遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的效果及护理干预措施

李静

兰州大学第二医院，甘肃 兰州 730030

0 引言

先天性耳聋指在胎儿娩出后便存在听力障碍，若在生长发育过程中缺乏有效的语言环境，将累及语言功能，造成语言功能障碍，因此及时对新生儿进行听力筛查具有重要意义[1]。遗传性耳聋基因筛查是临床针对与耳聋基因有关的突变位点进行的检测项目，可作为听力筛查结果的良好补充[2]。新生儿的听力筛查容易受到环境、仪器等众多因素的影响，增加了误诊率风险，予以合理的护理干预措施具有重要意义，但常规护理缺乏针对性，忽视了新生儿家属的心理压力，导致依从性较低，不利于筛查工作的顺利开展[3]。综合性护理是临床应用较为广泛的一种护理模式，指以护理程序为框架，从心理、环境、行为等多个方面提供更为细致的护理服务，从而提高护理质量。本研究主要探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的效果及护理干预措施。

1 资料与方法

1.1 一般资料

纳入2018年5月-2019年8月本院儿科2000名新生儿为研究样本，以随机对照原则分为对照组（1000例）和观察组（1000例）。对照组中男888例，女112例；出生时间3～12d，平均（7.13±2.06）d；出生体重2.3～4.9kg，平均（3.66±0.83）kg；剖宫产新生儿421例，自然分娩新生儿579例。观察组中男874例，女126例；出生时间3～11d，平均（7.02±2.01）d；出生体重2.2～4.8kg，平均（3.61±0.75）kg；剖宫产新生儿416例，自然分娩新生儿584例。两组新生儿一般资料差异无统计学意义（P＞0.05），可进行对比。本研究经医学伦理委员会批准。

1.2 方法

所有新生儿均接受听力筛查及遗传性耳聋基因筛查，并由医护人员予以对照组新生儿实施常规护理干预措施，予以观察组新生儿实施综合性护理干预措施。

听力筛查：于新生儿出生24h后进行听力的筛查，确保测试室内的环境保持相对安静，噪音低于45dB，仪器选用耳声发射仪（品牌：NATUS，型号：ScoutSport）、全自动听性脑干反应测试仪（品牌：翁琪，型号：MB11），严格按照标准进行检查操作，记录检查结果，并于新生儿出生42d进行复查。

遗传性耳聋基因筛查：医护人员于新生儿出生3d后取其足跟血，利用专用滤纸片提取基因组，并选择由上海亿康康医学检验所提供耳聋基因筛查试剂盒进行基因突变位点的检测，包括GJB2、SLC26A4、12SrRNA等。

常规护理干预：医护人员指导产妇进行健康教育，传授其针对新生儿的护理措施，包括指导产妇的哺乳体位、乳头含接姿势等，并讲解进行听力筛查的相关知识。

综合性护理干预，具体如下。

（1）组建专项护理小组：由经验丰富的耳鼻喉科护理人员带头组建专项护理小组，加强小组成员护理技能的培训，待考核通过后分配护理任务。

（2）心理护理：在进行筛查工作前，医护人员对新生儿家属强调听力筛查的必要性，为其介绍筛查项目及相关操作，明确指出筛查不会对新生儿造成任何伤害，以提升新生儿家属配合筛查的主动性与积极性。

（3）前期准备工作：在进行筛查前，对新生儿外耳道进行清洁，并对筛查过程中需要用到的各种仪器进行检查，确保其能够正常使用；保证测试室内的通风，将温湿度控制在适宜水平，提升新生儿舒适感。

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（4）筛查过程中的安抚：在筛查过程中，新生儿家属可陪同，但在各个项目测试过程中切忌随意走动，避免对测试造成影响；筛查时间一般选择新生儿熟睡时，对于哭闹者，可利用奶嘴予以安抚；若新生儿外耳道存在湿疹等情况，则需延期检测。

1.3 观察指标

（1）统计新生儿接受遗传性耳聋基因筛查的结果。

（2）比较耳聋性基因突变新生儿与无基因突变新生儿听力障碍发生率，新生儿是否存在听力障碍由医师根据听力筛查结果进行判断。

（3）比较两组新生儿接受听力筛查的通过率，当新生儿在接受听力筛查后提示双耳均通过，则表示初筛通过，并统计两组新生儿在听力筛查中的初筛通过率及复筛率。

（4）比较两组新生儿及其家属在护理过程中的依从性，由医护人员根据患儿及其家属在护理过程中的配合程度进行划分。完全依从：新生儿家属与护士关系良好，可主动配合进行护理及筛查工作；部分依从：新生儿家属与护士关系良好，但需督促方能配合护理及筛查工作；不依从：新生儿家属与护士关系较差，对护理及筛查工作存在一定抗拒心理。总依从率=（完全依从+部分依从）例数/新生儿总例数×100%。

（5）比较两组新生儿家属对护理干预方案的满意程度，即采用本院自制调查问卷由新生儿家属对护理干预方案进行评价，总分为100分，分值高于90分则表示十分满意，分值在70～90分则代表基本满意，分值低于70分则代表不满意。总满意率=（十分满意+基本满意）例数/总例数×100%。

1.4 统计学分析

数据均纳入SPSS 21.0统计学软件处理，听力障碍发生率、初筛通过率、复筛通过率、依从率、护理干预满意率等均为计数资料，以率（%）表示，经卡方检验，计量数据以均数±标准差（）表示，通过t检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 新生儿遗传性耳聋基因筛查结果

2000名新生儿接受遗传性耳聋基因筛查结果显示，有103名新生儿存在基因突变，概率为5.15%，见表1。

2.2 耳聋性基因突变新生儿与无基因突变新生儿听力障碍发生率的比较

与无耳聋基因突变的新生儿比较，存在耳聋基因突变的新生儿听力障碍发生率更高（P＜0.05），见表2。

2.3 两组听力筛查通过率的比较

与对照组比较，观察组初筛通过率与复筛通过率更高（P＜0.05），见表3。

表3 两组听力筛查通过率的比较[n（%）]

2.4 两组依从性的比较

与对照组比较，观察组总依从率更高（P＜0.05），见表4。

表4 两组依从性的比较[n（%）]

2.5 两组新生儿家属对护理干预方案满意程度的比较

与对照组比较，观察组新生儿家属对护理干预方案的总满意率更高（P＜0.05），见表5。

表5 两组新生儿家属对护理干预方案满意程度的比较（n，%）

3 讨论

听力障碍是儿科常见先天性缺陷，对儿童正常生理功能的发育造成了一定影响，临床多在新生儿出生24h后开展听力筛查，以筛查出新生儿的听力问题，于3～6个月明确诊断，做到早发现、早诊断、早干预，方可预防听力障碍累及语言等其他功能[4-5]。梁文英等[6]学者研究认为，新生儿听力筛查受到众多因素影响，存在一定的漏诊率及误诊率。临床认为，耳聋基因的突变是引起听力障碍的重要原因，遗传性耳聋基因筛查将GJB2、SLC26A4、12SrRNA等作为突变位点进行检测，可为听力筛查结果提供支持，从而提高筛查准确率[7]。而在新生儿的听力筛查过程中，仪器损坏、环境不适宜等均可直接导致筛查失败，且陈汉锦等[8]研究发现，临床常规护理容易忽视新生儿家属的心理压力，且新生儿家属可能存在对听力筛查不重视的情况，造成依从性降低，需寻求更为有效的护理干预方案。综合性护理是一种具有针对性的护理模式，以为患者提供连续的、全面的整体护理为目的，将护理内容细化，如针对新生儿听力筛查的护理，可将其被分为筛查前、筛查时等阶段，在筛查前检查仪器、调节测试室内的温湿度等，为筛查工作的开展做好准备，在筛查时安抚新生儿，避免因其哭闹造成筛查失败，同时予以新生儿家属心理护理，帮助其明确听力筛查的重要性，提高依从性，最终获得满意的护理效果。

根据本研究结果显示，2000名新生儿接受遗传性耳聋基因筛查结果显示，有103名新生儿存在基因突变，概率为5.15%，存在耳聋基因突变的新生儿听力障碍发生率高于无耳聋基因突变的新生儿（P＜0.05）。该结果提示耳聋基因的突变增加了新生儿听力障碍风险，在临床进行新生儿听力筛查时，可将其纳入筛查项目，与听力检查相结合，提升筛查结果的准确率。而与对照组比较，观察组的初筛通过率、复筛通过率、依从率及家属对护理干预方案的总满意率更高（P＜0.05）。通过分析可知，常规护理干预措施缺乏针对性，效果并不理想，可导致新生儿筛查通过率降低，而综合性护理则为其提供连续性的、具有针对性的护理服务，例如在筛查前，新生儿家属可能担心筛查会对新生儿造成一定的伤害，从而产生心理压力，导致在筛查过程中的不配合或抗拒行为，予以心理护理能够加强护理人员与新生儿家属之间的沟通，帮助其了解听力筛查的重要性及无害性，提升了在筛查过程中与护理人员的配合；而在筛查过程中，新生儿外耳道的羊水或胎脂未被完全吸收会影响其筛查结果，在筛查前予以外耳道清洁，可有效排除外在因素的影响，大大提高了筛查通过率，因此与接受常规护理干预的新生儿及家属相比，接受了综合性护理干预的新生儿初筛、复筛通过率明显上升，新生儿及家属的依从性得到提高，对护理干预方案的满意程度也随之升高[9-10]。

综上所述，在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查有助于提高新生儿听力障碍的检出率，实施综合性护理干预措施能够促进筛查工作的开展，提高新生儿及其家属的依从性及满意度，具有较高的临床推广价值。