1例右手透明细胞肉瘤超声表现

曹 燚

(北京积水潭医院超声科，北京 100035)

患者男，37岁，右手掌肿物伴压痛3年；既往无特殊病史。专科查体：右手大鱼际处触及7 cm×8 cm质硬包块，向腕横纹处延伸，边界不清，活动度差，压痛(+)，手指活动无明显受限；局部皮肤无明显异常。实验室检查未见异常。右手超声：大鱼际肌间隙内见7.8 cm×4.2 cm×2.7 cm分叶状实性不均匀低回声肿物(图1A)，其浅缘位于皮下、深缘达骨间肌及第二掌骨，肿瘤包绕屈肌腱及正中神经(图1B)，与之分界不清，其内未见明显强回声及液性区；CDFI示肿物内部血流信号丰富(图1C)；超声提示右手占位待查。行右手病灶全切术。术后病理：送检物为灰白色半透明质软肿物；镜下见皮肤深层结节状结构，细胞呈短梭或卵圆形，核仁明显，胞质粉染、透明(图1D)，周围可见纤维性分隔；免疫组织化学：HMB45(+),S-100(++),Vim (+)；病理诊断为透明细胞肉瘤。临床诊断：右手透明细胞肉瘤。

讨论软组织透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of soft tissue, CCS)为罕见的软组织恶性肿瘤, 约占软组织肉瘤的1%，其形态及免疫表型特点与好发于皮肤和黏膜的恶性黑色素瘤相似，故又称为软组织恶性黑色素瘤。CCS多见于30～40岁人群，好发于四肢远端，尤以足踝部多见；其位置深在，常累及肌腱、腱膜；虽可浸润至皮下，但很少累及皮肤。免疫组织化学检查中，CCS多为HMB45、Vim、S-100及PAS表达阳性，其中HMB45特异性高而敏感性较低。分子遗传学上，发生CCS主要为特征性的t(12，22)(q13，q12)染色体易位、使得EWSR-ATF1基因融合所致，故遗传学检查可协助诊断CSS。目前多数学者将CCS视为起源于神经嵴、发生于肌腱及腱膜的特殊类型恶性肿瘤，此亦可能是其包绕肌腱生长并出现相关影像学表现的病理解剖学基础。本例右手CCS超声表现为包绕手部屈肌腱的实性分叶状低回声肿物，包绕屈肌腱及正中神经，并与之分界不清，内部无明显坏死。超声可作为影像学检查CCS的首选方法。CCS需与恶性黑色素瘤、滑膜肉瘤等鉴别，结合病理及免疫组织化学结果可进行确诊，必要时需行分子生物学检查。