婴儿颅骨黑色素性神经外胚层肿瘤1例影像并文献复习

温成龙 赵 滨 王春祥

婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤（melanotic neuroectodermal tumor of infancy，MNTI） 是一种罕见的肿瘤［1］，通常发生在1岁以下的婴儿，早期诊断和及时根治性手术对长期治愈具有重要意义。本文报告1例如下。

临床资料

患儿，女，9个月。出生发现患有法洛四联症、甲状腺功能减低症，于6月龄时行先天性心脏病手术。患儿入院前半年由家长发现左额部肿物，大小约3 cm×4 cm，基底固定，质硬，活动差，表面皮肤无红肿及破溃，肿物逐渐增大但无明显诱因。患儿大小便正常，双下肢活动正常。头部CT平扫示：前囟区偏左下侧额骨骨质增厚，密度减低，呈“火焰状”骨质增生改变，未发现有骨质破坏，邻近组织未见明显异常（图1）。

图1 CT平扫示前囟区偏左下侧额骨骨质增厚，密度减低（箭头）

术中所见：行颅骨病损切除术。术中发现颅骨异常隆起，色暗红色，与周围颅骨的界限不清，异常颅骨质地疏松，血供不丰富，用磨钻磨除异常颅骨后缝合。

病理检查：镜下大部为增生的纤维组织，其间可见丰富的新生骨小梁，部分骨小梁周围可见成骨细胞，增生的纤维组织中散在少量不规则上皮细胞团，部分细胞内可见黑色素颗粒，纤维组织之间可见多灶状挤压明显的小蓝细胞（图2）。免疫组化：CK上皮细胞（+）、SYN小蓝细胞（+）、CD68部分（+）、CD163部分（+）、S‑100少（+）、CD1a少 （+）、CD99（+）、MDM2灶（+）、CD3少（+）、CD20少（+）、CD15少（+）、ERG血管内皮（+）、CD31血管内皮（+）、Ki67（+）热点区约15%。

图2 黑色素性神经外胚层肿瘤镜下表现（HE，×100）

讨 论

1.MNTI的定义和病理机制

MNTI是一种罕见的肿瘤，常发生在1岁以下的婴儿［1］。虽然它具有局部侵袭性，但通常仍被视为良性肿瘤。MNTI主要发生于上颌骨，在1918年由Krompecher首次发现［2］。起初，肿瘤的细胞起源是未知的，因此，病理存在多种同义词称谓，如视网膜原始肿瘤，色素性先天性凸起或黑色素瘤［2-4］。Borello和Gorlin提出，MNTI起源于神经嵴，因为一些MNTI可产生香草基扁桃酸（VMA），类似于其他具有神经外胚层起源的肿瘤，如神经母细胞瘤和嗜铬细胞瘤［2］。在大多数情况下，MNTI发生在上颌骨（62.2%）。第二个最常见的起源是颅骨（15.6%）。显微镜下，MNTI通常表现为双相肿瘤，细胞为立方上皮细胞，其特征性表现为细胞内有棕色黑色素颗粒。有些细胞具有成神经细胞的外观，具有典型的细胞小、暗、圆，细胞核深染，胞质极少［1-2］。

2.MNTI的临床表现分析

MNTI临床的典型表现为无痛，孤立，生长迅速，色素沉着性肿胀［1］。MNTI的治疗方式是手术切除。据报道，复发率高达20%，恶性肿瘤发生率为6.5%［1］，而发病年龄越小，复发率越高。

MNTI一般与急性淋巴母细胞性淋巴瘤、横纹肌肉瘤、尤因肉瘤（Ewing's sarcoma）、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤和黑色素瘤相鉴别［1，5］。如果MNTI起源于颅骨，则通常来自颅缝［3］。最常见的部位是前囟［6］，本例患儿病变位置也位于此。迄今为止，只有少数病例报告在额颞骨区域发生MNTI［2，4，7-10］。

一般来说，首选的治疗方法是手术切除，如果MNTI发生在容易切除的位置，手术是可以治愈的。如果肿瘤出现在其他位置，例如，硬膜静脉窦受累，治疗可能会更加困难［11］。如果不能切除MNTI，则建议以化疗为主。

3.MNTI的影像学表现分析

据报道，发生于骨骼的MNTI可为溶骨性骨破坏、膨胀性骨破坏、囊样骨破坏、骨质增生和骨质硬化等多种表现［10］。本例CT平扫表现为骨质增厚，密度减低，有报道称作火焰状改变［12］。MRI更具有诊断意义，其特征主要表现为T1加权像上呈稍高信号，T2加权像及液体抑制反转恢复序列（FLAIR）上呈低信号，提示病灶内含有黑色素成分，非骨化成分增强呈明显强化。

4. 诊断体会

综上所述，结合文献资料总结MNTI临床表现无特异性，MRI及CT表现有相应特点但缺乏特异性表现，部分病例增强检查软组织成分呈明显强化。在日常工作中要与其他易发生于颅骨以及累及颅内的疾病相鉴别，遇到类似的病例应想到本病的可能，术前相对完整的影像学检查可以为此疾病的早期诊断及累及范围判定提供一定的参考价值，但是确诊仍依赖病理学检查。