先天性巨结肠外科治疗进展

吕昌恒，何昌景，唐乾利

(右江民族医学院附属医院小儿外科，广西百色 533000)

先天性巨结肠是一种小儿常见的先天性消化系统疾病，严重影响患儿的健康，病因未完全明确，目前来源于遗传因素的病因为大多数学者所推崇，其发病机制是由于患儿机体发育障碍，消化道发育不良，肠管神经节细胞缺如或无成熟神经节细胞，导致肠段丧失部分功能，引起一系列的临床症状，故也被命名为先天性无神经节细胞症。其常见的临床特征主要有便秘、排便困难、腹胀等。先天性巨结肠发病率较高，在先天性消化道畸形病变的排名中位居第二，研究表明我国部分地区先天性巨结肠的发病率约为0.76‰，而男性发病率明显比女性发病率高。对于先天性巨结肠的研究，医学科学家们进行了大量的实验研究和临床归纳总结，目前主要的治疗方法有非手术外科干预、传统开放手术治疗、腹腔镜微创手术治疗、机器人辅助下的微创治疗、神经干细胞移植治疗，这些治疗手段取得不错的疗效。经过科学家和医务工作者们的努力探索，治疗手段的不断更新，外科治疗仍是目前治疗先天性巨结肠的主要手段，本文将主要对其外科治疗进行综述。

1 非手术的外科干预

先天性巨结肠一旦确诊，应尽早行手术治疗，当患儿家属暂不同意手术治疗或者因当前暂不具备根治性手术条件时，可通过一些外科干预措施，缓解巨结肠的临床症状，包括定期规律的肛门扩张器扩肛、灌肠等。相关研究表明扩肛法治疗婴儿和新生儿超短段型或短段型巨结肠取得较为理想效果，通过扩肛刺激，形成习惯性生理功能，促进患儿排便，同时扩张病变区内的肠壁肌层，避免了手术损伤，保护了内括约肌的功能。除此之外，先天性巨结肠行结肠回流灌洗能有效缓解临床症状。非手术的扩肛治疗简单方便、损伤小、费用低，有一定的治疗效果。

2 传统开放手术

巨结肠根治术经过一系列的改良、发展，主要有拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)；结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)；直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术 (Soave)；结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术(Rehbein)等经典手术。20世纪40年代早期，Rehbein手术出现，由于基本不对盆腔进行分离，术后容易出现便秘，需进行严格扩肛；Swenson手术需要在盆腔内较为广泛地分离直肠及其周围组织, 损伤较大，可能导致周围神经损伤，术后并发症较多，包括盆腔腹腔感染、出血、吻合口瘘、切口感染、污粪等；Duhamel手术损伤相对较小，进行盆底肛门分离时相对保守，减少对直肠周围相关组织、肌肉、神经造成损伤，保护了相应功能的反射区，经过改良后，手术效果进一步优化，术后并发症减少。Soave手术较前两种术式操作更为简便，损伤相对较小，能有效保护直肠肛管周围的括约肌及相关神经，改良Soave根治术相比于改良Duhamel根治术治疗效果更优，对患儿肛门功能远期恢复效果显著，同时可显著降低患儿术后并发症发生率，促进康复。经腹手术腹部切口一般较大，损伤大、手术时间长、出血多，在一定程度上影响患儿术后恢复，增加患儿术后疼痛及精神负担。术后较大的陈旧性手术瘢痕会对患儿外形美观造成影响，故现在大多传统开放手术方式已被淘汰。

1998年，TORRE等报道了单纯经肛门拖出式先天性巨结肠根治术，创新性的手术方式引起业内广泛关注，是外科手术应用于先天性巨结肠治疗的重大突破，该术式在全世界各地广泛开展，手术时间及住院天数短，且术中出血量少。将肠管拖出腹腔外吻合，降低了腹腔感染率。盆腔组织没有进行过度分离，极大程度保护了盆腔结构和组织，保障了术后肛门功能的恢复，具有创伤小、安全性高等特点。经肛门巨结肠根治手术主要运用在短段型巨结肠及普通型巨结肠的患儿，这部分的巨结肠病变肠段位置较低，便于从肛门拖出，为避免肠管经肛拖出困难而造成手术难度增加，经肛术式在全结肠型巨结肠和肠管高度扩张的患儿应慎用。近年来，在Torre手术的基础上，医学工作者改良了该术式，使得手术时间短、出血少，尽可能保留了直肠内括约肌，极大提升了手术效果，使术后并发症减少。传统开放手术方式经过逐步演变、发展，已经进入微创手术时期，微创手术在全世界已得到广泛、快速发展。

3 微创手术

随着微创外科的快速发展，腹腔镜辅助先天性巨结肠根治术在世界各国得到广泛推广和应用，主要术式为以下两种：改良后的Swenson根治术和Soave根治术，两种腹腔镜辅助下的巨结肠根治术均取得满意效果，腹腔镜下Soave根治术在先天性巨结肠的治疗中，对于长段型、全结肠型的应用较为广泛，大多数外科医生对该类型患儿会优先选择该术式，主要优点为腹腔镜下操作视野清晰，操作更为安全精准，同时损伤小、出血较少、并发症少。董琦等人运用腹腔镜辅助下Soave根治术对148例先天性巨结肠患儿行手术治疗，统计其手术时间、早期并发症及远期并发症等相关数据，结果显示腹腔镜辅助下行Soave根治术治疗先天性巨结肠，术中安全、可靠，损伤小，术后患儿恢复更快，并发症更少，近期及远期临床效果俱佳。相关研究表明，腹腔镜辅助经肛门逐层梯度切除直肠肌鞘的改良Soave术运用于小婴儿先天性巨结肠具有手术时间缩短、切除肠管更短等优势，同时患儿术后可获得较好的排便功能。曹闯等人研究表明腹腔镜辅助改良后的Swenson根治术治疗先天性巨结肠具有减少创伤的优势，术后恢复快，并发症发生率低，临床疗效好，值得进一步推广。随着单孔腹腔镜的开展及广泛应用，单孔腹腔镜Soave术治疗先天性巨结肠取得满意疗效，手术创伤更小，术后胃肠功能恢复更快，并发症发生率更低。

随着机器人手术技术在全球理疗系统的快速发展，我国机器人外科多年的发展，开展机器人胃肠道手术的中心和手术例数逐步增加。面对一些较为复杂、技术难度较大的手术，临床效果较为显著。机器人手术在外科手术中的优势有出血量少、创伤小、术后恢复快。张茜等人探讨da Vinci机器人辅助先天性巨结肠Soave拖出术的可行性，对住院的先天性巨结肠患儿进行不同术式干预后观察疗效，研究结果表明da Vinci机器人辅助下的腹腔镜Soave拖出术可安全应用于婴幼儿巨结肠的治疗，并且取得良好疗效，由于婴幼儿腹腔空间小，不利于普通腹腔镜下操作，运用da Vinci机器人手术系统，能在有限的空间内更清晰地显示腹腔内的组织器官，包括重要的血管，使得操作视野清晰，操作更精细，最大限度减少了副损伤，手术机器人系统的安全应用给广大病患带来良好疗效，特别是成功应用于儿童外科手术治疗，是微创外科时代新的里程碑，对外科手术发展起到十分重要的推动作用。相关研究表明，采用机器人辅助Soave拖出术对住院的106例先天性巨结肠症患儿进行治疗，结果显示机器人辅助Soave拖出术可适用于所有年龄段先天性巨结肠患儿，在低龄低体重患儿中同样获得满意疗效。机器人手术系统有微创、精准、损伤小等优势，但也有其劣势，如费用高、手术时间长。虽然其短期术后疗效与腹腔镜微创手术疗效相当，但机器人手术治疗先天性巨结肠潜在优势仍需更多的数据进行验证和考量。

4 神经干细胞移植

随着医疗技术的发展，先天性巨结肠治疗手段不断更新和改进，但到目前为止，治疗先天性巨结肠的最有效手段仍是手术治疗，手术方式的不断改进仍会使病人治疗后出现诸多并发症，而全结肠型巨结肠目前还未能得到有效根治，因此寻求新型治疗方式显得十分重要。干细胞移植的研究越来越深入，并在相应领域上取得不错进展。相关研究表明，在先天性巨结肠患儿的病变肠管提取具有自我更新能力的肠神经干细胞，可用于先天性巨结肠的神经干细胞自体移植治疗。为此，通过神经干细胞移植修复先天性巨结肠病变肠段被认为是一种潜在的治疗先天性巨结肠的有效方法。神经干细胞移植治疗先天性巨结肠将是未来的研究热点，并预示神经干细胞移植可能是治疗先天性巨结肠的最佳策略之一。

5 小结

先天性巨结肠作为一种常见的先天性消化道疾病，发病率较高，治疗上主要以外科治疗为主，目前主要的外科治疗方法有非手术外科干预、传统开放手术治疗、腹腔镜微创手术治疗、机器人辅助下的微创治疗、神经干细胞移植治疗，这些治疗手段取得了不错的临床疗效。虽然先天性巨结肠部分患儿采取非手术治疗取得一定效果，但是手术治疗仍是目前最有效的治疗手段。一经确诊，应及早进行手术，手术方式经过发展和改进，Swenson、Rehbein、Duhame、Soave等经典术式以及经肛拖出术各有其优缺点。而目前广泛应用的有腹腔镜辅助下改良的Swenson、Soave术，部分医院开展的机器人辅助下腹腔镜巨结肠根治术也取得临床满意疗效，在未来最具潜力的神经干细胞移植将是研究热点和方向。临床医师应根据患儿自身疾病特点选择合适的治疗方式，在疾病的治疗中不断总结经验和改进技术，以外科领域精准、有效、微创的理念继续探索新的治疗手段，以获得更有效的治疗方案。