基因定位问题的总结与分析

山东 孟萍萍

(作者单位：山东省枣庄市第八中学)

目前生物学高考试题的命制趋于指向学科核心素养，这与《普通高中生物学课程标准(2017年版2020年修订)》的目标一致。必备知识和关键能力是形成学科核心素养必不可少的因素。遗传试题因其思维量大、命题设计灵活等特点一度成为学生学习的“拦路虎”。而基因定位是完成遗传试题解答的先导。无论是基因型的书写，还是判断某性状是否遵循遗传规律，基因定位都是学生能否正确作答的前提。笔者分析了近几年各地高考遗传试题，尝试对题目进行总结分析，以期为作答此类试题提供思路。

一、考点频次分析

表1

二、命制角度总结分析

对上述试题仔细分析后，笔者将这些试题主要归纳为以下三种类型。

1.已知性状比例的基因定位

该类考查方式在前几年高考试题中较为广泛。如2016年全国卷Ⅱ第6题、2015年山东卷第28题、2018年全国卷Ⅲ第31题等，属于必备知识与关键能力层次的考查。学生借助演绎和推理能力，运用孟德尔遗传规律，通过相应性状比例或者特殊性状完成基因定位，试题难度相对较小。

【例1】果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中 ( )

A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死

B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死

C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死

D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死

【答案】D

【例2】(2018年，全国卷Ⅲ，第31题节选)某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果(红)与黄果(黄)、子房二室(二)与多室(多)、圆形果(圆)与长形果(长)、单一花序(单)与复状花序(复)。实验数据如表2。

表2

回答下列问题：

(1)根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因位于________上，依据是________；控制乙组两对相对性状的基因位于________(填“一对”或“两对”)同源染色体上，依据是________。

【答案】(1)非同源染色体 F2中两对相对性状表现型的分离比符合9∶3∶3∶1 一对 F2中每对相对性状表现型的分离比都符合3∶1，而两对相对性状表现型的分离比不符合9∶3∶3∶1

【技巧点拨】

(1)从给定性状的雌雄比例入手，如果存在性别差异，说明与性染色体有关。如果与性别无关，则考虑常染色体情况。

(2)注意合理分析隐性纯合个体，即采用隐性纯合个体来突破。当子代中出现隐性纯合个体时，说明亲代雌雄个体均产生隐性配子，这为判断亲代基因型提供依据。而在亲代基因型已知且正常情况无隐性配子产生时，则可进一步判断基因发生连锁互换的可能。

(3)注重性状比例的变形，即把表现型比例转化为某一性状个体占全部个体的比例。如例2乙组中660圆单、90圆复、90长单、160长复即可转化为双隐性个体(长复)比例为16/100，依此可计算交换率。

2.基因工程背景下由于某一特定基因的插入产生性状变化

该类试题一般以情境为依托，通过基因工程的技术手段，原有性状由于某一基因的插入而产生新的性状变化。该类试题提供的信息一般较为丰富，多涉及配子致死、雄性不育等，为关键能力和学科核心素养的考查提供了一定的空间。学生需要在新的情境下，基于材料中给定的事实进行分析，运用适当的科学思维，如归纳与概括、演绎与推理等，揭示遗传学规律，试题难度较大，区分度高。如2021年山东卷第22题(2)；2021年北京卷第20题(2)、第21题(4)；2020年山东省学业水平等级考试第一次模拟第23题；2019年北京卷第30题(3)等。由此看出，这类试题已逐渐成为主流。

【例3】(2021年，山东卷，第22题节选)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m基因位于2号染色体上，基因型为mm的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为MM、Mm的植株表现为大花、可育。R、r基因位于5号染色体上,基因型为RR、Rr、rr的植株表现型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的H基因控制某种酶的合成，导入H基因的转基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。

(2)已知H基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因。将H基因导入基因型为Mm的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施NAM，F1均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含1个或多个H基因，则以上所得F1的体细胞中含有________个H基因。若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了________所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则H基因在染色体上的分布必须满足的条件是________。

【答案】0 M基因 必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因

【技巧点拨】

在基因工程中，将目的基因导入受体细胞后，该目的基因会整合在染色体DNA上，最终形成某一可以遗传的新性状。受体细胞中染色体成对存在。

(1)以一个B基因插入Aa个体为例，其插入形式可以有以下三种情况。

已知基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因，当两个B基因插入Aa个体时，其插入形式可以有以下几种情况。

当多个B基因插入Aa个体时，其插入形式与以上情况基本相似，此处不再赘述。

(2)当B、D两种基因同时插入Aa个体时，其插入形式更加复杂。

①二者同时插入一条染色体上，会产生3种插入方式，情况类似于一个B基因插入Aa个体。

②二者分别插入不同的染色体上时，情况类似于两个B基因插入Aa个体。但因B、D属于不同基因，位置互换后种类不同，其最终的插入方式可达10种。

值得注意的是，这些不同的插入情况因其产生的配子类型不同，而导致子代表型比例出现差异。所以解答该类试题时，要在完成对上述图像的思维构建的前提下，着重分析题干中的相关信息，厘清题干信息所带来的诸如配子存活情况、新的性状变化等条件，抽丝剥茧，寻找解题路径。

3.已知基因定位的实验设计或分析

该类试题常见于遗传实验部分，重点考查学生的科学探究能力。要求学生针对特定的生物学现象进行实验设计，验证相关的实验结论或者解释对应的实验现象。如2017年全国卷Ⅲ第32题(2)等。

【例4】已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：

(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)

【答案】选择①×②杂交组合进行正反交，观察F1雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。

【技巧点拨】

遗传实验的设计中，题目的最终目的就是要寻找合适的个体进行交配实验，通过后代表型差异在个体水平上完成对基因的定位。

(1)通过正反交实验进行基因定位(仅以XY型性别决定为例)

①性状显隐性已知时，构建多对“同型”(XX)隐“异型”(XY)显的交配组合，观察子一代雌雄表型。

②性状显隐性未知时，构建正反交实验组合。

(2)利用非等位基因之间的关系进行基因定位

①位于非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。

②位于同源染色体上的非等位基因遵循连锁互换定律。

(3)利用非整倍体——单体测交法进行基因定位

某号染色体缺失1条的单体显性纯合体与隐性纯合体杂交，观察子代的性状表现及比例。