患儿均显著低于语言发育迟缓患儿,ASD 儿童的发育水平及SPT 平均发育月龄与语言发育迟缓儿童相比明显落后。Gesell 测试中应物能是通过玩具和游戏过程中儿童对外界刺激的反应,个人社交能力是测试过程中儿童对测试者互动交往能力及兴趣性,因为ASD患儿核心症状是社交障碍和刻板行为,ASD 儿童更难理解物与物之间的联系,人与人之间的交往及互动,缺乏想象创造性的游戏和与人交往,在接触玩具和人时单纯停留在感知觉层面上的游戏水平。本研究中,两组患儿Gesell 测试中适应性、个人社交能力差异均有统计学意义,ABC 评分结果也显示ASD 患者与语言发育迟缓儿童相比更差,说明了SPT 选择性应用于ASD 儿童筛查中的可行性,早期筛查出ASD儿童,在儿童早期关键发育阶段及早干预。
本研究相关性显示,SPT 原始分与Gesell 测试适应性、大运动、精细、语言、个人社交评分存在显著正相关性,与ABC 呈负相关。表明在一定程度上SPT 可以协助Gesell 发育量表和ABC 量表筛查孤独症儿童,这跟国内外报道是一致的[21,28]。本研究结果还显示,SPT 测试原始分与Gesell 测试各功能区及ABC 评分之间在ASD 患儿中具有良好的平行效度,语言发育迟缓患儿与ASD 患儿SPT 发育月龄比较,差异有统计学意义,表明SPT 可以有效区分语言发育迟缓和ASD患儿之间的差异,其是一种有效的筛查工具。
目前,孤独症的治疗尚无特效药物,关键在于早期发现,尽早行为干预和长期康复训练,可显著改善ASD患儿的不良预后[29-32]。本研究证实SPT 可以有效筛查儿童孤独症,帮助医生准确评估患儿的行为问题和心理发育障碍,让儿童尽早筛查、诊断,根据具体情况采用针对性康复干预,提高患儿生活质量,减轻患儿家庭负担。SPT 为非语言的测试,使用的测试玩具简单常见,测试时间短暂,容易被患儿接受,便于早期筛查语言发育迟缓及孤独症患儿,也可用于后续随访及干预效果评价,ABC 评分及Gesell 发育量表联合使用,更加有利于及早发现孤独症患儿。
综上所述,儿童孤独症采用SPT 筛查,能提高筛查准确率,值得推广使用。
作者贡献声明周畅、吕攀攀:酝酿和设计试验,实施研究,采集数据,分析/解释数据,文章撰写;冯岩:酝酿和设计试验,实施研究,采集数据,分析/解释数据;刘芳:酝酿和设计试验,实施研究,采集数据,分析/解释数据,文章撰写,工作支持