1例遗传性血色病病人肝移植术后继发多器官功能不全的护理

胡彦成，程立宏

遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis，HH)是一种常染色体隐性遗传疾病，由于先天铁代谢紊乱导致肝脏、胰腺、心脏、内分泌细胞及其他靶器官中铁沉积，进而损伤脏器结构或功能，导致肝硬化、糖尿病、心肌病、心律失常、皮肤色素沉着等临床病症。遗传性血色病在欧洲人群中多见，在中国发病较为罕见，患病率约为1∶300，发病存在性别差异，男性发病率高于女性[1]。2013年美国肝病学会和美国肝移植学会发布的成人肝移植评估实践指南将遗传性血色病纳入肝移植适应证[2]，且研究发现，遗传性血色病病人行肝移植术后生存率与其他疾病接受肝移植的生存率相当[3]。有关血色病的研究进展较为缓慢，国内尚无相关指南[4]，有研究表明国外指南间存在显著差异[5]。血色病并发肝硬化行肝移植术在国外已有报告，国内关于血色病相关的护理个案报告较少，尚无对遗传性血色病病人肝移植术后继发多器官功能不全的护理个案报告。2020年9月21日，我科收治肝移植术后继发多器官功能不全再次入院的遗传性血色病病人1例，病人经过治疗护理成功出院，现报告如下。

1 病例介绍

病人，男，65岁。既往乙型肝炎30余年，糖尿病10年余。因肝硬化失代偿于2020年8月15日在本院行同种异体肝移植术。肝脏病理示肝细胞较多铁血黄素沉着，血铁蛋白>2 000 ng/mL,转铁蛋白饱和度75%，术后恢复良好，于2020年9月3日出院。术后1月余，病人因心功能不全再次入院，住院期间出现多器官功能不全。2020年9月21日，病人自觉双下肢水肿麻木、乏力，因心功能不全于再次入院。查体全身皮肤黑灰，双下肢水肿。实验室检查显示血铁蛋白>2 000 ng/mL，转铁蛋白饱和度97%，总铁结合力29 μmol/L,血红蛋白59 g/L，血小板60×109/L ，氨基末端利钠肽前体6 144 pg/mL,心肌肌钙蛋白0.115 ng/mL,总胆红素26.6 μmol/L，丙氨酸氨基转移酶94 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶65 U/L，尿素12 mmol/L。超声心动图示左房增大二尖瓣反流，左室壁明显增厚。心脏磁共振示左房增大，左室不均匀肥厚伴左室整体收缩舒张功能减弱，左室多段心肌延迟强化，轻度二尖瓣反流，符合血色病累及心肌改变，全外显子基因检测提示遗传性血色病。病人10月12日反复房性期前收缩伴长间歇发作，伴有一过性意识丧失，短暂肢体抽搐，后病人意识恢复，紧急放置临时起搏器，并于10月16日行永久起搏器置入，心律失常较前有所改善。11月25日出现癫痫发作，予降脂抗癫痫药物对症治疗后好转。病人住院期间并发肾功能不全，尿素氮上升明显，遵医嘱予行床旁血液透析治疗。经抗心力衰竭、降铁、抗感染、降脂抗癫痫、营养支持、康复锻炼、呼吸功能锻炼等治疗及相应护理措施，住院82 d，病人一般情况好转后出院。

2 护理

2.1 心血管系统的观察与护理

2.1.1 心功能的观察与护理 病人由于心脏铁过载出现以左心室进行性舒张功能不全为特征的限制性心肌病，表现为双下肢水肿伴乏力，查血心脏标志物氨基末端利钠肽前体超过35 000 pg/mL。文献报告，有20%～29%的血色病病人出现心律失常症状，15%～35%的病人出现心力衰竭[6]，若出现心力衰竭时得不到及时干预，则导致预后不良[7]，心脏并发症是导致遗传性血色病病人的主要死因之一[1]。因此，结合病因和症状，为避免病人因过度劳累增加心脏负担，嘱严格卧床休息，予半卧位，严密观察生命体征，心率控制在80/min，血压控制在110/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右；补液速度控制在100 mL/h，根据病情调整，限制入液量，减少含钠液体的补充以防止水钠潴留增加机体心脏负荷。监测病人电解质水平，警惕因高钾或低钾等导致的心律失常，每日了解病人的心功能指标和心脏超声检查结果，了解心功能进展情况，做好随时抢救和手术准备。

2.1.2 心脏起搏器植入的观察与护理 病人入院25 d出现房性期前收缩伴长间歇发作，一度意识丧失，经主治医生与家属讨论后，先后予临时心脏起搏器植入术和永久心脏起搏器植入术，术后病人绝对卧床休息，术侧肢体制动，避免术肢弯曲和过度活动，予24 h心电监护，观察有无室速、心室颤动的发生。保持伤口处局部清洁，观察有无渗血、血肿，每日更换敷料。观察病人有无出现头晕、低血压、心功能不全等起搏器综合征的发生。每4 h测量体温，观察有无体温变化。遵医嘱使用抗心律失常、扩血管、利尿药物，观察用药效果和药物不良反应。对症治疗后病人电解质水平正常，双下肢水肿消失，心功能改善。

2.2 血液系统的观察与护理 病人入院时血红蛋白59 g/L,血小板计数60×109/L，呈贫血貌且有出血风险。为改善贫血症状，病人住院期间多次输注少浆血和单采血小板,观察输血过程中是否出现输血不良反应。每日观察病人皮肤是否出现出血点，观察胃液和大便的颜色，及时发现是否存在消化道出血，观察各导管穿刺处是否有渗血，如有出血迹象立即通知医生对症处理。病人输血后未出现输血不良反应，住院期间未发生出血症状。

考虑病人贫血和血流动力学不稳定的情况，经血液科会诊后予病人口服地拉罗司降低血清铁水平。地拉罗司有较多药物不良反应如腹泻、呕吐、发烧、皮疹、血肌酐增加等，病人视觉和听觉也可能受影响。因此，用药前向病人进行药物不良反应宣教，指导病人餐前30 min服用，每日相同时间服用，病人理解依从；注意药物相互作用，指导病人服药时不与含铝的抗胃酸剂同服，不与其他铁螯合剂同用，避免与可的松类、环孢素合用；用药后观察是否出现不良反应；病人用药期间每日监测肾功能指标，根据血清铁蛋白指标改善和肾功能的情况调整用药剂量，如有异常及时通知医生对症处理。病人经治疗后贫血症状改善，出院前血小板上升至125×109/L，血红蛋白上升至89 g/L，血铁蛋白<2 000 ng/mL,转铁蛋白饱和度下降至43%，较入院时改善。

2.3 神经系统的观察与护理 肝移植后神经系统并发症的发生率多达20%[8]，研究发现，心肌射血不足、高龄、抗排异药物的使用、多重用药、电解质紊乱及血氨升高等都会导致神经系统症状的发生。病人入院1个月后突然出现手足抽搐，意识尚清，否认头痛、头晕、视物异常等表现，四肢活动力弱，CT示脑内散在腔梗缺血灶，遵医嘱予以降脂和抗癫痫药物对症治疗。用药期间监测血药浓度，观察用药不良反应如嗜睡、认知减退等。每日评估病人的四肢活动度，观察瞳孔对光反射情况，控制血压稳定在110/70 mmHg左右，避免血压波动过高。观察病人是否出现抽搐、意识丧失、头痛等症状，如出现异常立即通知医生对症处理。经治疗后，病人无肢体抽搐再发，查体意识清楚，对答切题，四肢活动度良好。

2.4 肝移植术后的护理观察要点 病人肝移植术后恢复可，出院后随访肝功能各项指标均平稳，此次入院，肝功能指标无较大波动，但考虑到心功能异常对肝脏可能的影响和病人的免疫抑制状态，且目前尚无遗传性血色病病人肝移植术后护理的相关指南，依照肝移植术后护理常规开展观察和护理。主要包括严格执行消毒隔离措施降低感染风险，控制出入液量平衡维持循环稳定，监测肝肾功能、凝血功能和细胞因子指标，管理免疫抑制剂的使用。此外，每日了解肝血管超声结果，预防胆道、血管并发症和排斥反应的发生。

2.5 并发症的观察与护理

2.5.1 肾功能不全 肝移植术后病人由于原发病和手术原因常会出现不同程度的肾功能异常。心功能不全导致的肾脏血流灌注不足，以及免疫抑制剂、铁螯合药物、抗生素的使用都会对肾脏造成伤害，严重时可出现急性肾损伤。病人入院时肾功能指标尚可，住院治疗期间血肌酐和尿素氮指标进行性上升，医生诊断为术后并发肾功能不全。临床医生根据病人肾功能指标变化，调整免疫抑制剂和铁螯合剂的剂量，与家属充分沟通后，予实施连续性肾脏替代治疗。住院期间，严格控制每日出入水量，尿量小于30 mL/h时要及时通知医生。病人进行血液透析治疗时，观察血压和心率情况，避免脱水速度过快导致循环不稳；使用暖风机保暖，体温维持在36.5 ℃，避免病人出现失温的情况；妥善固定导管，防止管路扭曲、折叠、滑脱。血液透析中和血液透析结束前随访血气，评估血液透析效果，监测病人电解质情况，防止因血液透析治疗和利尿剂的使用导致水、电解质的紊乱。病人经过对症治疗，病人肌酐和尿素氮水平下降，肾功能指标稳定。

2.5.2 呼吸衰竭 由于血色病对多器官功能的损害，病人受贫血和心功能不全等症状影响，出现氧合下降和二氧化碳潴留的症状，医生诊断为Ⅱ型呼吸性衰竭。临床医生与呼吸治疗师评估后予高流量氧疗，设置氧浓度70%，氧流量45 L/min，碳酸氢钠125 mL静脉输注纠酸。协助病人取半坐卧位，必要时给予雾化吸入治疗及叩背咳痰等措施预防肺部感染。每天两次指导病人使用Acapella振动正压呼气治疗系统锻炼呼吸功能，每次5 min，根据体力耐受情况增加次数。高流量氧疗时充分加温和湿化，观察病人氧合情况，监测动脉血气结果。另外，观察病人意识变化，出现嗜睡和呼之不应的情况立即通知医生。经过治疗，病人Ⅱ型呼衰症状改善未发生意识改变，改为普通鼻塞吸氧。

2.5.3 排异反应 移植后3个月内排异症状发生率最高[8]。术后监测细胞免疫水平、细胞因子、肝功能指标、肝活检、胆汁细胞学检查可诊断肝移植排异反应。病人住院期间观察病人是否出现持续的高热、皮肤改变、三系下降等体征和症状。如皮肤出现大片红疹，配合医生做好皮肤活检筛查病因，并做好病人出疹部皮肤的护理。若出现疑似排异反应立即实施保护性隔离，安排一对一护理，严格控制接触病人的人员数量，降低病人感染的可能。病人住院期间肝功能指标稳定，细胞免疫指标正常，未发生排异反应。

2.5.4 皮肤完整性受损 由于铁在皮肤的沉积，病人全身呈铜灰色，并伴有局部瘙痒和干燥的表现，对症予尿素霜外涂，保持皮肤滋润。病人入院时颈部皮肤有数片散在红斑、丘疹和破溃伴疼痛，皮肤活检和分泌物培养结果示真皮浅层皮肤淋巴细胞浸润和光滑念珠菌感染，考虑病人免疫抑制状态的真菌感染，予伐昔洛韦、氟康唑口服，硫酸新霉素灭菌溶液和2.5%碳酸氢钠溶液交替湿敷，敷后涂干扰素凝胶和多粘菌素B软膏。病人因服用免疫抑制剂，感染的风险上升，责任护士保持床单位和周围环境的整洁，及时更换污染的衣物，保持病人皮肤的清洁，并做好手卫生消毒和严格执行无菌操作，避免交叉感染。每日进行创面清洁时评估颈部皮肤的红斑、丘疹和破溃的程度、数量和范围，使用生理盐水轻柔擦拭，避免接触刺激性的消毒液加重创面的破溃程度。同时，严格监督护工进行生活护理时是否严格执行消毒隔离规范，对病人的洗漱用品每日紫外线消毒。病人因心力衰竭和贫血导致精神较萎靡，身材消瘦，每隔2 h翻身1次，使用水胶体敷料保护骨隆突处皮肤，避免出现压力性损伤。病人因需严格卧床，在床上大小便，做好肛周和会阴部皮肤的清洁与保护。病人经对症处理和预防性的护理措施，颈部皮肤破损处修复结痂，红斑和丘疹减少消退，住院期间未出现压力性损伤。

2.6 饮食护理 血色病病人避免补铁，避免过量摄入维生素C，因为维生素C可刺激铁的吸收。指导病人家属避免烹饪含铁量高的食物如牛肉、猪肉、动物内脏、动物血等，维生素C含量高的食物如冬枣、西兰花、甜椒、猕猴桃等也尽量避开。每日记录病人三餐摄入食物种类和量，严格计算病人的热量需求，并以此及时调整饮食摄入量，考虑到病人吞咽功能未完全恢复，胃口较差的情况，在3餐额外予病人口服肠内营养制剂如康全甘、瑞能来补足热量和营养。进餐时，嘱病人细嚼慢咽，由护士密切看护，以免发生误吸和食物堵塞气道的情况。另外，病人有糖尿病史，在三餐前监测病人血糖水平，餐前半小时内予胰岛素皮下注射控制血糖。

2.7 心理护理 病人因肝移植术后恢复可出院2周余又因心肌病再次入院，无法接受当下的状况，对病情感到焦虑，主治医生和责任护士向病人说明配合治疗可以有效改善症状，及时做好心理护理，取得病人理解依从。住院期间，责任护士充分倾听病人主诉和需求，在不干扰治疗和违背监护室规章制度的前提下，与病人家属达成探视共识，每天2次进入监护室探视病人，满足病人爱与归属的需求。病人在治疗期间积极配合治疗，恢复期配合康复锻炼，对病情恢复有积极的态度。

2.8 康复锻炼的护理 病人住院后长期卧床休息，活动减少，四肢肌肉无力，肌力4级，出现ICU获得性衰弱。另外，由于病情原因病人较长时间未经口进食，吞咽功能减退。经过对心肌病和血色病的积极治疗，病人各项指标趋于稳定后协同康复科医生和病人家属对病人制定了多项主被动的康复锻炼措施以恢复病人的肌力和吞咽功能，主要包括每日2次上下肢阻力对抗训练，肌力恢复后根据病情协助下床，使用踏步机进行下肢训练；指导病人吞咽口水训练，过渡到小口吞水训练，辅以理疗电刺激咽部肌肉。在家属的陪同鼓励下病人由被动接受锻炼康复至下床锻炼，出院前能够经口少量进食。

3 小结

遗传性血色病在国内病例较少，围绕血色病的护理大多是放血疗法后的护理和根据血色病累及脏器出现的症状来展开。血色病起病隐匿临床症状复杂多样，却可引起多器官功能不全，导致严重的并发症，给临床护理带来了困难。本研究介绍病例合并肝移植状态，临床护理人员不仅要了解血色病相关知识和护理要点，还应结合肝移植术后护理要求做好并发症的观察和护理，对临床护士的决策判断提出了较高要求。本文通过介绍对一例遗传性血色病肝移植术后病人的多器官功能的观察和护理，以此为今后相同血色病肝移植术后病人的护理提供一定的实践依据。针对临床罕见病例，护士应该围绕疾病特点制定护理措施，运用预见性思维评估可能发生的并发症，完善护理细节，以改善病人的预后和生活质量。