带你走近儿童先心病

■刘博 丁凤霞 通讯作者

（1 重庆医科大学附属儿童医院心胸外科；2 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科）

先心病是指在出生时就存在的心脏结构或功能方面的异常，是婴幼儿最常见的先天性缺陷之一，影响着全球各年龄段的儿童。据世界卫生组织报告，全球每1000 名新生儿中，就有8—10 人患有先心病。本文将为您介绍先心病的定义、类型、病因、症状、辅助检查和治疗方法，以便更好地了解这一常见疾病。

先心病的定义与种类

先心病，又称先天性心脏病，是指在胎儿发育过程中，心脏和大血管的结构出现异常，这些异常可能涉及心室、心房、心脏瓣膜或者大血管等。结果可能导致心脏内部的血液流向异常，或影响心脏泵血的功能。先心病有多种类型，以下是一些常见的种类：

室间隔缺损 这是常见的先心病，发生在心室之间的隔壁上，导致左右心室之间的血液混合。

房间隔缺损 心房之间的隔壁上有一个或多个孔，导致血液从左心房流入右心房。

动脉导管未闭 动脉导管是胎儿时期肺动脉和主动脉之间的正常通道，在出生后应该自然关闭。但在这种情况下，它保持打开，导致血液从主动脉流回肺动脉。

法洛四联症 这是一种复杂的先心病，包含4个缺陷，室间隔缺损、肺动脉狭窄、右心室肥厚和主动脉骑跨。

传导系统缺陷 这种缺陷影响心脏的电信号传导，如心房传导阻滞、心室传导阻滞等。

先心病的病因

先心病的确切病因尚不完全清楚。但以下因素可能增加先心病的患病风险：

遗传因素 某些基因突变可能增加患先心病的风险。染色体异常疾病，如唐氏综合征、特纳综合征、马方综合征等，也与先心病有关。

环境暴露 如接触到某些有害化学物质或者毒素，可能会增加婴儿发生先心病的风险。

健康状况 孕妇吸烟、饮酒、药物滥用，或者患有糖尿病等疾病以及在怀孕早期使用某些处方药（如一些治疗癫痫的药物），其子女发生先心病的风险可能会增加。

先心病的症状和辅助检查

症状 先心病的症状因其类型和严重程度而有所不同。以下是一些先心病患儿可能的症状：心律不齐或呼吸困难，皮肤发绀（青紫色），身体发育迟缓或体重增长缓慢，疲劳，容易出汗，频繁的肺部感染。

辅助检查 如医生怀疑儿童患有先心病，可能会采用以下检查方式：

■超声心动图：这是一个无痛的测试，使用声波来创建心脏的图像，帮助医生看到心脏的大小、形状和结构，以及血液的流动情况。

■胸部X 线：这种影像检查可以让医生观察到心影大小和肺部的异常。

■ECG（心电图）：这种测试记录心脏的电位变化，帮助医生识别心脏的不规则节律。

■CTA（心脏大血管造影）和MRI（磁共振成像）：这种成像技术可以提供心脏的详细三维图像，帮助医生评估心脏和大血管的结构和功能。

先心病的治疗方式

先心病的治疗方式取决于病症的类型和严重程度。以下是一些可能的治疗方法：

药物治疗 某些先心病可能通过药物进行管理。药物可以帮助心脏更有效地工作，改善血流或减少体内的液体，以减轻心脏的负担。例如，利尿剂可以帮助排出体内多余的水分，降低心脏的负荷。

心导管手术 在这种微创手术中，医生通过血管将一个小型导管引入心脏，用来修复心脏的结构问题。例如，医生可以用导管来扩大狭窄的血管，或使用一个小型的设备来关闭一个异常的开放通道。

心脏手术 某些类型的先心病可能需要通过开胸手术来修复。手术可能包括修复或替换心脏瓣膜、修复心脏缺损或改变大血管的走向等。

心脏移植 在极少数情况下，当其他治疗方法无效时，心脏移植可能是一种选择。

先心病的预防及早期干预

虽然许多先心病的确切原因未知，且无法被预防，但有些已知的风险因素是可以管理的，以尽可能降低先天性心脏病的风险。以下是一些推荐的预防措施：

健康的生活方式 怀孕前和怀孕期间保持健康的生活方式，包括均衡的饮食、适量的运动，保持适宜的体重，避免吸烟、过量饮酒或使用非处方药物。

控制慢性病 对于患有糖尿病或其他慢性疾病的女性，应在怀孕前后都积极管理这些疾病，以降低胎儿患上先心病的风险。

规律的产检 定期的产前检查能帮助早期发现和诊断先心病，为患儿提供早期的干预和治疗。

先心病儿童的护理与生活调整

先心病儿童的护理和生活调整需要具体问题具体分析，因为这将取决于先心病的类型和严重程度。以下是一些普遍适用的建议：

定期医疗检查 许多先心病儿童需要定期的医疗检查，以监测他们的健康状况，调整治疗方案，或进行必要的手术。定期接受心脏超声、心电图或其他检查是很重要的。

药物管理 许多先心病儿童需要长期服用一种或多种药物。家长应确保孩子按照医生的指示正确服用药物，并注意可能出现的副作用。

营养和饮食 有些先心病儿童可能需要特殊的饮食或营养需求，例如可能需要高热量饮食来支持他们的生长和发育。

活动限制 有些先心病儿童可能需要限制某些剧烈的体育活动。但是大多数先心病儿童仍能参与适度的运动和游戏，这对他们的身心健康有益。

学校和教育 家长应该与学校的教师和管理员保持良好的沟通，以确保他们了解孩子的医疗状况，以及可能需要的特殊照顾。

现代科技在先心病治疗中的应用

现代科技在先心病的诊断和治疗中已经起到了重要的作用。以下是一些新的科技进步和应用：

高分辨成像技术 如3D 超声、MRI、CT 等提供详细心脏图像，帮助诊断和评估。

微创和导管介入手术 许多先心病可通过微创或导管介入修复，相比开胸手术创伤小，恢复快，风险小。

3D 打印技术 医生可用3D 打印创建心脏模型，了解先心病结构，规划手术。

遗传测试和基因组学 可深入理解先心病遗传因素，或开发新的诊疗策略。

远程医疗和移动健康技术 远程医疗技术使医生可远程监测患者状况，患者也可通过移动设备管理病情和治疗。

人工智能（AI）和机器学习 通过分析大量医疗数据，AI 和机器学习可帮助医生更准确诊断先心病，预测患者预后。

先心病是一种常见的婴幼儿疾病，但现代医疗技术和综合治疗方法为患儿提供了希望。如果您的孩子出现心脏相关症状或疑似先心病的迹象，及早咨询医生是关键。通过早期诊断和治疗，我们可以提高患儿的生活质量，并为他们的未来打下坚实的基础。