产前超声诊断短肋多指综合征1胎

王瑷琳，李天刚，苏晓荣，魏传敏

(1.甘肃中医药大学第一临床医学院，甘肃 兰州 730050；2.甘肃省妇幼保健院超声科，甘肃 兰州 730050)

孕妇29岁，孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院；孕1产0，孕早期胎儿结构未见明显异常；无特殊既往病史。入院后胎儿超声：左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm，眼距10.0 mm，鼻骨左侧骨化欠佳；胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm)；肺脏体积较小，胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A)，肋骨较短小；肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小；双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B)，左、右手小指与第6指融合；三尖瓣见少量反流；羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome， SRPS)。1周后予以引产(图1C)；标本X线片显示腹部膨隆，肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPS Ⅲ型。此后孕妇备孕，半年后染色体基因检查结果未见异常。

讨论SRPS为致死性骨骼发育异常疾病，通常为常染色体隐性遗传，主要表现为肋骨发育不全、不发育及多指(趾)发育畸形，常伴短肢综合征、胸廓狭窄及内脏畸形等。SRPS分为4种亚型，其中Ⅰ型与Ⅲ型表现较为相似，Ⅰ型为最严重类型，而Ⅲ型髂骨改变较轻，出现内脏畸形的概率小；Ⅱ型以下肢短小为主，可伴颅面部畸形；Ⅳ型多伴神经系统发育异常，表现与Ⅱ型相似，但较少出现多指并指畸形。本例属Ⅲ型 SRPS。超声可显示SRPS胎儿肺脏发育不全及羊水量过多，出生后新生儿可能因呼吸窘迫而死亡；母体再次妊娠时，胎儿仍有25%罹患SRP可能。鉴别诊断：①致死性侏儒，为常染色体显性遗传疾病，表现为近端严重短肢但躯干长度正常，胎儿/新生儿多在围产期死亡；②软骨发育不全，表现为巨颅，颅骨回声减低，肢体近端短肢畸形，骨端膨大，多无多指畸形。作为产前筛查的首选影像学方法，超声可为临床决策及预后判断提供重要依据；结合基因检测可更明确地诊断SRPS及其分型。