Pierre Robin综合征二例报告

焦逢春

病例1，患儿，女，剖宫产娩出。出生时哭声响亮，羊水Ⅱ度污染，胎心140次/分，生后Apgar评分1分钟8分(皮肤颜色及肌张力各扣1分)，5分钟9分(皮肤颜色扣1分)。患儿生后逐渐出现呻吟，哭声减弱，全身皮肤青紫，呼吸增快，口吐白色泡沫，无呼吸暂停，无抽搐。在产科给予鼻导管吸氧30分钟后上述症状无好转，以生后不哭、呻吟、全身皮肤青紫30分钟为主诉由产科转入NICU住院观察。无家族病史及遗传病史。体格检查：体温：35 ℃,脉搏：138次/分,呼吸：68次/分,体重：3.78 kg。神志清，反应差。弹足底3次有哭声，哭声响亮，呻吟，四肢末梢皮肤紫绀。皮肤可见黄色胎粪污染。鼻翼扇动，呼吸急促，呼吸节律不规则，呼吸费力，吸气三凹征阳性。面容特殊，小下颌，Ⅱ度腭裂，喉镜观察口腔可见舌后坠，置入气管插管困难。双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音。心脏听诊无杂音。腹部查体无异常。原始反射正常引出。辅助检查：血气分析：pH 7.07、动脉二氧化碳分压61 mmHg、动脉氧分压18 mmHg、全血碱剩余-12.5 mmol/L、动脉氧饱和度13%、乳酸4.4 mmol/L。胸部X线检查：两肺纹理增粗，模糊，可见小斑片状影。血常规：白细胞27.43×109/L，中性粒细胞比例0.869、淋巴细胞比例0.047，降钙素原4.45 ng/ml。心肌酶谱：肌酸激酶2 128 U/L，肌酸激酶同工酶138 U/L，乳酸脱氢酶808 U/L，羟丁酸脱氢酶529 U/L，肌红蛋白67.06 ng/ml。心脏彩色超声检查：房间隔中断2 mm，提示卵圆孔未闭。

入院后给予复苏囊加压辅助通气复苏后紫绀无明显缓解，烦躁时紫绀加重，呼吸费力明显，经皮氧饱和度下降至60%左右，立即给予经口气管插管，插管过程患儿张口困难，舌后坠，Ⅱ度腭裂，气管插入成功后未吸氧状态下，经皮氧饱和度95%左右，心脏彩超检查未见明显结构异常。入院后给予保暖、呼吸机辅助通气，24小时后复查血气分析：pH 7.38、动脉二氧化碳分压36 mmHg、动脉氧分压85 mmHg、全血碱剩余-3.3 mmol/L、动脉氧饱和度98%、乳酸1.6mmol/L。拔除气管插管，未吸氧状态下经皮氧饱和度在98%左右，呼吸约52次/分，轻度吸气三凹征，给予胃管鼻饲喂养，住院治疗一周奶量每天500 ml，呼吸费力症状明显缓解，病情好转出院。出院诊断Pierre Robin综合征、新生儿肺炎、混合性酸中毒、心肌损伤。出院后随访，4个月时因反复呛咳，生长发育迟缓，营养不良，呼吸困难死亡。

病例2,患儿，男，患儿系第二胎第二产，胎龄40周，顺产娩出。出生时Apgar评分1分钟10分，5分钟10分。生后约7小时患儿出现哭闹时口唇青紫，烦躁，不能安抚。安静时呼吸费力，呻吟。无抽搐，无呕吐，无呼吸暂停。以哭闹时口唇青紫20小时为主诉由产科转入NICU住院观察。母亲妊娠期体健，产前检查无异常。有感冒病史，未用药后自愈。无家族病史及遗传病史。体格检查：体温：36.5 ℃,脉搏：124次/分,呼吸：54次/分,体重：3.06 kg。足月儿貌，神志清，反应欠佳，弹足底2次有哭声，哭声响亮。前囟平软。双侧颞顶部均可见头皮肿物，有波动感，不跨过颅缝，约6 cm×5 cm。下颌短小，颌面部比例失调。下牙龈发育不全，可见牙齿样赘生物。口周青紫，呼吸节律不规则，吸气三凹征阴性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率124次/分，心音有力，未闻及杂音。腹部查体未见异常。原始反射正常引出。四肢末梢暖。辅助检查：血气分析：pH 7.33、动脉二氧化碳分压35 mmHg、动脉氧分压38 mmHg、全血碱剩余-5.8 mmol/L、动脉氧饱和度88%、乳酸1.8 mmol/L。胸部X片：两肺可见斑片状密度增高影，边缘模糊。两肺纹理增多，增粗，考虑吸入性肺炎。心脏彩超：先天性心脏病，房水平左向右分流，动脉水平左向右分流，卵圆孔未闭(2 mm)，动脉导管未闭(内径3 mm) 三尖瓣轻度返流。血常规：白细胞15.91×109/L，中性粒细胞百分比0.567、淋巴细胞百分比0.338，血小板294.00×109/L。肝肾功能、心肌酶、降钙素原、C反应蛋白均无异常。

入院后给予头罩吸氧，对症处理，俯卧位时经皮氧饱和度在95%以上。仰卧位、哭闹时、经口喂养时经皮氧饱和度下降至60%左右，面色紫绀。改为俯卧位通气，停止吸氧状态下经皮氧饱和度在98%左右。复查血气分析：pH 7.38、动脉二氧化碳分压36 mmHg、动脉氧分压68 mmHg、全血碱剩余0.28 mmol/L、动脉氧饱和度96%、乳酸1.2 mmol/L。头颅MRI检查考虑新生儿缺氧缺血性脑病，舌后坠。住院治疗9天后好转出院。后诊断为Pierre Robin综合征。随访至生后4个月，经口喂养困难，间断给予胃管鼻饲喂养，体重增长至4.9 kg，生长发育基本正常，呼吸困难部分缓解。

讨论Pierre Robin综合征典型表现为小下颌、舌后坠、腭裂口面部畸形三联征。可伴有呼吸困难、喂养困难、吸入性肺炎的临床表现。部分患儿可合并颌面部、肌肉骨骼、心血管系统畸形。发病率1∶20 000～1∶8 500。大多数学者认为这是由于下颌骨发育不良而引起的一系列结构异常。即其异常的发生存在一定序列性，故又名Pierre Robin序列征。此病发病机制不清楚，可能与遗传因素、下颌骨机械受压、宫内损伤等有关。因下颌短小、舌后坠等因素，影响上气道通气功能，出现上气道梗阻症状，因此，病人出生后即可出现吸气性呼吸困难，后期可导致病人喂养困难，吃奶时气道阻塞，导致缺氧发作，俯卧位可改善上气道梗阻症状[1]。此病相对少见，容易误诊为新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征、新生儿肺炎、气漏综合征、先天性心脏病、呼吸暂停、先天性气道发育畸形、膈疝、新生儿湿肺等疾病。病例1的诊断属于回顾性诊断，入院抢救时插管困难，伴有腭裂，多次尝试后插管成功，插管成功后紫绀迅速改善，胸部X线与紫绀严重程度不一致，查阅相关资料，并请麻醉科、五官科及上级医院会诊后诊断此病。经验相对欠缺，未能对患儿进行头颅及颈部的MRI检查。病例2的诊断在病例1的经验积累上更加明确，在进行早期复苏病情稳定后进行了相关的影像学检查，对后期的护理及治疗提供了更多的临床依据。因此，如果病人临床表现为阵发性青紫、与体位有关的呼吸困难、胸部X线与紫绀程度不一致等症状，在此基础上有特殊面容、腭裂，应及时进行胸部X片、心脏彩超、颅脑、颌面部、颈部的MRI检查。

治疗主要包括气道管理、喂养管理。俯卧位通气是治疗轻度PRS的首选方法。其他治疗包括放置鼻咽气道、持续气道正压通气(CPAP)、口腔正畸装置等[2]。手术干预主要有下颌骨牵拉成形术、口底骨膜下释放术、气管切开及气道造口术等[3]。本病早期主要症状为呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓。维持合适的体位，采取俯卧位、头高侧卧位，可帮助舌前移，减轻气道阻塞症状，保持呼吸道通畅，定期拍背吸痰、合理氧疗、指导家属进行口腔吸吮功能锻炼、正确喂养、给予充足的热卡供应、预防奶液误吸等都是行之有效的护理措施。病例1的死亡主要是家属照看不足，导致反复出现呛咳、吸入性肺炎，营养不良，生长发育落后。病例2经过系统、科学的护理教育，喂养热卡达到正常的生长发育需求，生长曲线在正常范围，随着病人后期颌面部的发育，口腔及咽腔容积增加，气道梗阻症状得到部分缓解，部分轻症病人可健康存活到成年，最终免于手术治疗。因此对家长或看护人进行适当的教育、合适体位管理、预防吸入性肺炎、定期随访体格发育、绘制生长发育曲线等措施可显著改善病人预后。如果病人生长发育在正常范围可居家观察，树立家属信心，为患儿后期手术提供比较必要的条件[4]。