2023年11期《临床内科杂志》综述与讲座——“内分泌代谢罕见病的诊疗进展”栏目导读

内分泌代谢罕见病发病隐匿且涉及种类众多,其中不少疾病属于遗传病,在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战。本期“综述与讲座”栏目特别邀请华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科曾天舒教授为“内分泌代谢罕见病的诊疗进展”专栏组稿,并邀请该领域的知名专家撰稿。脂肪萎缩性糖尿病是一组以全身或局部脂肪营养不良为特征的高度异质性糖尿病,华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科曾天舒和闵洁教授撰写的《脂肪萎缩性糖尿病临床诊治进展》,从发病机制、临床评估及诊断、治疗几个方面对脂肪萎缩性糖尿病的进展进行综述,为该疾病的研究提供了思路。遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低,北京协和医院内分泌科李梅教授撰写的《解析遗传性代谢性骨病诊治进展》,解析了常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展,旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识。遗传性肥胖是由基因致病突变导致的以脂肪过度堆积为基础的慢性疾病,南方医科大学珠江医院内分泌代谢科陈宏教授撰写的《罕见病因所致肥胖症——遗传性肥胖》,对各类遗传性肥胖及对应的突变位点进行综述,以期有助于临床医生制订具有针对性的治疗和管理方案,减少远期并发症。北京协和医院内分泌科童安莉教授撰写的《儿茶酚胺心肌病的诊治进展》,围绕副神经节瘤相关的儿茶酚胺心肌病的病理生理学机制、临床表现及诊断、治疗等方面重点阐述,全面介绍了副神经节瘤这一严重并发症,值得临床医师借鉴。21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型,由基因突变导致,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁教授撰写的《21-羟化酶缺陷症的药物治疗和基因治疗新进展》,结合国内外文献系统梳理了21-OHD治疗目标、药物治疗、基因和细胞治疗、手术治疗等的最新进展,值得重点关注。限于篇幅,更多精彩内容请参阅本期杂志“综述与讲座”栏目各篇文章。

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