以双侧视力丧失为首发临床表现的青少年可逆性后部脑病综合征1例的报道分析

霍慧艳，孙崎元，于春燕，李 勇，胡卫东

（深圳市龙岗中心医院医学影像科，广东 深圳 518116）

可逆性后部脑病综合征（Posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES）是一组临床综合征，在神经影像上以双侧顶枕区皮质下白质可逆性血管源性水肿为特征，可引起多种急性或亚急性神经系统症状，包括头痛、精神状态改变、癫痫发作和视觉功能障碍等。本病在严重高血压、肾功能衰竭、自身免疫性疾病、子痫患者或使用免疫抑制剂患者中的发病率较高。PRES 的诊断主要依赖于神经学评估、计算机断层扫描或磁共振成像检查等。有效控制血压及抗癫痫是治疗PRES 的主要手段，患者经对症治疗通常可在2 周内症状得到缓解，但仍有少数患者遗留有神经功能障碍。近年来我院收治了1 例以双侧视力丧失为首发临床表现的青少年PRES 患者，结合其临床资料，对其临床表现、影像学表现、诊断过程及治疗方法等进行介绍，并复习相关文献，以期为PRES 的临床诊疗提供参考。

1 临床资料

患者，女，16 岁，因“突发双侧视力丧失8 h”入院。患者于半天前无明显诱因出现头痛、频繁恶心、呕吐、失明，头痛呈剧烈胀痛，无言语障碍、肢体无力、胸闷胸痛、心悸，无气促、呼吸困难，未就诊。8 h 前被同学发现抽搐，表现为意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐，持续数分钟停止，反复抽搐多次。同学拨打120送至就近医院，予“硝酸甘油、地西泮”降压、控制抽搐后，为求进一步诊治转入我院急诊科治疗。转入时患者嗜睡，急诊测血压202 mmHg/140 mmHg，并再次出现抽搐，予“地西泮、乌拉地尔”控制抽搐、降压治疗后收入院。家属否认患者既往有高血压病史，未曾检测过血压，否认有偏头痛、眼病病史，否认有家族史、遗传史。入院后体格检查：血压：194 mmHg/148 mmHg，神志不清，视力障碍。视神经：粗测视力左侧消失，右侧消失。动眼神经、滑车神经、外展神经检查：双眼无上睑下垂，眼球位置居中，各方向运动充分，无眼震，瞳孔等大等圆，左侧直径5 mm，右侧直径5 mm，直接、间接对光反射迟钝。三叉神经检查：面部痛觉障碍无；咀嚼有力，张口充分，下颌无偏斜；双侧角膜反射存在，下颌反射阴性。改良美国国立卫生院脑卒中量表（modified National Institutes of Health Stroke Scale，mNIHSS）评分7 分（面瘫2 分+ 肢体运动障碍3 分+ 构音障碍2 分）。主要实验室检查项目结果：尿微球蛋白：尿微量白蛋白2043.0 mg/L（升高），尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶15.7 U/L（升高），尿β2微球蛋白11.77 mg/L（升高），尿α1微球蛋白28.9 mg/L（升高）；24 h 尿总蛋白测定2.52 g/L（升高）；凝血四项：纤维蛋白原定量4.50 g/L（升高），D-二聚体3.17 μg/mL（FEU，升高）；尿液分析+ 沉渣：尿红细胞872 个/μL（升高），尿蛋白（+++）；N 端脑利钠肽5500 pg/mL（升高）；血清同型半胱氨酸23.1 μmol/L（升高），血清胱抑素C 2.99 mg/L（升高），白蛋白28.8 g/L（降低）；肾功能：尿素氮11.46 mmol/L（升高），肌酐274.8 μmol/L（升高），尿酸648 μmol/L（升高）；电解质：氯110.4 mmol/L（升高），二氧化碳结合力19.4 mmol/L（降低），总钙2.04 mmol/L（降低），磷1.77 mmol/L（升高），铁4.7 μmol/L（降低）；血红蛋白浓度89 g/L（降低）。心脏彩超提示左室壁均匀性增厚。颅脑CT 提示双侧颞枕顶叶多发斑片状低密度灶（见图A）。颅脑核磁共振（MRI）提示双侧颞枕顶叶多发斑片状稍长T1、稍长T2信号，T2Dark-fluid 为高信号，DWI 为等信号，ADC 为高信号（见图B 至图F）；磁敏感加权成像（Susceptibility weighted imaging，SWI）提示颅内未见明确异常低信号灶（见图G）。入院后给予缓慢降压治疗，血压为140 ～155 mmHg/90 ～105 mmHg，2 周后血压控制在140 mmHg/100 mmHg 左右，并给予改善微循环、脱水降颅内压治疗。经治疗，患者双眼视力改善，肢体无力、言语含糊等症状明显好转，NIHSS评分2 分（面瘫1 分+ 构音障碍1 分）。2 周后复查颅脑CT 提示双侧颞枕顶叶异常低密度灶进一步减少及消失，支持PRES 诊断（见图H）。

注：图A 为就诊时第一次行颅脑CT 检查，提示双侧颞枕顶叶多发斑片状低密度灶；图B 至图F 为入院时行MRI 检查，提示双侧颞枕顶叶多发斑片状稍长T1、稍长T2信号，T2Dark-fluid 为高信号，DWI 为等信号，ADC 为高信号；图G 为入院时行SWI 检查，提示颅内未见明确异常低信号灶；图H为2 周后复查颅脑CT，提示双侧颞枕顶叶异常低密度灶进一步减少

2 讨论

PRES 是一种罕见的临床影像学综合征，其基本特征是出现急性起病的神经系统症状、神经影像的局限性血管源性水肿以及可逆性的临床和/ 或放射学表现。本病以双侧顶枕区皮质下白质可逆性血管源性水肿为特征，可引起精神功能改变、视力丧失、意识改变、头痛及癫痫发作等表现。若患者存在上述表现，且同时患有先兆子痫、子痫、高血压性脑病、风湿病、肾脏疾病、低镁血症、败血症、恶性肿瘤、镰状细胞性贫血、免疫衰竭，或行输血、实体器官及骨髓移植，或使用免疫抑制剂，可怀疑为PRES[1-2]。由于PRES 比较罕见，因此尚未建立统一、有效的诊断标准。即使是专注于PRES 的研究也在其诊断标准上存在差异。由此，Fischer 和Schmutzhard[2]对与PRES 相关的流行病学数据的解释提出了警告。PRES的诊断主要依赖于神经学评估、计算机断层扫描或磁共振成像检查等。早期发现该病并进行对症治疗是改善患者预后的关键。PRES 病灶主要位于后循环供血区，多累及顶枕叶对称的皮质下白质，MRI 表现主要以T1WI 低信号、T2WI 高信号为主，病变表现为血管源性水肿的典型信号改变：DWI（Diffusionweighted imaging）下病灶多呈等信号，ADC（Apparent diffusion coefficient）下病灶多呈等/ 高信号[3]。本文报道的PRES 病例为青少年（16 岁）女性患者，类似脑卒中起病，以双侧视力丧失为主要临床表现。其否认既往有高血压病史，此次为急性起病，血压明显升高（高达220 mmHg/120 mmHg），且起病时颅脑MRI提示双侧颞枕顶叶多发异常信号灶，表现为T1WI 低信号、DWI 低信号，T2WI、T2Dark-fluid、ADC 高信号。根据该患者的实验室相关检测指标（尿微球蛋白、肾功能指标、电解质等）、颅脑影像学表现，以及经控制血压及降颅内压治疗后病灶明显减小及消失的现象，支持PRES 的诊断。掌握PRES 的临床及影像学特征对早期诊断、及时治疗本病及判断患者的预后具有重要的临床指导意义。

PRES 多为急性或亚急性起病，其病因多种多样，但常见病因为血压急性升高、肾功能失代偿、液体潴留及使用免疫抑制剂等[4-5]。引起血压波动的某些疾病、药物和临床状况也可被视为PRES 的危险因素，包括自主神经功能障碍、蛛网膜下腔出血、停用降压药和化疗等。此外，一些内分泌系统疾病（如嗜铬细胞瘤、神经节细胞瘤和原发性醛固酮增多症等）可导致继发性高血压脑病，也可引起PRES[6-9]。PRES 的放射学表现类似于高血压脑病，其血管源性水肿主要发生在大脑后半球，临床和影像学表现可逆。本例患者的发病原因主要是血压急性升高以及肾功能失代偿。PRES 的症状会在几小时至几天内迅速变化。针对本病，早期诊断、及时控制血压以及进行抗癫痫治疗，防止脑损伤进一步加重，对改善患者的预后具有关键作用[10]。PRES 最常见的表现为顶枕区皮质下水肿，其他可能受到影响的大脑非典型区域包括深灰核团、脑干/小脑半球，以及没有大脑半球受累的脊髓[11]。这些表现可能会增加临床诊断的难度，导致治疗延误，可能会影响患者的预后。识别PRES 的非典型影像表现对避免诊断和治疗延误非常重要，此外快速识别影响患者预后的因素也同样重要。本例患者的顶枕颞区可见皮质下水肿区，这是比较典型的PRES 表现。目前PRES 并无特异性治疗方法，主要是积极治疗原发病及对症支持治疗。例如，对于因应用某种药物引起PRES 的患者，应至少在急性期停用该药物；对于因血压升高引起PRES 的患者，应有效控制血压，保持血压平稳，避免血压波动。经积极治疗，PRES 患者多能在1 ～2 周内症状及影像学表现消失，少数患者的病情可在1 个月内逐渐缓解[12]。

PRES 的三个基本特征是出现急性起病的神经系统症状、神经影像上（局限性）血管源性水肿以及可逆性的放射学和/ 或临床表现。关于儿童发生PRES的信息有限，因为其并不常见。本文研究了PRES 的临床特征，并复习了这种罕见综合征的诊断和治疗要点。Ishikura 等[13]研究发现，由于血压突然升高，患有肾脏疾病的儿童发生PRES 的风险较高，儿童比成年人更容易受到PRES 的影响。与成年人一样，大多数青少年PRES 患者表现为急性脑病、癫痫发作和高血压。癫痫是最常见的表现，其次是脑病。其他症状表现包括精神状态改变、头痛、视觉障碍和局灶性神经功能障碍等。青少年PRES 需要与以下疾病进行鉴别诊断：感染性或自身免疫性脑炎、恶性肿瘤、脑静脉窦血栓形成、急性播散性脑脊髓炎（Acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）、缺血性中风和中毒性脑白质病。由于PRES 具有广泛的临床表现及多种影像学表现，因此通常需要经综合评估（包括病史、神经成像和实验室检查结果）来确诊。PRES 没有专门的治疗方法，但当特定的诱因被消除后，患者的症状通常会得到改善。因此，认识到这一点并将其纳入鉴别诊断和随后的早期干预中可能有助于减轻PRES 的相关症状（如意识改变、头痛及癫痫发作等）。这在青少年中更重要，因为他们可能比成年人更容易受到神经功能障碍的影响。慢性疾病（特别是肾脏疾病和肾移植）增加了PRES 发作的严重性，并可能引起较严重的后遗症[14-18]。本例患者进行实验室检查提示出现慢性肾功能不全，这也在一定程度上反映了本例患者的病情符合以往临床上对于PRES 的认识。临床诊治PRES 时遇到的最大问题是没有建立相应的诊断标准。神经成像技术可以帮助诊断PRES，因此应进一步建立此方面的PRES 诊断标准，并建立病例登记系统[19-22]，其中包括详细的临床信息和神经影像学检查结果，以便为后期临床诊断PRES 提供参考依据。虽然大多数PRES 患者经对症治疗都能康复，但PRES 并不总是可逆的。早期发现并进行对症处理（如治疗高血压、抗癫痫、停用细胞毒性药物等）是患者能够获得良好预后的关键。

综上所述，PRES 是一种罕见的疾病，其通常是可逆的，但需要早期诊断并及时治疗。当患者出现头痛、癫痫发作、视力障碍或神经功能障碍时，在排除其他病因后，应考虑是否为PRES。脑部影像学检查对PRES 的诊断至关重要。在早期可逆阶段若给予PRES 患者有效的诊断和治疗，则其潜在的病理改变是可以得到预防和纠正的，从而可避免引起不可逆的神经系统后遗症。