手足部软组织滑膜肉瘤的MRI特征

李培岭，魏娟，赵振江，郭智萍

(1.河南省洛阳正骨医院/河南省骨科医院 放射科，河南 郑州 450000；2.河南省慢病健康管理重点实验室，河南 郑州 450000)

滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)是一种起源未明的高度恶性软组织间叶肿瘤，占所有软组织肉瘤的8%～10%[1]，多见于15～40岁患者，好发于四肢大关节附近，尤其是膝关节和踝关节周围[2]。SS发生于手足部软组织的少见，由于其生长缓慢，起病隐匿，常被误诊或延迟诊断。临床上在无适当影像评估的情况下对其进行手术切除是常见的，并且可能导致手术切缘不足。文献报道38%～95%的手足部恶性肿瘤在最初经过不恰当手术后才转诊到专业的肿瘤中心[3]。因此，早期及时、正确的诊断和适当的外科治疗对良好的预后至关重要。手术切除是该病的首选治疗方法，文献报道SS术后复发率高达50%[2,4]，所有术前准确诊断、确定肿瘤边界及侵犯范围，对减少SS术后复发及转移具有重要的意义。本研究回顾性分析经病理确诊的11例手足部软组织SS的临床及MRI资料，提取总结其MRI表现，以提高对该病术前诊断的准确率。

1 材料与方法

1.1 一般资料搜集河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)2010年1月至2022年4月经手术病理证实的11例手足部软组织SS患者的临床及MRI资料，其中男6例，女5例；年龄11～76岁，中位年龄43岁，其中<20岁者1例，≥50岁者4例；临床症状表现为无痛性肿块3例，局部疼痛性肿块8例；病程2个月～3 a。11例均行MRI检查，其中8例行MRI增强扫描。

1.2 检查方法采用Philips Marconi-eclipse 1.5 T和Philips Ingenia 3.0 T超导MR扫描仪，腕关节或踝关节线圈，行横断面、矢状面及冠状面自旋回波序列T1WI(重复时间530～680 ms，回波时间10～20 ms)；脂肪饱和质子密度加权序列(fat-saturated proton density weighted imaging， FS PDWI)(重复时间2 000～2 400 ms，回波时间30～50 ms)；层厚2.5～3.5 mm，层距0.5～2 mm，矩阵432×432～960×960，视野24 cm×24 cm～26 cm×26 cm，激励次数2。8例静脉注射GD-DTPA后行病变部位横断面、冠状面及矢状面T1WI或脂肪抑制T1WI(T1WI+FS)增强扫描，剂量0.1 mmol·kg-1。

2 结果

2.1 肿瘤部位、大小、形态及与周围组织关系11例肿瘤位于手部大鱼际1例(图1)；足部10例，其中足跟部2例(图2)、足背部3例、足底部5例(图3)；肿瘤最大长径大小为24～106 mm，平均约74 mm，≥50 mm的8例。肿瘤呈椭圆形或分叶状5例(图1、2)，不规则浸润状6例(图3)；边界清晰3例(图1)，部分边界清晰5例(图2)，边界不清3例(图3)；肿瘤包绕相邻肌腱或神经血管束6例(图3)，5例可见瘤周水肿(图3)，相邻骨质均未见破坏(图1、2、3)；3例初诊时已肺转移。

2.2 MRI表现肿瘤与正常肌肉信号相比，在T1WI上呈等信号5例(图1A、3A)，呈以等信号为主的等、低混杂信号4例，呈等、稍高、高混杂信号2例(图2A)；在脂肪抑制PDWI上呈高信号3例(图1B)，呈低、稍高、高混杂信号(三重信号)4例(图2B、3B、3C)，呈以高信号为主的高、低混杂信号4例(图3B、3C)；瘤内可见斑片状及线状低信号分隔8例(图2B、3B、3C)，肿瘤包绕相邻肌腱或神经血管束6例(图3B、3C)，可见瘤周水肿5例(图2B、3B)，4例出现“三重信号”(图2B)，5例呈“铺路石”样改变(图3B、3c)；8例行MRI增强，肿瘤呈明显均匀强化3例(图1C)，不均匀轻-中度强化1例(图2C)，不均匀明显强化4例。

A冠状位T1WI示左手部大鱼际见边界清晰的分叶状软组织肿块，呈等信号；B轴位FS PDWI呈高信号，沿肌腱呈钻孔样生长，相邻骨质未见明显破坏；C轴位增强T1WI示呈均匀明显强化。

A矢状位T1WI示左足跟部内侧见团块状软组织肿块，呈等、稍高、高混杂信号；B矢状位FS PDWI呈低、稍高、高混杂信号(三重信号)，部分边界不清，可见瘤周水肿，相邻骨质未见破坏；C矢状位增强T1WI呈轻中度不均匀强化。

A冠状位T1WI示左足底部见不规则软组织肿块，边界不清，呈等信号；B矢状位FS PDWI；C轴位FS PDWI呈高、低混杂信号，部分边缘呈结节状浸润皮下组织，瘤内见多发线状低信号分隔(铺路石样改变)，肿块包绕踇长屈肌腱、趾长屈肌腱，足底血管及筋膜，可见瘤周水肿，相邻骨质未见破坏。

3 讨论

SS WHO(2020)软组织分类将其分为分化不确定的肿瘤恶性，其具有独特的病理和基因特征，包括组织学亚型，双相、单相和低分化型，以及超过95%的SS存在特征性染色体易位t(X；18)(p11.2；q11.2)并产生SS18-SSX融合基因[1-2,4-6]。软组织SS可发生于身体的任何部位[7-8]，发生于手足部软组织的SS少见，但其是手部第二常见、足部最常见的软组织肉瘤[9-14]。手部软组织SS占全部SS的1%～4%，约占所有四肢肉瘤的2%[9]；足部软组织SS占足部软组织肉瘤的45%～55%，占所有原发性恶性软组织肿瘤的4%～8%[10-12]。本研究病例中1例位于手部，10例位于足部。常见于30～40岁，男女比例约为1.2∶1。本研究病例年龄及性别与文献报道[4,9-10]相符。临床表现无特异性，多为可触及的肿胀或软组织肿块，伴或不伴有局部疼痛和压痛。本研究病例多伴有疼痛(8/11)。文献报道，SS与其他肉瘤相比，在肿块形成前肿瘤部位出现长期疼痛更为常见[13]。

SS治疗无非常有效的方法，目前多学科治疗包括手术切除、放疗、化疗和靶向治疗。文献报道SS标准的治疗方法是广泛的手术切除结合放疗和/(新)辅助化疗[1]，但对于术前或术后的放疗或化疗的效果如何，目前意见尚不一致[3,5,11,14-16]。临床普遍认为治疗SS的关键是早期发现和早期治疗，首次治疗的正确性和彻底性是获得愈后的关键[17]，且术后对所有患者进行长期随访是必要的。由于手足部的解剖结构比较复杂，在相对较小的空间内有许多骨和软组织结构，使得大范围切除难以实现，肿瘤更容易广泛扩散[13]。Ferrari等[18]研究认为，对于充分切除、肿瘤<5 cm的儿科患者，术后可避免使用辅助化疗和放疗，而不影响其预后；对于不可切除的晚期肿瘤，全身化疗被广泛应用，尽管目前无标准的化疗方案。

MRI具有良好的软组织和空间分辨率，能较好地显示病变部位、形态、范围、信号特征、肿瘤的组织成分以及与周围组织的关系，增强扫描可以指导组织活检，并能帮助早期检测术后残留或肿瘤复发，因而被广泛用于软组织肿瘤的定位、定性诊断、肿瘤分期和术后随访[4]。

SS的MRI表现与肿瘤的大小及生长速度有关。较小(<5 cm)的肿瘤，在T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，信号均匀，边界清晰，增强呈明显均匀强化，类似良性肿瘤[4,10,19-20]。本研究<5 cm的肿瘤3例，T1WI呈等信号，脂肪抑制PDWI呈高信号，肿瘤呈分叶状3例，2例可见沿腱鞘或肌腱生长，1例可见瘤周水肿，3例增强扫描均呈明显均匀强化。分叶状、沿腱鞘或肌腱生长、瘤周水肿及明显均匀强化，这些征象提示为肿瘤病变，可与囊肿鉴别。较大(≥5 cm)的肿瘤多呈异质性，瘤内多含有实性部分、坏死、出血、钙化及纤维分隔，在T1WI多呈以等信号为主的混杂信号，T2WI多呈以高信号为主的混杂信号，35%～57%的肿瘤T2WI上可见“三重信号征”。本研究≥5 cm的肿瘤8例在T1WI及脂肪抑制PDWI上均呈混杂信号，4例可见高、稍高、低“三重信号”，5例呈“铺路石”样改变。SS信号混杂与病理对照研究显示，肿瘤实性部分呈中等稍高信号，坏死和新鲜出血呈高信号，陈旧出血、钙化和纤维分隔呈低信号，瘤内分隔为多个瘤结节间残存或增生的纤维组织，或为瘤内出血、坏死囊变区压迫肿瘤实质而形成的假包膜样组织[20-21]。DWI示肿瘤实性部分扩散受限，呈高信号。既往研究认为这与肿瘤有较高的细胞密度、核浆比以及较少细胞外空间有关。SS血供丰富，Gd-DTPA增强扫描，较小的肿瘤多呈明显均匀强化(3/3)，而较大的肿瘤多呈不均匀明显强化(4/5)，瘤内分隔不强化[22]。

SS具有较高的局部复发率和远处转移率，约47%的患者术后局部复发，50%～70%的患者发生转移，其中约24%的患者在初诊时已发生转移，大多数转移发生在肺(80%)，其次是骨(10%)和肝脏(5%)[6,23]。本研究3例患者在初次就诊时已伴肺转移，由于本研究病例时间跨度较长，发病部位少见，复诊率较低，因此未能取得术后随访结果。Baheti等[19]影像与临床对照研究认为，肿瘤大小(≥5 cm)、瘤周水肿、骨或神经血管受累、筋膜间延伸、瘤内出血的存在及多发纤维间隔是肿瘤较高转移的危险因素。对于较小有包膜的SS，外科医生必须警惕肿瘤细胞微观浸润到肿瘤假包膜的可能性，许多研究人员建议切除1～2 cm的边缘，以手术切缘阴性为目标[7]。对任何软组织肿瘤高度怀疑和彻底的检查，对正确和及时诊断至关重要。有研究认为手足部所有软组织肿瘤，在任何手术或活检之前，MRI检查是必要的，计划周密的活检评估、潜在恶性肿瘤的早期转诊和阴性手术切缘对于改善总体临床结果、降低复发率和死亡率至关重要。

手足部软组织SS需与好发于中青年人手足部软组织的滑膜囊肿、神经鞘瘤、黏液炎性纤维母细胞性肉瘤、上皮样肉瘤、透明细胞肉瘤等相鉴别。(1)滑膜囊肿：通常位于关节或腱鞘附近，呈圆形，单房或多房状，可有薄的分隔，T1WI呈低信号，T2WI及STIR呈高信号，与液体信号强度相当；具有高蛋白质成分或出血的“复杂”囊肿，多呈厚壁，T1WI信号增高，增强扫描囊壁强化，囊内不强化。(2)神经鞘瘤：通常呈卵圆形，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，不均匀强化，“脂肪分裂征”“神经出入征”及“靶征”等征象提示神经鞘肿瘤。(3)黏液炎性纤维母细胞性肉瘤：多见于40～50岁，好发于肢体远端(手指和手约占80%、趾和足约占17%)的浅表皮下，体积较小，呈边界不清的多结节状肿块，T1WI呈低信号，T2WI及STIR呈高信号，增强扫描明显强化，腱鞘的广泛受累是其常见的特征。(4)上皮样肉瘤：可位于皮下或深部软组织，呈结节状或肿块，边界不清，T1WI及T2WI呈不均匀等或高信号，常伴有瘤周水肿，沿神经血管束浸润，不均匀强化。(5)透明细胞肉瘤：通常附着在深部腱膜和肌腱上，可向皮下或真皮下延伸，但表皮常完整，T1WI呈稍高信号，T2WI呈高信号，信号不均匀，瘤内多无钙化，不均匀明显强化。

综上所述，当手足部软组织肿瘤≥5 cm，边界清晰或不清，肿瘤信号混杂，T1WI呈以等信号为主，T2WI或PDWI呈以高信号为主，可见“三重信号征”或“铺路石”样改变，增强不均匀明显强化时，应考虑SS的可能。由于手足部软组织SS少见，确诊仍需结合病理免疫组化甚至分子检测。