不同糖尿病的检查诊断

2022-11-04 15:55徐子辉高凌
家庭医学 2022年16期
关键词:摩尔胰岛基因突变

徐子辉 高凌

糖尿病的诊断依据是静脉血浆葡萄糖,而不是毛细血管血糖或手指血糖。糖尿病的典型症状包括烦渴多饮、多尿、多食、不明原因体重下降等。如果有以上典型症状,而且血糖高于正常,随机血糖大于11.1毫摩尔/升,或空腹血糖大于7.0毫摩尔/升,或口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2小时血大于11.1毫摩尔/升,或糖化血红蛋白(HbAlc)大于6.5%,就可以诊断为糖尿病。空腹状态指至少8小时没有进食热量。有时候患者症状不明显,就需要多次检查血糖高于正常才能诊断。末梢(手指)血检查血糖主要用于平时的血糖监测,一般不用于糖尿病的诊断。

急性感染、创伤或其他应激情况下可出现暂时性血糖升高,不能以此时的血糖值诊断糖尿病,须在应激消除后复查,再确定糖代谢状态。在上述情况下检测HbAle有助于鉴别应激性高血糖和糖尿病。糖尿病一般分为四型:1型糖尿病、2型糖尿病、继发性糖尿病和妊娠糖尿病。不同类型的糖尿病需要采取不同的治疗方法,以保证血糖达标,减少并发症,因此,正确的对糖尿病进行分类是非常必要的。

1型糖尿病(T1DM)的检查诊断

目前诊断TIDM主要根据患者的胰岛功能和特异性抗体。通常认为,T1DM是一种自身免疫性疾病。主要在青少年发病,胰岛素绝对缺乏,胰岛素水平低下,年龄通常小于30岁,“三多一少”症状(多饮、多尿、多食,体重减少)明显,常以糖尿病酮症或酮症酸中毒起病,非肥胖体型,大多有胰岛自身免疫标记物阳性,如谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛细胞抗原2抗体(IA-2A)、锌转运体8抗体(ZnT8A)等。有时候l型糖尿病呈暴发性,急性起病。

在T1DM中,还有一种缓慢进展的亚型,即成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA),顾名思义,患者多在成年发病,在病程早期与T2DM的临床表现类似。但是短时间内,胰岛功能迅速衰竭,之后终生需要胰岛素治疗,主要是依靠CADA等胰岛自身抗体的检测或随访才能明确诊断。

2型糖尿病(T2DM)的检查诊断

2型糖尿病是糖尿病的主要类型。半数以上的T2DM患者在疾病的早期无明显临床表现,糖尿病筛查可使这些患者得以早期发现、早期治疗,有助于提高糖尿病及其并发症的防治效率。筛查对象为糖尿病高危人群。成年高危人群包括:(1)有糖尿病前期史;(2)年齡≥40岁;(3)体重指数(BMI)≥24千克/平方米和(或)中心型肥胖(男性腰围≥90厘米,女性腰围≥85厘米);(4)-级亲属有糖尿病史;(5)缺乏体力活动者;(6)有巨大儿分娩史或有妊娠期糖尿病病史的女性;(7)有多囊卵巢综合征病史的女性;(8)有黑棘皮病者;(9)有高血压史,或正在接受降压治疗者;(10)高脂血症患者;(11)有动脉粥样硬化性心血管疾病史;(12)有类固醇类药物使用史;(13)长期接受抗精神病药物或抗抑郁症药物治疗。筛查方法为两点法,即空腹血糖+75克OGTT2小时血糖。筛查结果正常者,建议每3年筛查一次;筛查结果为糖尿病前期者,建议每年筛查一次。40岁以上的人群建议每年筛查一次。

2型糖尿病患者在诊断时就应做眼底检查、神经病变的检查、蛋白尿和下肢神经传导速度的检查,以排查糖尿病的各种并发症。当然,很多患者也需要每年检查肝肾功能、血脂、血压等,来排除各种常见的并发症情况。

妊娠期糖尿病(GDM)的检查诊断

GDM是指妊娠期间发生的糖代谢异常,但血糖未达到显性糖尿病的水平,占妊娠期高血糖的83.6%。诊断标准为:孕期任何时间行75克口服葡萄糖耐量试验(OGTT),5.1毫摩尔/升≤空腹血糖<7.0毫摩尔/升,OGTT 1小时血糖≥10.0毫摩尔/升,8.5毫摩尔/升≤OGTT 2小时血糖<11.1毫摩尔/升。上述任1个点血糖达到上述标准即诊断为GDM。

妊娠期高血糖危险人群包括:有CDM史、巨大儿分娩史、肥胖、多囊卵巢综合征、一级亲属糖尿病家族史、早孕期空腹尿糖阳性、无明显原因的多次自然流产史、胎儿畸形及死胎史、新生儿呼吸窘迫综合征分娩史等。

妊娠期高危人群第1次产检即应检查血糖。具有GDM高危因素者,如果第1次产检血糖正常,此后应定期检测血糖,必要时及早行OGTT检查。如果血糖持续正常,也必须于孕24~28周行75克OGTT,必要时孕晚期再次评估。建议所有未曾评估血糖的孕妇于妊娠24~28周行75克OGTT评估糖代谢状态。血糖控制稳定或不需要胰岛素治疗的CDM妇女,每周至少测定1次全天4点(空腹和三餐后2小时)血糖。其他患者酌情增加测定次数。

特殊类型糖尿病的检查诊断

有关研究证实,胰岛β细胞功能遗传性缺陷,可致特殊类型糖尿病。主要有以下情况。

1.线粒体DNA突变糖尿病。线粒体基因突变糖尿病是最多见的单基因突变糖尿病,占中国成人糖尿病的0.6%。绝大多数线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运RNA基因突变所致。常见的临床表现为母系遗传、糖尿病和耳聋。对具有下列一种尤其是多种情况者,应疑及线粒体基因突变糖尿病:①在家系内糖尿病的传递符合母系遗传;②起病早伴病程中胰岛B细胞分泌功能明显进行性减退或伴体重指数低,且胰岛自身抗体检测阴性的糖尿病患者;③伴神经性耳聋的糖尿病患者;④伴中枢神经系统表现、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者,或家族中有上述表现者。对疑似本症者首先应进行基因检测。

2.MODY。MODY是一种以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发、但临床表现类似T2DM的疾病。MODY是临床诊断。目前通用的MODY诊断标准主要有以下3点:①家系内至少3代直系亲属均有糖尿病患者,且其传递符合常染色体显性遗传规律;②家系内至少有1个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前;③糖尿病确诊后至少在2年内不需使用胰岛素控制血糖。

另外,还有一些继发于其他疾病引起的血糖升高导致的糖尿病,如肢端肥大症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、铁血色素沉积病以及急性胰腺炎破坏胰腺组织后等。这些需要先诊断上述原发病,甚至需要基因的筛查。

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