多发性骨软骨瘤术后继发周围骨软骨肉瘤1例

朱文科,俞 臻,王雨辰,俞伟忠,徐 鹏,芮立宁,李 可

患者,女,32岁,因左髋部疼痛1月余于2016年2月至常州市武进中医医院骨伤科就诊。CT检查显示:耻骨下支软组织包块包裹,大小约8.0 cm×6.2 cm,考虑骨软骨瘤病伴部分恶性变可能。于2016年3月在全身麻醉下行左侧部分髂骨、耻骨切除术。术后病理显示:符合多发性骨软骨瘤变(周围型软骨瘤Ⅰ级),呈多结节性生长。2022年8月复诊,MRI检查显示:骨盆多发性骨软骨瘤术后改变,左侧髋臼前方占位,考虑肿瘤复发。2022年10月在全身麻醉下行左髋继发周围软骨肉瘤切除术。术中见肿瘤位于骨旁软组织内,呈浸润性生长,未侵及髋臼关节面软骨,髂骨髓腔、软组织均未见肿瘤累及。术后病理诊断为复发性低级别软骨肉瘤。免疫组化结果:IDH1(+),H3F3B(褪片),D2-40(+),CD34(-),S100(+),SATB2(部分弱+),NTRK(-),Ki-67(5%+)。术后6个月,患者恢复可,左髋关节功能良好。

多发性骨软骨瘤是以常染色体显性遗传的、常见的软骨来源性良性肿瘤,超60%患者有阳性家族史。其最严重并发症为继发周围软骨肉瘤,发病率为0.5%～5%。目前该病治疗尚未形成统一标准,对于影响关节功能或压迫重要神经、血管的瘤体应尽早行手术治疗;术前需进行详细规划,确定病灶与血管神经的毗邻关系,确定肿瘤浸润范围,以减少医源性损伤,必要时可术前3D打印重建肿瘤模型。