全身MRI评估神经纤维瘤病Ⅰ型2例

孙艺洁，王 雪，孟庆林，王波涛，陈志晔,2

神经纤维瘤病( neurofibromatosis，NF)是一种可以累及皮肤、中枢神经系统及周围神经系统的基因遗传性疾病，其病变位置、形态及症状表现多样[1,2]。根据异常染色体定位的不同可将本病分为Ⅰ型NF(NF-I)和Ⅱ型NF(NF-Ⅱ)，其中NF-Ⅱ较为常见，发生率约 1/3000。其主要特点是多发的皮肤色素沉着斑(牛奶咖啡斑)及多发丛状神经纤维瘤[3]。以往MRI神经根成像因体表线圈限制对病变观察有限，而全身MRI具有全视野显示周围神经及分支病变的特点。笔者通过全身MRI评估NF-I 2例。

1 病例报告

1.1 一般情况 患者1，男，18岁，发现颈部肿块2年，左下肢乏力、行走不稳3个月余。2年前无明显诱因出现颈部肿块，2个月前肿块增大伴左侧肢体乏力、走路不稳，无头痛头晕、四肢抽搐，无恶性呕吐。胸背部及四肢皮肤多发斑片状咖啡牛奶斑形成。患者于2019-09-27至海南省人民医院神经外科就诊，行磁共振检查行颈椎MRI检查提示C1-2椎管内外病变，考虑神经源性肿瘤，患者并行全身磁共振成像提示全身多发NF形成(图1)，考虑NF-1可能。住院手术治疗，术后病理：NF(C1-2椎管内外肿瘤)。

患者2，男，30岁，发现全身皮下肿物16年余，左侧下肢麻木感6个月余。患者于16年前发现全身多发皮下肿物，活动度差，无压痛、皮温正常，无瘙痒、红肿、皮肤渗液、破溃等情况，未予重视，未行任何检查及治疗，此后肿物数量逐渐增多，不伴任何不适。此后于当地医院就诊，行左侧大腿内侧肿物切除术，术后病理提示长梭形细胞及胶原纤维细胞肿瘤，细胞核呈波浪状，间质水肿变性，考虑为NF。术后未行化疗及放疗，6个月前无明显原因出现左足背麻木、并向左小腿放射，伴排便习惯改变，小便正常。不伴疼痛、痉挛、肌力减退、肌张力增高等情况，症状无法缓解。此后左侧小腿逐渐出现疼痛，疼痛性质描述不清，且伴肌力减退，步态跛行等情况，症状逐渐加重。查体提示全身皮肤散在色素沉着，胸背部及四肢皮肤多发斑片状咖啡牛奶斑形成。全身皮肤广发皮下结节形成，质韧，突出表皮，活动度差。患者于2019-10-20至解放军总医院海南医院神经外科住院治疗，住院期间行全身MRI检查，提示全身多发NF。

1.2 MRI检查 采用飞利浦 3.0 T (Ingenia CX)磁共振扫描仪采集图像，采集线圈为1个8通道头部线圈及两个8通道腹部线圈。扫描序列为冠状位短时间反转恢复序列(short time inversion recovery, STIR)，全身分为7个叠块进行扫描，扫描参数：重复时间5674 ms，回波时间70 ms，视野452 mm×452 mm，矩阵286×247，层厚6 mm，层间隔6 mm，每段扫描时间为30 s。

患者1全身MRI表现：双侧颈丛、臂丛神经及分支、肋间神经、腰丛、骶丛神经及分支弥漫性增粗，呈长T2信号影(图1)。右侧C2神经根走行区椎管内外可见约55 mm×33 mm×43 mm(RL×AP×SI)哑铃型肿块，呈长T2信号影，外院病理证实为NF-I。所示脑部未见明确异常信号影。

图1 神经纤维瘤病I型(男，18岁)全身MRI检查

患者2全身MRI表现：双侧胸部肋间神经、腰丛、骶丛神经及分支弥漫性增粗，呈长T2信号影(图2)。双侧C2神经根走行区椎管内外可见12 mm×14 mm×15 mm(RL×AP×SI，左边)及23 mm×18 mm×22 mm(RL×AP×SI，右边)哑铃型肿块影，呈长T2信号影，病理证实为NF。右侧臀部可见47 mm×72 mm×86 mm(RL×AP×SI)肿块影，呈长T2信号影。

图2 多发神经纤维瘤病(男，30岁)全身MRI检查

2 讨 论

全身MRI采用全身成像矩阵技术及并行采集技术，应用多通道相控阵线圈行全身一站式MRI 检查，一次扫描观察全身周围神经有无受累，可更直观准确地反映全身病变的范围及严重程度。患者采用仰卧位，分别覆盖头线圈、颈线圈、体线圈、外周线圈，根据患者身高分 5～7段， 各段均采用MRI序列冠状位扫描，分段扫描完成后采用后处理拼接得到全身冠状位图像[4,5]。全身MRI是一种特殊的反转恢复序列，是常用的脂肪抑制技术之一，具有分辨率高、对比度好等优点，优化采集序列的体素大小可以达到1 mm2，不仅可显示全身外周神经主干，还能显示外周神经细小分支甚至终末分支，是目前对周围神经病变的观察最为成熟的序列[6,7]。MRI影像表现: 脑实质受累多表现类圆形、斑片状高信号，可累及视神经全长及视交叉。椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下，多表现为类圆形高信号灶，脊髓受累可增粗。全身MRI中周围神经受累主要表现为沿神经纤维走行分布的多发、大小不等结节或团块状高信号影，边界清晰，多表现为结节型、丛型及弥漫型，其中丛状神经纤维瘤多沿着周围神经束及其分支走行蔓延生长，从而形成典型的丛状结构而得名[8,9]，此形态学特征均在本2例中直观体现。全身MRI相较于传统的MRI检查具有成像速度快，多角度、全视野全程显示神经纤维瘤病外周神经受累情况，利于病变的评估及诊断[10,11]。