遗传性出血性毛细血管扩张症致大咯血合并急性脑梗死1例

韩 瑞，滕 飞，林 佳，咸玉涛，孟雪威，吴安乐

(1.宁波市第一医院介入诊疗中心，2.影像科，浙江 宁波 315010)

患者女，49岁，右上肢无力6天；既往间断性鼻出血20余年，可自行停止；其女间断性鼻出血病史10余年，口唇及手部毛细血管扩张。查体：口唇及双手指尖见散在针芒状毛细血管扩张红点；右上肢肌力4级。头颅MRI：左侧额顶叶见斑片状弥散加权成像高信号、静观弥散系数图低信号，提示急性脑梗死。予对症治疗。次日患者感胸闷，突发咯血数次，总量约500 ml，伴一过性抽搐；血气分析：pH 7.48，PO262.0 mmHg，PCO227 mmHg，SaO292%。肺部平扫CT及肺动脉CT血管造影见双肺多发肺动脉分支呈囊状扩张扭曲血管团，肺静脉分支引流，提示双肺多发动静脉畸形(图1A)。经右侧股静脉穿刺行右肺动脉造影，见假性动脉瘤伴高流量肺动脉-静脉瘘(图1B)，以Renegate微导管超选择至假性动脉瘤腔内，先后以8 mm×20 cm～14 mm×30 cm共8枚Boston Interlock可解脱带纤维毛弹簧圈予以栓塞，直至假性动脉瘤及肺动脉-静脉瘘消失、右肺上叶动静脉畸形血管消失，但双肺仍见散在异常动静脉染色(图1C)。行支气管动脉造影，见支气管动脉增粗，并伴大量异常血管网(图1D)，以500～700 μm微球(Embospheres)予以栓塞。临床诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia， HHT)；急性脑梗死。

图1 遗传性出血性毛细血管扩张症 A.轴位肺动脉CT血管造影重建图； B.栓塞前右肺动脉造影； C.栓塞后肺动脉造影； D.支气管动脉造影 (白箭示肺动脉-静脉畸形，黄箭示支气管动脉)

讨论HHT为常染色体显性遗传病，发病率约1/8 000～1/5 000，外显率具有年龄依赖性。对于诊断HHT，基因检测为金标准，临床诊断标准则包括：①频繁自发、复发性鼻出血；②舌、口唇、咽、手部、鼻颊部等皮肤或黏膜多发毛细血管扩张；③肺部、肝脏、脑、脊髓或胃肠道等脏器动-静脉畸形；④家族史；符合3项及以上可诊断为HHT，对符合1～2项者应建议进行基因检测。约70%的HHT患者并发肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations， PAVM)，当其导致右向左分流量较大时，可出现呼吸困难、发绀和红细胞增多；约25%HHT患者可出现神经系统并发症，如脑栓塞、短暂性缺血性发作等。介入治疗PAVM具有创伤小、成功率高、易于重复操作等优势，可最大限度保留肺组织，但治疗HHT合并PAVM引起的大咯血后，仍可能出现严重出血、再通、再灌注、细菌播散和异位栓塞等并发症，故应严格把握适应证，并做好围手术期护理。