先天性脐膨出：产前MRI表现与出生后闭合方式

龚 舒，沈 敏，许 露，张 丽，江魁明*

(1.广东省妇幼保健院放射科，2.新生儿外科，广东 广州 511442)

我国先天性脐膨出(congenital omphalocele， CO)发病率约0.82/10 000[1]，表现为前腹壁缺损畸形，腹部脏器经缺损处向外膨出，其表面覆盖由腹膜、华通胶及羊膜构成的囊膜。超声为CO首选影像学检查方法[2]，但存在误诊可能[3]。目前临床多根据膨出程度(小型及巨型)、膜完整性、伴发畸形和心肺功能等拟定治疗方案，缺乏统一标准[4]。既往研究[5]通过超声测量脏腹失调比预测可否于出生后行一期修补术治疗CO，存在一定局限性。近来MRI已用于诊断CO[6]，且发现MRI所测CO胎儿肺体积与其预后相关[7]。本研究观察CO患儿胎儿期MRI表现与出生后闭合方式的关系，以期为临床选择CO治疗方式提供参考。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2014年1月—2022年5月广东省妇幼保健院10例CO新生儿，男8例、女2例，均经胎儿MRI疑诊CO；接受检查时孕妇年龄20～40岁、中位年龄30岁，孕21～38周、中位孕周28周；胎儿基因筛查21号、18号、13号三体均为低风险；4胎经剖宫产出生、6胎顺产；出生后4例需吸氧支持，7例合并其他异常。排除标准：①监护人选择放弃治疗；②胎儿MRI质量不佳。根据出生后治疗方案分为一期组5例，男4例、女1例，均接受一期手术缝合且未吸氧，4例合并其他异常(室管膜下囊肿、侧脑室增宽、三尖瓣反流、肾积水)；保守组5例，男4例、女1例，均接受囊膜悬吊保守治疗，其中4例需吸氧支持， 3例合并其他异常(肺动脉高压、下腔静脉畸形、鼻孔畸形)。

1.2 仪器与方法 采用GE Brivo 1.5T 超导型MR扫描仪，8通道体部线圈行胎儿MR检查。嘱孕妇仰卧，足先进，平静呼吸，采集胎儿轴位、矢状位及冠状位MRI，扫描范围主要包括胎儿腹盆部及膨出物；参数：快速稳态梯度回波(fast imaging employing steady state acquisition， FIESTA)序列，TR 3.8 ms，TE 1.8 ms，矩阵256×160，FOV 42 cm×42 cm，FA 60°，层厚4 mm；单次激发快速自旋回波(single shot fast spin echo， SSFSE)序列，TR 4 000 ms，TE 82.9 ms，矩阵256×192，FOV 42 cm×42 cm，层厚4mm；T1WI，TR 10.2 ms，TE 4.2 ms，FOV 42 cm×42 cm，层厚4 mm。

1.3 图像分析 由2名具有10年以上工作经验、且不知晓产后情况下的胎儿MRI诊断医师利用图像存储与传输系统阅片观察胎儿MRI中囊膜是否完整、有无脏器膨出；于矢状位缺损最大层面测量胎儿腹壁缺损直径(defect diameter， DD)；结合冠状位及矢状位图，于每层轴位图像上手动勾画膨出区域(不包括脐带结构及腹腔积液)，乘以对应序列层厚，由此得出膨出体积(omphalocele volume， OV)；测量腹盆体积(abdominal-pelvic volume， APV)，其上界为膈肌下缘、下界为耻骨联合下缘与骶尾关节之间的连线，后界为脊柱前方，不包括肌肉及皮下脂肪层；脏腹失调比=OV/APV(图1、2)。以2名医师测值的平均值作为结果。

图1 保守组CO患儿，于胎龄25周时MR矢状位SSFSE图示缺损最大层面测量DD(黄线) 图2 保守组CO患儿，于胎龄32周时轴位FIESTA图中测量OV(A)及APV(B)

1.4 统计学分析 采用SPSS 22.0及R 4.1.2软件。以中位数(上下四分位数)表示不符合正态分布的计量资料，以Mann-WhitneyU检验比较组间各指标差异。采用Bland-Altman图评价观察者间CO胎儿MRI指标测量结果的一致性。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2组患儿接受MR检查时的胎龄、出生胎龄及体质量差异均无统计学意义(P均>0.05)；保守组出生后初次住院时间长于一期组(P<0.05)，见表1。

表1 10例CO患儿出生前后基本资料比较

2.1 胎儿MRI表现 10例CO患儿胎儿期MRI均见腹部脏器于腹壁缺损处向外膨凸，脐带于该处插入；未见囊膜破裂征象；一期组5例均见脏器膨出，2例可见囊膜；保守组5例均见脏器膨出，3例可见囊膜(图3、表2)。

表2 10例CO患儿胎儿期MRI所示脏器膨出(胎)

图3 保守组CO患儿，胎龄38周时MRI A.矢状位FIESTA图示胎儿肝脏(L)、肠管(I)、胃脏(S)及脾脏(SP)膨出； B.矢状位FIEST图示静脉导管(白箭)及脐静脉(黑箭)呈稍高信号，脐带(黄箭)于缺损处插入腹壁； C.轴位FIESTA图示囊膜(箭)呈条状低信号； D.轴位T1WI示胎儿肝脏(L)及肠管(I)膨出，肠管内胎粪呈高信号

2.2 胎儿MRI指标 Bland-Altman图示观察者间基于胎儿MRI测量DD、OV及OV/APV结果的一致性较好；DD测量差异平均值为-0.041 cm，95%一致性界限(limits of agreement， LoA)为-0.407～0.325 cm；OV测量差异平均值为0.476 cm3，95%LoA为-2.118～3.070 cm3；OV/APV测量差异平均值为0.894%，95%LoA为-1.042%～2.830%(图4)。一期组OV/APV小于保守组(P<0.05)；组间DD及OV差异无统计学意义(P均>0.05)，见表3。

表3 10例CO患儿胎儿期MRI指标比较

图4 Bland-Altman图示2名观察者间测量CO胎儿MRI指标结果的一致性 A.DD； B.OV； C.OV/APV

3 讨论

产前MRI诊断胎儿CO时，主要观察如下内容：①通过观察静脉导管及脐静脉走行判断脐带插入位置及其与腹壁缺损的关系，静脉导管及脐静脉SSFSE呈流空信号，FIESTA呈稍高信号；②囊膜完整性，若囊膜破裂则不能采用保守治疗[8]；本研究5例CO胎儿期存在少量腹腔积液，产前MRI清晰显示囊膜，表现为SSFSE及FIESTA呈条状低信号，另5胎未能直接观察到囊膜，但根据疝出的肠管并非自由漂浮于羊水中而间接判断其囊膜完整；③膨出内容物，多为肝脏及肠管，也可见胃脏、胆囊及脾脏等结构，多参数MR成像有助于加以辨识，如肠内胎粪呈T1WI高信号，胃脏、胆囊均呈SSFSE及FIESTA高信号和T1WI低信号。

评估一期手术的可行性对于CO患儿预后至关重要。本研究一期组均通过手术同时实现切除囊膜、复位膨出脏器并闭合腹腔；保守治疗则通过悬吊囊膜使其上皮化并逐步收缩，促使囊内结构回纳于腹腔。一期手术治疗较保守治疗住院周期短，并能缓解喂养问题、降低囊膜破裂及感染风险[9-10]，但对部分CO患儿并不适用，如强行手术易影响其肺氧合功能[11]，且一旦发生腹腔间隙综合征，可致急性肾衰竭、呼吸衰竭甚至威胁生命。CO患儿无肝膨出提示预后相对较佳[12]；而肝脏、胃脏及胆囊膨出CO患儿出生后接受保守治疗及需要吸氧者较多，可能因脏器膨出程度与肺功能不全相关，导致无法采用一期手术。本研究2例无肝脏膨出CO患儿均于出生后接受一期手术，预后良好；对1例肝脏、胃脏与脾脏膨出CO患儿合并肺动脉高压采用保守治疗，2例脾脏膨出CO患儿予保守治疗及吸氧支持，与PARTRIDGE等[13-14]的结论相符合。

既往研究[15]发现CO患儿DD与可否行一期手术相关。本研究针对胎儿MRI所测DD及OV组间未见显著差异，原因可能在于胎儿在羊水中所受重力与出生后不同，且DD及OV可随胎龄增加而变化，相应指标与出生后并不完全相同，也可能与本研究样本量小有关，有待进一步观察。此外，本研究以OV/APV计算CO胎儿脏腹失调比，以反映膨出程度及腹腔发育情况，并在一定程度上降低胎儿生长发育所带来的影响，发现一期组OV/APV小于保守组，提示胎儿期该指标可用于评估出生后实施一期手术的可行性。

综上，CO胎儿MRI表现为腹部脏器于腹壁缺损处向外膨凸，其内可含多种结构；无肝脏膨出或OV/APV较小提示出生后可采用一期手术治疗；而对脾脏、胃脏或胆囊膨出者更宜采取保守治疗，尤其是脾脏膨出。但本研究为回顾性分析，样本量小，且仅针对单次胎儿期MRI，未能观察各指标随胎龄发生的变化，亦未对产后MRI所见及基因检测结果进行分析，有待后续完善。