为什么要做胎儿畸形筛查

李爽

怀孕后，产妇需接受一系列产检。其中，超声检查是重要的项目，可对孕期胎儿生长及变化情况进行了解，第一时间筛查出异常的胎儿。

什么是胎儿畸形筛查

产前筛查，是通过影像学、血液等成本较低、操作简单、无创等检查方法，及时筛查出子代具有遗传性或先天性疾病高风险的可疑孕妇，以便后续进一步确认。所以，产前筛查是预防遗传性疾病胎儿娩出的重要方法，临床意义重大。

胎儿畸形的原因

遗传因素

指来自父母亲遗传基因异常而造成的畸形，如父母染色体异常、携带突变基因等。

环境污染、噪声污染

妊娠期间孕妇过多接触有毒有害物质，可导致胎儿畸形，尤其是在孕早期。

疾病及病毒感染

孕期感染某些微生物可导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

营养缺乏

孕妇因偏食、挑食、厌食造成营养不良，可导致各种维生素或者微量元素的缺乏，引发胎儿神经管畸形等。

胎儿先天畸形种类

胎儿畸形的种类有很多，常见的有心血管系统、神经系统、腹部、泌尿系统和骨骼系统的畸形。其中，心血管系统畸形就是通常所称的先天性心脏病，包括一些大血管的错位、房间隔或者室间隔的缺损，以及存在法洛氏四联症。中枢神经系统畸形则是最常见的，包括无脑儿、脊柱裂以及颅内脑积水，还有各种形式的颅内其他部位病变。泌尿系统畸形包括了多囊肾以及肾脏的先天缺损，或者肾脏发育不全以及临床常见的肾盂积水。

胎儿畸形筛查项目

胎儿畸形筛查是孕妇不可缺少的检测项目，具有无创伤、简便、经济等优势，可及时发现先天缺陷胎儿，为进一步诊断提供可靠的依据，从而有效降低异常胎儿的出生率。各种筛查项目侧重点有所不同，具体如下：

孕早期NT筛查

孕早期NT检查一般选择在孕11～14周，最佳时间为11～13周+6，胎儿头臀径在45～84 mm。通过对胎儿颈部皮肤透明带厚度（NT）进行测量，准确预测出染色体异常的风险。一般情况下，NT＜3 mm为正常。

孕中期唐筛

孕中期唐氏筛查一般选择在孕15～20周，最佳时间为16～18周。通过抽取孕妇血液进行化验，对胎儿21三体综合征等进行筛查，并基于筛查结果判断分析胎儿是否存在先天性智力缺陷及唐氏综合征风险。

需提醒，唐氏筛查结果不以“正常”或“不正常”标注，而是用“高风险”“低风险”来表示。如果筛查结果为“高风险”，应及时接受进一步检查。

无创DNA或羊水穿刺

若唐筛结果为“高风险”，有必要进行无创DAN或羊水穿刺等检查。其中，无创DNA是重点对胎儿染色体代谢产物数量进行监测的实验活动，其检出率高达99.99%。然而，这一检测只是针对染色体数目有没有异常情况，无法检测出脑瘫。脑瘫是现阶段临床重点研究的疾病，需要等孩子出生后，查看其运动系统发育情况。当孩子到了该走路的时候却无法行走，或者脚步为剪刀步这一特别的状态，要高度怀疑脑瘫。

对于既往有不良孕育史，属于高风险的孕产妇，最好选择羊水穿刺。通过从羊水中直接抽取胎儿脱落的细胞，对染色体进行检测，以此判断分析出胎儿是否存在染色体畸形。然而，检查后孕妇往往会出现腹痛，存在流产的可能性，相比于其他检测的风险相对较高，要谨慎选择。可先接受无创DNA检查，若结果反映存在问题，再接受羊穿。

孕中期B超

三维、四维彩超最佳檢查时间为孕5～7个月（20～28周），原因在于这一时期的胎儿肢体、主要脏器基本完全发育，且羊水也比较适合接受胎儿畸形筛查。

在检查过程中，应重点观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。三维彩超检查时，能够清晰呈现胎儿相关部位脏器的实际情况，细致了解胎儿生长发育情况，重点观察头、肢体及各脏器大体结构是否有畸形。同时，还应对胎心、血压等进行定期检测。

孕期做排畸检查需注意什么

不需空腹、憋尿

排畸检查无须提前空腹、憋尿。在接受排畸彩超前30 min，孕妇可吃点食物，喝点水，如此可增加胎动。检查时，孕妇应放松身体，缓解紧张、焦虑情绪，以防影响检查数据。

提前做好预约

彩超排畸最佳时间为孕22～26周，这个时期胎儿大小适宜，超声显影相对比较清晰，能够准确将大多数畸形排除在外。孕妇应根据自身实际情况，提前到医院预约，避免错过了最佳检查时间。

注意着装

彩超检查主要对象是宫内胎儿，检查前孕妇最好选择穿着上下衣分开，便于检查。

适当放松

彩超检查时，孕妇应适当放松，通过深呼吸缓解紧张情绪，避免因过于紧张影响胎儿正常活动，不利于保证检查结果的准确度。

哪些孕妇必须要做排畸检查

年龄过大的孕妇

年龄＞38岁的女性应高度重视排畸检查，因为此时的女性随着年龄增大，卵子逐渐老化，异变风险较高，易怀上畸形胎儿。

丈夫年龄大

怀孕不只是女人的事情，男人也是不可忽视的影响因素。对于年龄＞55岁的丈夫，孕妇应高度重视排畸检查，主要是此时男子精子有所老化，变异风险较高。

曾经生育畸形儿

若既往生育过畸形儿，如脊柱裂、无脑儿或其他畸形胎儿的孕妇，怀孕期间更应高度重视排畸检查。

有家族遗传史

若整个家族中有遗传病史的女性，怀孕后应及时做好排畸检查，可有效保障生育出健康的婴儿。

怀孕早期感染

怀孕前三个月若患上单纯疱疹、风疹、巨细胞病毒病、带状疱疹，那么对胎儿健康的影响较大，需重视排畸检查。

接触过放射线的女性

在怀孕早期，若孕妇接触了放射性线，那胎儿畸形的风险较高。

家里饲养动物

家里面饲养了各种动物，孕妇感染上弓形虫的风险较高。一旦染病，会严重影响胎儿的发育。

通过上述介绍，相信大家对排畸检查有了一定的了解。孕妇需要遵医嘱，按时去医院做各种排畸项目检查，确保胎儿的健康。