两个国家级罕见病数据库初步建成

两个国家级罕见病数据库初步建成

近日，由北京病痛挑战公益基金会发起、中国罕见病联盟指导的第四届罕见病合作交流会在线上开幕，大会围绕“多元共建？重塑罕见”主题，从立法、保障、产业创新、患者、服务、药物等角度，为保障罕见病患者权益出招。

“目前，罕见病的诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。”国家卫健委规划发展与信息化司司长毛群安在致辞中呼吁，加强对罕见病的健康科普，让更多人了解罕见病的预防知识，减少罕见病的发生；同时，采取多种措施提升早期筛查和发现比例，让患者及早得到有效的干预和治疗。

随着2018年第一批罕见病目录的发布及2019年全国罕见病诊疗协作网的建立，罕见病群体越来越受到关注。在线上开幕式上，北京协和医院院长张抒扬介绍，作为中国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院初步建立了两个国家级数据库：中国国家罕见病注册系统和国家罕见病直报系统，收集超过60万名患者资料。两个系统各司其职，互为补充。其中，中国国家罕见病注册系统（NRDRS），是北京协和医院联合全国20家罕见病诊疗优势医院建立的罕见病在线注册登记平台，包括临床信息库和生物样本库。“迄今已有逾百家医院使用该平台开展罕见病的队列研究。”张抒扬说，“我们建立了采集、录入、保存等各个环节的技术标准。”需要采集的信息涵盖罕见病患者遗传诊断、生物样本信息等。截至2022年8月，该系统已经注册逾170个罕见病队列，其中有21个队列病例数超过1000例。

另一个数据库为国家罕见病诊疗直报系统，该系统由国家卫健委医政医管局支持建设，意在摸清中国罕见病流行和疾病负担情况。2019年10月，该系统上线，迄今采集条目共56项，累计登记病例数57万例，近400家医院参与了病例注册。

健全完善防范化解因病返贫致贫长效机制

为做好农村低收入人口常态化监测帮扶，进一步提升帮扶精准性和时效性，有效防范化解因病返贫致贫风险，国家医保局、民政部、财政部、国家卫生健康委、国家乡村振兴局日前联合印发《关于坚决守牢防止规模性返贫底线？健全完善防范化解因病返贫致贫长效机制的通知》。

通知细化了确保应保尽保、稳妥推进政策衔接、强化风险预警监测、常态化实施综合帮扶、加强部门工作协同和信息共享等具体要求，立足“建机制、聚合力、补短板、防风险”，对守牢防止因病规模性返贫底线作出统筹安排。

通知紧盯“应保尽保”底线任务，要求各地农村低收入人口和脱贫人口参保率不低于99%，并对资助对象范围、参保管理服务、资助参保资金衔接等作出规定。要求稳定巩固农村低收入人口醫保待遇水平，确保过渡期政策有序衔接、待遇平稳过渡；做好高额医疗费用负担患者监测预警，确保风险早发现、早干预、早化解；按照“缺什么、帮什么”的原则，对符合条件的高额医疗费用负担患者联动实施精准综合帮扶。