神经纤维瘤病1 型患者交通事故后肠破裂死亡1 例

杨琦帆，田志岭，万雷，邹冬华，王彦斌，张广政，刘宁国

1.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063；2.郑州大学基础医学院法医学系，河南 郑州 450000；3.中国合格评定国家认可中心，北京 100062

1 案 例

1.1 简要案情

姜某，男，39 岁，某年3 月21 日驾驶残疾人专用车与一辆小轿车发生碰撞后受伤，经医院救治无效于4 月4 日死亡。

1.2 病史摘要

某年3 月21 日，姜某因“车祸外伤致会阴部肿痛2 h”入院。查体：体温36.3 ℃，脉搏100 次/min，呼吸25 次/min，血压18.4/12.7 kPa（138/95 mmHg），腹软，无移动性浊音，会阴部高度隆起，压痛。急诊血常规示：白细胞计数19.8×109/L，中性粒细胞比例87.8%。会阴部B 超检查提示：盆腔软组织内混合性包块（血肿可能）。腹部CT平扫提示：直肠下端管壁不规则增厚，周围脂肪间散在肿大淋巴结影，臀部及盆底软组织增厚，骶管扩张呈囊样。急诊拟“会阴部巨大血肿伴感染”收住院。姜某20 余年前曾行背部巨大神经纤维瘤切除术。家属反映患者平素存在排便不畅的情况。

3 月25 日，患者一般情况可，会阴部红肿热痛较前好转，波动感较前明显。3 月30 日，盆腔增强CT 提示：会阴区软组织肿胀伴低密度灶，结合临床考虑血肿伴感染可能。4 月3 日18：57，患者诉腹胀不适，无明显恶心及呕吐，家属反映近5 d 患者未解大便，之前解便量较少，给予开塞露通便后仍不能正常排便；19：37，CT 检查提示结直肠广泛积粪扩张；20：25，给予生理盐水灌肠，插入肛管约8 cm，低压灌入生理盐水约50 mL，仅有少许粪汁排出，患者仍觉排便困难，腹部胀痛不适；20：45，置入F32 肛门管，深度约12 cm，沿肛管分2 次注入约250 mL 生理盐水，有粪汁样液体和少许黄色稀便排出，但患者仍感腹胀不适，且置入肛门管后感觉胸闷，无胸痛不适；21：45 患者出现呼之不应，伴舌外露，口唇发绀，双手湿冷，甲床发绀，心率慢，40 次/min，呼吸微弱，即刻进行抢救治疗，告知家属病情危重，同时转入ICU 进一步抢救；22：30，患者神志昏迷，双侧瞳孔散大，血压低至11.5/4.5 kPa（86/34 mmHg），心率116 次/min，经积极抢救无效于4 月4 日01：29 宣布临床死亡。

1.3 尸体检验

按照《法医学虚拟解剖操作规程》（SF/Z JD0101003—2015）对姜某尸体进行死后计算机断层扫描（postmortem computed tomography，PMCT），结果显示：头皮下、胸壁及背部皮肤多发结节；胸廓畸形，两侧膈肌抬高，纵隔左移，两肺体积缩小；脊柱侧弯、后凸畸形（图1A），骨盆畸形、两侧不对称（图1B）；腹腔、盆腔内弥散大量斑片状、颗粒状异物（图1C）；肠腔充气、扩张，直肠内见大量粪石潴留（图1D）；余未见明显异常。

图1 PMCT 三维重建结果Fig.1 Results of PMCT and 3D reconstruction

尸表检查：尸长156 cm，右侧颞部及双侧腋窝均见瘤样突起，大小约6 cm×4 cm×2 cm，质地软，触之有弹性；头皮、面部右侧、胸部、右肘部、背部及肛门周围多发大小不一的结节（图2A～B），大者如鹌鹑蛋般大小，小者如绿豆般大小，质地韧。全身体表弥散性分布斑点状褐色雀斑。背部正中见纵行手术瘢痕，背部偏左侧软组织显著增厚。臀部发育畸形伴高度隆起，无臀裂，会阴部高度隆起，周围呈暗红褐色（图2C）。余未见明显异常。

图2 尸表检查结果Fig.2 Results of body surface examination

尸体解剖：脊柱侧弯、后凸畸形并胸腔解剖结构扭曲。腹腔内弥漫大量黄褐色糊状物，可辨菜叶、瓜子等成分，盆腔内见大量粪便淤积，肠管高度扩张，直肠及其周围软组织广泛性出血伴血肿（图3A），局部软组织内见类圆形结节，大小约6 cm×4 cm×2 cm，质地韧，近肛管侧直肠见长约8 cm 巨大破裂口（图3B），余肠管未见破裂及占位性病变。脑、心、肺、肝、脾等重要器官大体检查未见损伤等异常。

图3 尸体检验结果Fig.3 Results of autopsy examination

组织病理学检验：体表及盆壁软组织内结节由纤维组织及长梭形神经细胞构成，排列欠规则，局部呈波浪状及旋涡状（图4A）。直肠破裂口周围广泛性出血，局部肠黏膜坏死，黏膜及黏膜下层广泛出血伴散在多量以中性粒细胞为主的炎症细胞浸润（图4B～C），浆膜层血肿形成。腹膜以及肝、脾表面见散在炎症细胞渗出。肺淤血、水肿，局部肺间质及肺泡内散在少量炎症细胞浸润，以双下肺为著，支气管内见多量水肿液伴黏液成分。脑、心、肝、脾及肾等多器官淤血，未检见其他异常病变。

图4 组织病理学检验结果（HE×200）Fig.4 Results of histopathological examination（HE×200）

毒（药）物检验：姜某血液和胃内容物均未检出常见毒（药）物成分。

1.4 鉴定意见

姜某系在自身神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）并骨盆部发育畸形基础上，因交通事故致会阴部软组织损伤并直肠出血、感染，后发生直肠破裂并发感染性休克死亡。

2 讨论

神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属常染色体显性遗传病，组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。根据临床表现和基因定位位点的不同，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）将其分为神经纤维瘤病1 型（NF1）和神经纤维瘤病2 型（NF2）[1-4]。NF 发病率报道不一，无明显性别差异[5-6]。1987 年，美国NIH 关于NF1 和NF2 制定了诊断标准[7]。NF1 具备以下2 条或以上即可诊断：（1）6 个或以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5 mm以上，青春期后15 mm 以上；（2）2 个或以上任意类型神经纤维瘤或1 个丛状神经纤维瘤；（3）腋窝或腹股沟褐色雀斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2 个或以上Lisch结节（即虹膜错构瘤）；（6）明显的骨骼病变；（7）一级亲属中有确诊NF1 的患者。NF2 具备以下1 条即可诊断：（1）双侧听神经瘤；（2）有NF2 家族史（一级亲属中有NF2 患者），患单侧听神经瘤[8-10]。

本例被鉴定人既往曾行背部巨大神经纤维瘤切除术。经PMCT、尸体解剖及组织病理学检验发现，被鉴定人全身体表多发性褐色雀斑及皮肤神经纤维瘤，盆腔软组织局部神经纤维瘤，脊柱侧弯、后凸畸形，臀部发育畸形、无臀裂，骨盆畸形、不对称等，符合NF1 的表现和诊断标准。在临床上，关于NF1 患者曾有头部、腰部、会阴部及腿部皮肤神经纤维瘤的案例报道[11-14]，亦有脊柱侧弯、后凸畸形及长骨发育不良的个例报道[15-17]。就本例而言，NF1 引起的病变分布范围广泛，累及皮肤及骨骼系统，引起脊柱、骨盆、胸腔以及臀部畸形，在法医学实践中较少见。此外，本例能够明确被鉴定人全身多系统神经纤维瘤病损害情况，应得益于PMCT 和系统性尸体检验的相互弥补，尤其是PMCT 在全身骨骼系统检查方面要优于传统的尸体解剖。

本例被鉴定人系在自身神经纤维瘤病并骨盆部发育畸形基础上，因交通事故致会阴部软组织损伤并直肠出血、感染，后发生直肠破裂并发感染性休克死亡。交通事故损伤一般多位于身体突出部位，如头部、肘部、膝部等，会阴部解剖位置相对凹陷、隐蔽，除骑跨伤及碾压伤外，一般难以直接伤及会阴部。本例死者臀部畸形、无臀裂，臀部及会阴部高度隆起、突出，较正常人而言增加了会阴部遭受外力作用受伤的风险。会阴部软组织血肿伴感染以及直肠损伤也会进一步增加被鉴定人原有排便不畅的程度致排便困难，引起直肠内大量粪便潴留、肠腔高度扩张，医院在对症行灌肠治疗后发生直肠破裂，肠内容物大量溢出引起急性腹腔感染并发感染性休克。本例未检见因神经纤维瘤病引起脑、心、胃、肠等重要器官占位或直接致死的并发症，亦无窒息、中毒等因素导致死亡的依据。本例的特点在于：（1）被鉴定人存在NF1 引起的皮肤及骨骼系统病变，臀部及会阴部畸形并高度隆起；（2）被鉴定人自身疾病的特征性与交通损伤部位的特异性。此外，本例为明确的交通事故案例，被鉴定人死亡过程涉及交通损伤、自身疾病和医源性因素。交通损伤部位与直肠损伤、感染具有明显对应关系，损伤与直肠破裂的发生具有时间连续性，分析认为直肠破裂属损伤并发症范畴，而被鉴定人自身疾病（臀部畸形、平素排便不畅等）在其死亡过程中应属辅助因素。至于医源性灌肠治疗，分析认为灌肠可引起肠内压增加，易造成受损直肠壁的破裂，但病史资料反映医方给予的是低压灌肠，且分次适量进行灌注，经临床专家会诊并无明显医疗过失行为，故不再对医源性因素进行评价。

笔者认为，在法医病理学实践中遇到怀疑神经纤维瘤病的案例时，不仅要充分了解案情及病史，还要进行全面系统的尸体检验，尽可能多地掌握被鉴定人各系统的病变情况，尤其是皮肤、骨骼等。有条件的情况下还应在尸体检验前行全身CT 检查，不仅可快速获取、存储尸体数据（尤其是骨骼病变），还可为进一步的尸体检验提供指导。在获取详尽的尸体资料后，才能科学、客观地分析死亡原因以及自身和外源性不同因素在死因构成中的原因力大小。