个子矮小竟是得了罕见病

□文/吴婧 浙江医院

从赵小姐（化名）懂事开始，周围的人都说她个子矮小，她也总觉得抬不起头来。本来以为经历青春期后，个子会慢慢长高追上同龄人，但是如今28岁的赵小姐，身高也只有一米四出头，甚至比不上小学生。

这么矮小到底怎么回事

赵小姐出生在农村，小时候医疗条件并不是很好，早年也没有接受过系统的健康检查。参加工作后，赵小姐一直被自己的身高困扰，也开始了她漫漫的求医之路。

在浙江医院创伤中心顾增辉主任医师的诊室，赵小姐详细叙述着她的病史，从小就“低”人一等，不仅仅是身高，胳膊也比同龄人短小，还常常会感觉到手腕的疼痛。赵小姐的这些病情引起了顾增辉的注意，他仔细检查了赵小姐的前臂，发现赵小姐的前臂有明显的异常，双侧短小的前臂看上去短小且运动受限。X光片显示，赵小姐桡骨远端骨骼异常。

赵小姐痛苦的表情打动了顾增辉，多年的身材矮小让赵小姐内心全是阴霾，胳膊活动受限，让她感到生活中处处不方便，而随时随地的手腕疼痛也让她苦不堪言。“一定要帮助她，让她尽量能够回归到正常的生活。”顾增辉暗暗下了决心。

居然是罕见病

那么，赵小姐到底是什么病呢？两侧前臂异常，身材矮小，这些关键词让顾增辉想到了一种罕见病：马德隆畸形。马德隆畸形是桡骨远端骨骺掌尺侧部分异常所致，桡骨远端关节面向掌侧和尺侧进行性倾斜，伴有尺骨远端背侧半脱位，由于桡骨远端掌侧和尺侧骨骺生长障碍导致的桡骨远端过度向桡侧和掌侧成角畸形，有时整个桡骨都可受影响。顾增辉仔细查看了赵小姐的X光片，畸形的桡骨清晰可见，跟正常笔直的骨头不同，弯曲着呈现一个弧度，导致赵小姐的前臂短小并且显得比较粗。

“虽然这种畸形绝大多数直到大龄儿童或青春期才出现，但仍认为这是一种先天畸形。病因不清楚，但已证明是常染色体显性遗传。患者就诊时已经是成年了，所以无法进行早期的干预，只能手术进行矫正。”顾增辉说。

因为是罕见病，关于马德隆畸形矫正的病例也非常少，“只能通过经验，并且根据患者的实际情况制订手术方案。”制订了完善的手术方案后，顾增辉为赵小姐实施了单侧手臂的手术矫正。

拉直一根骨头可不像拉直一根绳子那么简单，顾增辉用钢钉将骨头定型拉直，切除多余部分，再用连接件进行连接矫正。手术非常顺利，三个月后，患者还将进行另一侧前臂的手术治疗。

“马德隆畸形的矫正可借鉴的手术方案并不多，根据患者的实际情况制订完善的手术方案，目前来看，患者恢复良好，也希望这样的努力能解决患者的困扰。”顾增辉说。

出现这些症状要当心

马德隆畸形是一种少见的腕关节遗传性畸形，仅占手部畸形的1.7%。此种畸形常双侧发病，女性多于男性，可以独立发病，也常为某些发育异常综合证的表现之一。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛，晚期可出现桡腕关节、下尺桡关节的创伤性关节炎及尺骨小头与腕骨的撞击性疼痛，手握力下降，前臂肌肉呈废用性萎缩。

医生提醒，虽然马德隆畸形并不常见，但是有上述异常症状，还需要及时就诊，尽早干预。