主动脉弓畸形49例的经胸超声诊断及漏误诊分析

张纯林，沈琪，吴梦琦

先天性主动脉弓畸形是一种较为常见的先天性心脏畸形，可合并其他心血管畸形，也可单独存在。数字减影血管造影是诊断心血管畸形的金标准［1］，但其有创且对病儿有辐射、花费高、检查难度较大。现将我们运用超声心动图对先天性主动脉弓畸形及其合并畸形进行诊断的超声特点进行总结，以期提高超声诊断的可靠性。

图1 永存第五对主动脉弓（PFAA）超声声像图

1 资料与方法

1.1 一般资料选择2017 年1 月至2021 年11 月安徽省儿童医院收治住院的主动脉弓畸形病儿49例，均由有5年以上心脏超声检查经验的高年资检查者行超声心动图检查，且经CT 血管成像（CTA）或手术证实。其中男38 例，女11 例，年龄范围为3 d 至12岁，中位年龄5 月。病儿监护人或其近亲属对病儿所受治疗及检查知情同意，本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》相关要求。

1.2 仪器与方法采用Philips IE33 及Philips ELITE 彩色多普勒超声诊断仪，选用相控阵探头S5-1、S8-3，频率1～8 MHz。病儿取仰卧位或左侧卧位，配合不佳的小儿予以镇静或喂奶等方式使其安静。首先在剑下测量腹主动脉频谱，观察其形态有无异常，流速有无变化，再常规运用剑突下、胸骨旁、心尖等切面观察心内结构畸形，最后抬高肩部，头后仰露出颈部，将探头放于胸骨上窝，分别在长轴及短轴上观察主动脉弓及其分支的发育情况、是否连续、有无缩窄以及缩窄的部位和范围。彩色多普勒观察血流有无中断或有无五彩镶嵌的血流信号，频谱多普勒测量最大血流速度。

2 结果

2.1 主动弓畸形及其合并畸形情况49 例主动脉弓畸形中，其中右位主动脉弓（RAA）20 例，双主动脉弓（DAA）6 例，主动脉缩窄（CoA）16 例，永存第五对主动脉弓（PFAA）3 例，主动脉弓离断（IAA）4 例。单纯主动脉弓畸形不合并其他心血管畸形有8 例，包括CoA 2例，PFAA 1例，RAA 2例，DAA 3例，其余均合并其他心血管畸形，包括室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）或卵圆孔未闭（PFO）、动脉导管未闭（PDA）、法洛四联症（TOF）、主-肺动脉窗（APW）、永存左上腔静脉（PLSVC）、迷走左锁骨下动脉（ALSA）。见表1。

表1 主动脉弓畸形49例及其合并畸形情况/例

2.2 超声诊断主动脉弓畸形及声像图特征49 例主动脉弓畸形，超声准确诊断39 例，诊断总符合率79.59%，见表2。

RAA 超声心动图表现为胸骨上窝切面探头朝左下未能探及主动脉弓长轴，将探头顺时针旋转90°，探头指向右下时方可显示，且主动弓分支自左向右为左无名动脉、右侧颈总动脉和右锁骨下动脉，主动脉弓短轴切面可见第一分支发出后朝左上走行；CoA 超声心动图表现为主动脉弓峡部局限性狭窄或峡部及远端降主动脉内径变细，彩色多普勒在狭窄处可见五彩镶嵌的血流信号，频谱多普勒测得高速动脉血流，可有室壁增厚、左室增大、心内膜回声增强，降主动脉狭窄后扩张，腹主动脉血流频谱低平呈连续频谱；IAA 超声心动图表现为胸骨上窝切面主动脉弓不连续，1 例为升动脉在发出头臂干、左颈总动脉分支后，其远端与降主动脉连续中断，3 例弓上发出3 支血管后，左锁骨下动脉远端与降主动脉不连续；DAA 超声心动图表现为胸骨上窝切面见升主动脉向上分叉，形成左右主动脉弓，分别各自发出颈总动脉及锁骨下动脉；PFAA 3例均漏诊，回顾性分析超声图像发现其声像图为一支平行于主动脉弓且位于其下方的异常血管，内径纤细，自升主动脉远端连接到降主动脉近端（图1）。

表2 超声诊断主动脉弓畸形49例情况

2.3 超声漏误诊主动脉弓畸形及合并心血管畸形49 例主动脉弓畸形，超声将3 例RAA 误诊为左位主动脉弓，1例RAA、左位降主动脉误诊为PFAA，3 例PFAA 漏诊，1 例CoA 漏诊，2 例DAA 误诊为左弓。合并畸形中12例ALSA超声均漏诊。

3 讨论

胚胎发育过程中，6 对鳃动脉弓在演变过程中出现异常都可导致各种主动脉弓及分支异常［2］，如RAA、CoA、IAA、PFAA、DAA。

3.1 RAARAA 为主动脉跨越右主支气管下降，位于气管的右侧，多见于TOF，与左位主动脉弓不同，RAA 为胸骨上窝短轴切面第一分支向左行走。本组资料超声诊断准确的16例RAA，均可见典型图像，尽管RAA 超声诊断不难，但仍有部分漏误诊，本组资料有3 例误诊为左弓，原因可能与检查者忽视探头指示方向，且未注意第一分支走向，仅注重弓是否连续及有无梗阻的探查。另有1 例CTA 提示RAA，左位降主动脉伴ALSA，且右锁骨下动脉起始部增粗呈动脉瘤样改变，而超声误诊为PFAA。分析误诊原因之一病儿为10岁大龄儿童，弓上结构探查受限；另一原因可能是检查者经验不足误将增粗的锁骨下动脉当成第四弓，而把正常的主动脉弓当成第五弓。经胸超声对心内结构畸形诊断准确率较高，但对ALSA 诊断不易，本组20 例RAA 中，对合并的VSD、ASD/PFO、PDA、TOF、PLSVC 均正确诊断，但对合并的12 例ALSA，超声均未提示，而在胎儿期运用三血管切面可清晰显示这一合并畸形［3-4］。生后病儿迷走血管的超声诊断不易，除了受目前超声对心外血管探查受限外，本组资料漏诊还受检查者经验认识不足而忽视主动弓分支的探查以及受气体干扰、透声窗限制和病儿不能配合等影响。ALSA 的早发现对于食管及纵膈肿瘤的放疗、心脏及胸外科手术具有重要意义，可以防止术中迷走血管的损伤［5］。胡锐等［6］报道RAA 合并ALSA 与左位动脉导管或动脉导管韧带形成血管环生后引起临床症状少见，超声容易漏误诊，呼吸窘迫及吞咽困难明显者需要手术治疗，因此应重视提高RAA 合并ALSA 的超声诊断，当超声追踪左锁骨下动脉未在正常位置发出，需警惕迷走血管的存在。

3.2 CoACoA 是指头臂干至第一肋间动脉之间的主动脉管腔局限性或管形狭窄，多发生在主动脉峡部，可合并多种心血管畸形。本组资料合并的畸形包括VSD、ASD/PFO、PDA 及PLSVC，超声均正确诊断这些合并畸形。CoA主要超声表现为主动脉局限性或管状狭窄，狭窄后的降主动脉扩张，彩色多普勒可见狭窄前血流较暗淡，狭窄处血流五彩镶嵌，频谱多普勒测得高速动脉频谱，本组资料狭窄处流速最低流速2.0 m/s，最高流速4.7 m/s。腹主动脉频谱形态低平、连续到舒张期，与刘倩君等［7］报道腹主动脉频谱异常可间接推断CoA 相符合。本组有1例CoA 第1次床边彩超漏诊，第2次门诊复查明确诊断；另有1例超声结果提示主动脉弓内径偏细。这2 例在分析中均归类为超声正确诊断。另有1 例漏诊病儿，合并大VSD、PFO，超声仅诊断合并畸形，分析原因可能是检查者仅注重合并畸形的扫查，而忽视弓上血流的评估。因此对于床边检查因病儿插管弓上透声差不容易显示者，应根据临床症状、复查及其他辅助检查综合判断，以避免漏误诊。弓上结构显示不清时，腹主动脉频谱形态异常改变是很好的间接提示。

3.3 IAAIAA是指主动脉弓部与降主动脉之间闭锁或一段缺如，连续完全中断或仅有一纤维索带相连，按离断部位不同分为3 型：A 型，左锁骨下动脉远端离断；B 型，左颈总动脉和左锁骨下动脉之间离断；C 型，无名动脉与左颈总动脉之间离断［8］，大部分合并VSD和PDA［9］。本组资料4例IAA，1例B型，3 例A 型。4 例IAA 均合并PDA，3 例合并VSD，超声均明确诊断。

3.4 PFAAPFAA 是一种极其少见的先天性主动脉弓畸形，系胚胎期第5 对鳃动脉弓未退化所致。PFAA 分为3 种类型：A 型为双腔主动脉弓，主动脉弓的4 弓和5 弓共存；B 型为第4 弓闭上或离断，第5弓敞开；C 型为体一肺动脉连接［10］。A 型最常见且最容易诊断，但通常易被误诊为DAA，应注意鉴别诊断，DAA 形成血管环，且左弓及右弓上均可见血管分支，而PFAA 上无血管分支，不形成血管环，若不合并狭窄或其他心脏畸形，无明显临床症状，DAA 血管环易压迫气管及食管而产生相应的临床症状，但也有文献中提出PFAA 的存在可影响弓上血管的排列，如合并迷走锁骨下动脉，其与PDA 可形成完整的血管环，从而挤压气管、食管产生相应症状［11］。C 型诊断极其困难，应与PDA 及APW 鉴别。禹纪红等［12］报道8 例PFAA 超声首次检查均漏误诊，本组资料中3 例PFAA 超声均漏误诊，其中2例超声提示为CoA，1 例超声提示弓降部强回声，回顾性分析其图像均符合PFAA 声像图特征，其漏误诊可能因为医生对本病缺乏认识。有文献报道PFAA 易合并先天性心脏病，如IAA、CoA、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、VSD、ASD、PDA、TOF、永存动脉干、单冠状动脉等［13］。本资料3 例PFAA 中，1 例合并IAA（A 型），左心功能低下，EF46%，室间隔及左室壁肥厚，1 例合并VSD、PFO 及ALSA，1 例合并ASD。也有文献证实PFAA 伴有狭窄时可导致严重的左心功能不全［14］，因此提示我们当婴儿期有严重的左心功能不全时我们也要考虑PFAA存在的可能。

3.5 DAADAA 是最常出现临床症状的血管环［15］，胎儿期易诊断，呈“O”型血管环包绕气管［16］。病儿临床症状主要表现为喘鸣、吞咽困难，Backer、Mavroudis［17］将DAA分成左弓占优势型、右弓占优势型及左右弓平衡型。右弓优势型多见，左弓优势型少见［18-19］，本组资料中左弓占优势型0 例，右弓占优势型4 例，左右弓平衡型2 例，与文献报道相符。有2 例DAA 误诊为左弓，分析误诊原因可能是操作者探测到易于显示的左弓，而未进一步对右弓扫查。左右弓平衡型容易误诊为左弓，多数是因左弓无狭窄而忽视扫查右弓，应细致观察自主动脉弓发出的头臂动脉数目加以区分。

综上所述，超声心动图对主动脉弓畸形及其合并畸形具有较高诊断价值，但仍存在一定漏误诊率。胸骨上窝切面是诊断主动脉弓疾病的关键，应仔细追踪弓上血管分支走向，加以区分，必要时应结合其他影像学检查方法，提高诊断准确率。

（本文图1见插图9-4）