儿童局灶性纤维软骨发育不良影像学表现

胡克非 赵 振 刘晓越 徐守军

1.安徽省儿童医院影像科 (安徽 合肥 230054)

2.广东省深圳市儿童医院放射科(广东 深圳 510028)

局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilagions dysplasia，FFCD)是种少见的骨骼发育畸形，儿童及幼儿相对多见。1985年Bell[1]等国外学者首次提出该病作为先天性胫骨近端成角的原因之一。本病常发生于胫骨近端、股骨远端、肱骨和尺桡骨等部位，干骺端最易受累。检查多采用X线摄片、螺旋CT扫描等方法，但摄片、CT检查辐射较大，不适合儿童、幼儿。另外X线摄片对FFCD病变内部结构成分判定不明确。近年来无辐射危害的MRI检查手段的应用，对FFCD的诊断具有很好效果，尤其是磁共振增强检查、3D-VIBE序列应用能达到FFCD循证诊断目的。目前有关FFCD术前影像表现报道较少，对其影像表现认识不足，多不能深入诊断，易误诊。本研究通过回顾性分析我院10例FFCD影像学表现特征，结合手术病理结果，进一步认识该疾病的影像表现特征。

1 资料与方法

1.1 一般资料回顾性分析本院2015年1月至2022年3月间经手术病理证实的10例FFCD患儿的X线、MRI检查影像学资料和手术病理结果。其中男性5例，女性5例，年龄6个月～22个月，平均年龄(15.10±3.88)个月。X线(DR)检查10例,部位胫骨7例，尺骨3例。MRI检查8例,其中胫骨2例，尺骨1例行磁共振增强检查。10例患者临床上都有不同程度患肢体弯曲或短缩畸形，所有患儿均无明确产伤或感染病史。

1.2 仪器与方法X线检查采用西门子 Ysio DR机，55～60kV,5MAS,摄片距离100mm，摄患骨正侧位片(包含邻近关节)。做好严格防护，对儿童敏感部位予以铅皮覆盖。磁共振机器使用Philips Achieva 1.5T超导MRI仪，双梯度，体部线圈。常规扫描序列T1WI(SE序列：TR：420ms，TE：22ms)、T2WI及质子密度加权序列(PD-weighted，PDW：TR：500～630ms，TE：15ms)。增强扫描对比剂采用钆喷酸葡胺注射液，剂量0.1mL/kg，速率1.5～2.0mL/s。对不配合的患者检查前30min给予10%的水合氯醛灌肠镇静，剂量0.5mL/kg。等患儿安静后常规扫描。

1.3 图像分析采用双盲诊断，由放射科2名高年资从事骨骼影像诊断的医师各自分析患儿的X线或MRI图像，对病变部位、形态、密度及信号特点、病变周围有无骨质增生硬化、有无骨膜反应及周围软组织情况进行综合分析及评估，意见不统一时，则共同分析、研究，达成统一诊断意见，最终结合手术病理结果。

2 结果

2.1 发病部位胫骨近段干骺端7例(70.0%)：左侧4例，右侧3例；尺骨远端干骺端3例(30.0%)：左侧2例，右侧1例。

2.2 影像表现X线表现：10例均有病变区皮质增厚并见骨皮质不同程度缺损，内侧凹陷，病变区见斜行条带状透亮影(图1A，图2A)，未见骨膜反应。7例胫骨病变表现为胫骨近端弯曲、内翻，3例尺骨远端病变。表现为骨骼弯曲(其中2例伴尺骨短缩)。MRI表现：与X线骨质透光区对应部位可见条带状T1WI、T2WI低信号(图1B、图1C)，8例可见片状T1WI低信号(图2B)和T2WI稍高信号(图2C)。5例病灶临近骨髓腔见骨髓水肿。增强扫描3例低信号区无强化，平扫稍高信号区明显强化(图1D)。

图1A～图1D 女，17月。图1A：右胫骨近段弯曲内翻，干骺端内侧局限性凹陷，并可见斜行条状透光区(箭)，其下方骨皮质增厚；图1B～图1C：MRI冠状位T1WI呈低信号(箭)，PDW低信号中间呈稍高信号(箭)；图1D：增强后PDW稍高信号区明显强化(箭)。图2A～图2C 女，16月。图2A：侧位X线片示左胫骨近段稍弯曲内翻，局部骨皮质见凹陷缺损及斜行低密度影(箭)，皮质增厚；图2B：MRI冠状位T1WI示凹陷处呈低信号(箭)；图2C：PDW脂肪抑制序列示病变内见片状稍高信号(箭)。图3A～图3D 女，17月。图3A：右尺骨远端干骺端稍弯曲，并可见斜行T2WI低信号纤维束带压迫(箭)。图3B：软骨成分(箭)和纤维组织(×100，HE)。图3C～图3D：软骨粘液样变性、纤维结缔组织和成熟骨组织(箭)。

2.3 病理结果10例患者病变部位均可见到纤维结缔组织卡压在影像上骨缺损区(图3A)。5例有不同程度的成熟骨小梁。6例病变内可见灶性软骨组织(图3B)。3例病变组织内可见局灶粘液或玻璃样变性(图3C，图3D)。1例见钙化和脂肪。10例FFCD 的影像表现和病理对照(见表1)。

表1 10例FFCD的影像表现和病理对照

3 讨论

3.1 临床上FFCD是一种罕见的良性病变，是造成儿童肢体成角畸形的原因之一。大体病理上见关节软骨和干骺端间纤维束带连接[2]，镜下表现可为致密纤维组织、透明软骨和纤维软骨的混合物，软骨细胞可出现不同程度退变和骨化，亦可无软骨成分[3]。纤维束带多数越靠近凹陷区显示粗厚、靠近干骺端较薄。纤维束带的栓系可造成骨骼的生长受限及成角畸形，如果纤维束带断裂，畸形可纠正[4]。FFCD最常发生在胫骨近端内侧，好发年龄为13～24月，男女比例约1：1。本组研究中病变发生在胫骨近段干骺端者7例(70%)。发病年龄为6～22月。较以往文献报道基本一致[5]。临床主要表现为患肢成角、缩短畸形。有报道[6]发生在胫骨的FFCD 自愈率约45%。但本组病例均早期手术干预，未观察到病变的自然愈合。

3.2 影像学特点FFCD影像学可采用X线、CT、MRI多种检查方法。既往多采用X线、CT检查，但X线由于分辨率等因素影响，对病变内非骨化结构显示不理想，同时接受辐射；CT由于辐射量较大，不适宜儿童、幼儿；MRI检查为无辐射检查，应作为FFCD的首选检查。常规MRI序列上纤维束带表现为干骺端骨一侧皮质缺损伴斜行透亮区，境界清晰，邻近骨皮质增厚硬化合并肢体弯曲畸形，部分可伴肢体缩短。本组2例尺骨FFCD肢体明显缩短，而胫骨病变肢体缩短则不明显，可能的原因是上肢畸形较隐匿、病史较长[7]。由于FFCD的主要病变是束带状致密纤维组织，因此在MRI上主要表现为条带状T1WI及T2WI低信号，而X线无法将纤维组织与邻近软组织区分。软骨成分在T2WI表现病变内的低信号增厚骨皮质中的片状高信号。本组8例中均见T2WI低信号的成熟纤维组织，合并软骨成分稍高信号明显强化。但平片难以发现骨化表现。另2例镜下显示含软骨组织，MRI上缺乏征象，未见显示软骨信号，可能是由于病程趋于晚期软骨大部分化生为成熟纤维组织[8]。5例病变周围可见轻度骨髓水肿，应与内翻应力增加有关[9]。笔者在MRI上观察到T2WI低信号区中间稍高信号在T1WI增强时明显强化，往往代表部分软骨成分，推测此FFCD还没有完全纤维骨化，尚趋于疾病的早中期，此MRI影像征象目前尚未见有相关文献报道。由于增强病例较少，对疾病的分期是否有意义需进一步积累资料。近年来3D-VIBE序列的临床应用对FFCD诊断具有重要价值。娄路馨[10]报道了3D-VIBE对14例经病理证实的FFCD影像表现，MRI诊断符合率100%，但同时指出常规序列难以清晰显示病变的形态和程度。而本组3例增强MRI均显示明显强化软骨成分。硬化骨质在MRI各个序列上均呈低信号，无骨膜反应及软组织包块。鉴于FFCD有特征性影像表现，Jibri等[11]认为FFCD仅靠影像学即可做出诊断。

3.3 鉴别诊断FFCD需与以下病变相鉴别(1)Blount’s病：系骺板软骨发育不良所致，影像表现近端干骺端体积不规则增大，多为双侧。鸟嘴状变尖发生在近端骨骺内侧[12]。(2)先天性胫骨假关节[13]：可能是病变部位骨转换异常所致，影像改变为胫骨中下段向前外侧弯成角，两骨端硬化，边缘变尖，患肢缩短。有文献报道[5]约55%合并神经纤维瘤病I型。(3)纤维结构不良[14]：发病年龄多较FFCD大，表现为髓腔内磨玻璃样或囊状骨质破坏，多伴患骨膨胀变形，典型呈“丝瓜瓤”样改变，MRI上可发现纤维、囊液、和骨信号。(4)创伤后遗改变及感染：一般有明确临床病史，不难鉴别。

综上所述，FFCD虽是罕见良性病变，但易造成患儿骨骼发育畸形，因此早期诊断、早期治疗具有十分重要的临床意义。FFCD具有特征性影像学表现，X线提供形态学依据，常规MRI检查能显示病变的形态学表现能对病变的内部成分做出分析、判断。MRI增强扫描对FFCD细微结构显示好，能做到适当分期，为临床治疗提供理论依据。