我校专科医学生对直接面向消费者基因检测的认知调查

林贞葵 邱礼佳 梁少明 陈慧怡 林梦琴 李金花 刘 伟

1.肇庆医学高等专科学校医技系，广东肇庆 526020；2.肇庆医学高等专科学校科研实验中心，广东肇庆 526020；3.友一生物科技有限公司，广东深圳 518000

直接面向消费者（direct to consumer，DTC）的基因检测产品，可定义为通过电视、平面广告或互联网直接向客户销售检测服务[1]，客户购买服务后向公司发送样本并接收公司反馈的结果。随着生活水平提高，人们对自身的健康越来越重视，对疾病的预防、预测、参与和个性化治疗的需求越来越强烈。DTC 基因检测因此逐步走向市场[2]。2017 年4 月，美国食品和药品监督总局第一次批准包括帕金森病、迟发性阿尔茨海默病在内的10 项遗传疾病的DTC 基因检测产品[3]。近几年，DTC 基因检测产品发展迅速，新产品层出不穷，有祖源分析、营养代谢、疾病风险筛查、药理遗传学检测、生活形态检测等产品[4]。这些产品不仅可从基因水平进行疾病检测，还可为发病风险评估，以及一些生活指导和用药指导提供依据，也为远程医疗打开了方便之门[5]。由此可见，DTC 基因检测为人们了解个人健康信息提供了便利，推动了个性化医疗的发展。随着DTC 的发展，目前至少有40 所公司上市DTC产品，其中美国的23&Me 公司的DTC 检测服务已经覆盖了56 个国家[6]。本研究以肇庆医学高等专科学校（以下简称“我校”）在校大学生为研究对象，了解我校医学生对医学前沿产品的认知状况，并从性别、年级、专业及生源地等方面分析其认知特点，为医学院校对医学前沿知识新产品的教育提供一些数据支撑和方向。

1 对象与方法

1.1 研究对象

本研究于2018 年9 月至2020 年6 月采用分层随机法抽取我校6 个专业，每个专业随机选择50%班级，每个班级随机调查50%人数。分别调查性别、年级、生源地等因素对DTC 产品的认知、态度、相关行为性状差异的影响。在学校内创建的社交群和自习室等地方发放问卷，利用网络软件对数据进行搜集。

1.2 研究方法

根据研究目的，自行设计调查问卷，内容包括以下几个方面。①人口学特征：性别、年级（高年级指专科大二、大三的学生）、生源地、专业（护理系、中医系、药学系、医技系、口腔系和临床系）等。②对DTC 基因检测的认知情况：对DTC 相关知识的认知，包括是否听说过DTC 基因检测、对DTC 基因检测的了解程度、基因检测的作用等条目。为了调查学生对DTC 基因检测真实认知，调查问卷中引入了已被部分商业化企业推广的DTC 基因检测代表性产品之一——乙醛脱氢酶2（acetaldehyde dehydrogenase 2，ALDH2）基因检测相关条目。③对DTC 基因检测相关态度：对DTC基因检测的信任度和接受度，主要有是否相信基因检测的准确性、是否相信基因与健康有关系、是否愿意参加DTC 基因检测体验活动、是否愿意留联系方式方便体验活动的招募等条目。

1.3 统计学方法

采用SPSS 16.0 软件对所得数据进行统计分析。计数资料以例数或百分比表示，采用χ2检验。以P ＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 调查对象基本情况

本调查共发放问卷2507 份，回收2507 份，剔除无效问卷，有效问卷1696 份，有效回收率为67.65%。本调查共纳入我校在校大学生1696 名。其中，男355 名（20.93%），女1341 名（79.07%），男女比例接近1∶4，符合我校总体男女生比例特点。样本中生源地包括广东省不同地区和其他省份。其中以珠三角地区和粤西地区为主，分别占总人数的48.29%和25.29%，符合我校生源特点。见表1。

表1 调查对象基本情况

2.2 对DTC 基因产品的了解程度

在调查的1696 名学生中，有78.48%的学生没听说过DTC 基因产品，而听说过DTC 的365 名学生中仅20.00%表示熟悉DTC 产品。见图1。

图1 对直接面向消费者基因产品的了解程度结果分析

2.3 不同指标学生对DTC 基因产品的相信程度和接受程度比较

不同性别、生源地、年级、专业学生对DTC 基因产品的相信程度比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）。不同性别、生源地学生对DTC 基因产品的接受程度比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）；不同年级、专业学生对DTC 基因产品的接受程度比较，差异有统计学意义（P ＜0.05）。见表2。

表2 不同指标学生对直接面向消费者基因产品的相信程度和接受程度比较（例）

2.4 对酒精代谢能力与基因关系的认知程度

>93%的学生认可基因与健康存在关系。实例调查中，1233 名学生认为酒精代谢能力与基因有关系，构成比高达72.11%。仅148 名学生认为两者没有关系，其他学生（325 名）不确定它们是否相关。即大多数学生了解酒精代谢能力与基因有关。见图2。

图2 酒精代谢能力与基因的关系

2.5 对酒后出现不同症状的理解

学生对“有的人喝酒后会脸红，甚至过敏，有的人千杯不醉，而有的人一杯就倒”的看法各异。认为生活习惯不同（A）、个人体质不同（B）、个人基因不同（C）、AB、ABC、AC、BC 的人数分别为65、395、262、72、355、20、527 名。单因素影响占42.57%（722/1696），主要为B 和C；认为是多因素影响有974 名，其中BC 比例最高，约占总人数1/3（527/1696），超过了其他几种多因素影响之和，甚至是持AC 观点人数的26.35 倍。其次是ABC 观点的人数，略低于B 的23.29%（395/1696）。持与基因无关（A、B 和AB）观点的占31.37%（532/1696）。

3 讨论

基因检测让“解密自己的生命密码，制订个性化的诊疗方案”不再是个梦。它应用于疾病诊断与预防，可降低恶性疾病的危害[7-8]。DTC 让基因检测走向全民化，实现从“未病”阶段早发现早治疗，真正预防疾病的发生[9]。

对DTC 基因产品的认知程度调查结果显示，仅21.52%学生听过DTC 基因产品，他们大多数人不熟悉DTC，可见学生对DTC 了解程度不高。但经过了解后，大多数学生相信DTC 基因检测的准确性，相信基因与健康存在关系。不同性别、年级、生源地和专业人群对DTC 相信程度占比比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）。

为了解医学生对DTC 产品的接受程度，本研究以调查是否愿意体验DTC 产品的方式进行。仅63.33%的学生表示愿意体验，可见对DTC 接受度不高。这跟马大力等[10]报道在校医学生对药物Ⅰ期临床试验参与意愿低的结果相似。可能有人担心参与体验会有风险，这一点也可从本研究中高年级学生对DTC接受度比大一的学生略低得到印证。高年级学生可能对DTC 存在的风险略知一二[11-12]，以致对DTC 接受度偏低。此外，不同性别、生源地学生对DTC 基因产品的接受程度比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）；不同年级、专业学生对DTC 基因产品的接受程度比较，差异有统计学意义（P ＜0.05），医技系对DTC 的接受度最高，这可能与该专业的课程设置有关，医技系比其他专业有更多机会了解到医学检测相关的前沿技术和产品，也有更多机会对这些前沿技术获得更深入、更全面的了解，便于客观地评价新技术。由此可见，知识构成和知识层次一定程度上会影响医学生对DTC接受度，知识构成与对DTC 接受度呈正相关。结果与文献报道的医院等级越高对基因知识了解越多，对基因检测接受度也越高的结论一致[13]。

此外，为了解医学生对DTC 基因检测产品的真实认知，本研究引入酒精代谢生活事例。ALDH2 基因检测可预测酒精代谢能力，它是目前被推广的DTC基因检测产品之一。本研究数据显示，仅72.11%学生确定酒精代谢能力与基因有关系。具体事例反映了学生对DTC 的了解比较匮乏。对于喝酒后出现不同症状的原因，持跟基因无关（A、B 和AB）观点的人占31.37%。表面上大多数学生认可酒后的不同症状跟基因有关，但进一步从单因素最高的B 和多因素最高的BC 来分析，个人体质所占比重高。细节反映出学生对这方面了解不够全面和深入。徐英等[14]也发现公众对基因或基因技术的认知相当低，以致会做出一些错误的医疗决策。医学生对基因检测认知水平有限，在医学教育中最好引用医学前沿知识解释某些生活实例，吸引学生关注医学前沿知识和产品，例如结合目前疫情防控期间的核酸检测，引导学生关注相关检测技术。

4 总结与展望

我国拟于2030 年前投资600 亿元到精准医疗专项研究[13]，可预见基因检测将拥有广阔前景。除了刑事案件侦查[15]、疾病的流行病学研究[16-17]、疾病预防[18]、疾病诊断外[19-21]，疫情防控期间基因检测已广泛应用于健康监测和疾病的精准医疗等方面[22]。公众对基因检测也因此有了较广泛的了解。DTC 基因检测产品符合精准医疗趋势，专科医学生对其了解的基本状况，可以体现出专科医学生对前沿医学产品的认知状况。我校医学生对前沿医学产品的了解度和接受度不高，应呼吁他们积极了解医学前沿技术与产品，丰富自身医学知识体系，增强就业竞争力。教师应引导学生不仅了解新技术、新产品，还应了解它们对不同疾病的诊疗作用。如不同致病基因检测阳性的致病风险是有差异的[23]。此外，教师还应提示学生辨证看待DTC 的作用和风险[24]，毕竟DTC 具有两面性，况且DTC 的使用还存在争议[25-26]。