1例骶前梭形细胞脂肪瘤病例报告及文献回顾

李祎娉，刘智敏，林宏城，任东林

中山大学附属第六医院肛肠外科 广东广州 510655

梭形细胞脂肪瘤（spindle cell lipoma，SCL），是一种特殊的脂肪瘤亚型，以成熟的脂肪细胞和梭形细胞为特征，由Enzinger和Harvey[1]于1975年首先提出。1981年，Shmookler和Enzinger[2]报道了另一种以花环状多核巨细胞为特征的脂肪瘤，命名为多形性脂肪瘤（pleomorphic lipoma，PL）。SCL与PL都曾作为独立的疾病类型被报道，但二者临床表现、免疫表型及细胞遗传学特征等方面都有重合，组织形态上，PL部分区域可见到SCL成分，两者之间可看到过渡现象，故二者现被认为是同一种疾病[3]。流行病学上，该病患者多为中老年男性（中位发病年龄64岁），好发于颈肩部和背部的皮下组织[1]，少见于头皮、前额、面部、口咽、下颌、上肢、肛周、外阴等部位，极少见于下肢[4]，发生于骶尾部目前仅见1例报道[5]。SCL表现为无症状的活动性真皮或皮下肿物，病理学特征表现为脂肪细胞和成纤维细胞样梭形细胞混杂，后者与成纤维细胞相似，胶原和基质物质不同；病灶多为圆形或盘状结节，边界清楚。由于镜下特征与普通脂肪瘤差别很大，易被误诊为脂肪肉瘤。SCL作为一种无侵袭性的良性肿瘤，罕见复发或转移，主要治疗方式为手术局部完整切除，现有文献报道中仅见2例因病灶位于面部鼻旁无法完整切除[2,6]。本文以1例罕见的骶前SCL患者诊疗过程为例，详细分析该病的临床表现、病理特点、影像学表现、手术方案及术后恢复等内容，报告如下。

1 临床资料

患者男性，47岁，因“排粪困难半年余”就诊。患者自诉半年余前无明显诱因下出现排粪困难、粪便变细，1～2天/次，无黏液脓血便，无肛门坠胀、里急后重、排粪不尽感。1个月后自觉左侧骶后有包块，逐渐增大，伴排粪困难加重，局部无皮温升高、无疼痛，于当地医院就诊诊断为“骶尾部肿物”，随后转诊至我院治疗。入院体格检查：腹部视诊未见异常，全腹无压痛、反跳痛，肠鸣音正常。未触及浅表淋巴结肿大。肛周皮肤无红肿、溃疡，左侧臀部坐骨直肠窝区域见椭圆形包块隆起，直径约5 cm，包块边界清楚，质软，无压痛，无波动感，表面光滑，挤压臀沟向右侧偏移。直肠指诊肛门括约肌张力正常，直肠左侧壁可扪及凸向肠腔椭圆形包块凸向直肠，上缘未触及，无触痛，直肠黏膜光滑、肠壁软、表面平，直肠腔内未触及肿物，退指指套无血染。盆腔MRI提示：直肠肛管受压变窄并向右前方移位；骶前巨大肿块，肿块内部分脂肪、部分实性成分，需考虑脂肪肉瘤、畸胎瘤可能；范围约8.8 cm×10.6 cm×19.8 cm（上下径），病灶沿骶前向上达S2水平，向下延伸至左侧臀部皮下脂肪间隙（图1）。胸腹盆CT提示：骶前巨大占位，考虑畸胎瘤可能性大，直肠肛管受压变窄并向右前方移位。为明确肿物性质，行超声引导下左侧臀部皮下肿物穿刺活检，病理提示：（骶尾部）镜下见成熟脂肪组织，脂肪间质见散在奇异细胞，核大、深染，结合影像学表现，高度疑为脂肪源性肿瘤，不除外脂肪肉瘤。

图1 入院时MRI检查结果

2 治疗经过

2.1 手术方案

笔者团队考虑该患者肿瘤巨大，病灶范围包括盆腔及肛周，一次手术完整切除肿瘤难度大，术前经多学科讨论，决定术前先行经外周血管介入栓塞治疗，经过如下：经股动脉穿刺行肠系膜下动脉及髂内动脉造影，静脉期盆腔内可见巨大肿瘤染色影，显示以阴部内动脉、臀下动脉供血为主，予以栓塞。

栓塞治疗2个月后，患者再次入院拟行肿瘤切除治疗，诉栓塞后排粪困难较前有所缓解。入院后盆腔增强MRI提示：骶前巨大肿块，肿块内部分脂肪、部分实性成分，考虑脂肪肉瘤可能性大，直肠肛管、膀胱、前列腺及精囊腺受压改变，直肠向右前方移位，肿物体积较前略有缩小。增强CT提示：肿瘤供血血管未见显影。术前经科室讨论，决定尝试采用完整保留消化道（肛管、直肠）、单纯剥离肿瘤的手术方式，遂在全麻下行经腹骶联合盆腔肿瘤切除术。

手术采用气管插管全麻，麻醉满意后取头低足高截石位。（1）泌尿外科团队先予经皮肾镜输尿管逆行插管，留置临时性双侧输尿管支架。（2）肛肠外科团队作下腹正中绕脐切口进入腹腔，探查见：肿瘤位于乙状结肠近端系膜内，向骶前间隙生长，肿瘤质地稍韧，无外侵性生长，直肠受压变窄并向右前方移位，未见侵犯结肠、直肠壁，与周围脏器边界尚清，余脏器未见明显异常。（3）腹腔组处理过程：沿外侧切开乙状结肠系膜，向肛侧游离，术中见肿瘤与直肠系膜边界清晰，与骶前筋膜无粘连，肿瘤位于直肠后间隙。暴露直肠后骶前间隙及右侧盆腔侧壁，沿着肿瘤包膜向肛侧游离。突破直肠骶骨筋膜后到达肛提肌上间隙，在肛提肌后上方留置一纱布用于指引，腹腔操作部分结束。（4）肛门组处理过程：自肛门左侧作弧形切口，使用LoneStar拉钩暴露，进入左侧坐骨直肠窝浅层，随即触碰到肿瘤边缘，沿肿瘤外缘游离进入肛提肌下方，见肛提肌被肿瘤突破并后推向后方，切开肛提肌背侧进入骶前，取出指引用纱布，沿着肿瘤边缘完全切开左侧肛提肌与腹腔组相通，充分游离后将肿瘤自肛旁拖出，肿瘤大小约20 cm×15 cm×8 cm。（5）由于肛提肌肌肉组织菲薄，切除肿瘤后缺损较大，无法行肛提肌成形/修补，于是腹腔组关闭盆腔腹膜隔绝骶前腔隙，充分止血后肛旁留置骶前引流管，予逐层缝合腹部及肛门部切口。

2.2 术后管理

术后禁食，经中心静脉予肠外营养、预防感染、消肿镇痛等对症支持治疗，逐渐恢复流质饮食。术后1个月返院复诊，予拔除骶前引流管，伤口愈合良好，肛门功能正常。

2.3 术后病理

手术标本大体观见图2A。手术标本术后病理回报：镜下见脂肪组织，脂肪细胞大小不一，脂肪间质见散在异型细胞，核大、深染，MDM2基因未扩增，免疫组化CD34（+）、Bcl-2（-），不支持脂肪肉瘤，倾向于梭形细胞脂肪瘤（图2B）。

图2 手术标本及病理结果

3 讨论

SCL占脂肪瘤的1.5%[6-7]，除经典型外，文献还陆续报道了SCL的其他形态学分型，如低脂肪型（low fat）或寡脂肪型（fat-poor）、乏脂肪型（fatrfree）、假血管瘤样型（pseudoangiomatous）、树突状纤维黏液样脂肪瘤（dendritic fibromyxoid lipoma）[6]。各亚型特点见表1。

表1 SCL亚型分类及其特征

SCL具有典型的临床特征，表现为无痛性真皮或皮下肿块，直径多小于5 cm，查体类似于脂肪瘤。与脂肪瘤不同的是，SCL好发于中年男性（80%～90%），且颈部以上的SCL几乎仅见于45岁以上的男性[1]。在Ko等[8]报道的53例女性SCL病例资料的回顾性研究中提到，女性的疾病诊断年龄更小，病灶部位更多见于肩、颈以外的身体部位。

病理学特征方面，SCL大体病灶表现为坚硬的黄色、斑驳的灰黄色结节或黄粉色结节，边界清楚，切面灰白、灰黄色，质地可因肿瘤内脂肪和纤维的比例不等而有着不同的表现，可为柔软至坚韧，部分可呈胶冻样。在罕见的病例中，肿瘤边界不清，并可浸润到肌肉组织。与普通脂肪瘤成熟、均匀的脂肪组织细胞分布不同，SCL表现为由大小不一的脂肪细胞和异型、多形性、多核的巨细胞组成[2-3,9]，且各成分比例不固定，经典型SCL中脂肪细胞和梭形细胞的比例是可变的，大部分病例中这两种细胞的占比均较高，诊断难度相对较小。但小部分病例中只有很少或几乎没有成熟脂肪细胞（＜5%），被称为低脂肪型或寡脂肪型SCL[10]，此两种亚型极易误诊。遗传学方面，有研究证实SCL中存在16号和13号染色体长臂为单体或者部分缺失。免疫组学特征方面，通常CD34表达阳性，S-100蛋白、STAT6、desmin蛋白为阴性，视网膜母细胞瘤-1（RB1）基因表达缺失[5,7,10-13]。关于肿瘤发生的解剖位置的机制尚不明确。SCL常见雄性激素相关受体高表达[6,8]，这可能是肿瘤好发于男性的相关原因。

SCL需要与一系列良恶性肿瘤相鉴别。由于SCL发病少见且有多种亚型，组织病理学特征多样，患者在就诊时易被误诊为脂肪肉瘤，其次是非典型脂肪瘤样肿瘤（atypical lipomatous tumour，ALT）、黏液性脂肪肉瘤（myxofibrosarcoma，MFSC）和梭形细胞脂肪肉瘤。脂肪肉瘤通常以腹膜后或下肢肌肉组织的巨大肿物被发现，极少发生在皮下。对于高分化脂肪肉瘤/非典型脂肪瘤样肿瘤鉴别困难者可借助FISH检测，结果可见MDM2基因扩增，而良性脂肪瘤MDM2基因未扩增[6,14]。本病例镜下可见脂肪组织，脂肪细胞大小不一，结合免疫组学CD34（+）、Bcl-2（-），MDM2基因未扩增，不支持脂肪肉瘤，考虑SCL。

SCL影像学表现不具有特异性，这是由于SCL脂肪成分和非脂肪成分所含比例不等所造成。MRI一般表现为T2加权图像上脂肪成分明显强化或呈高信号，T1加权图像上除见脂肪成分信号外还有不均一的低信号，后者与肌肉信号相似，压脂后非脂肪成分信号轻度强化，易被误诊为脂肪肉瘤[15-19]。SCL、脂肪肉瘤、单纯型脂肪瘤的MRI表现见图3、图4、图5、图6。SCL超声检查表现为皮下脂肪层内边界清楚的低回声团块。虽然仅凭影像学检查结果并不能确诊SCL，特别是当脂肪含量较低时，但结合患者性别、年龄和发病部位仍能给临床医师带来一些提示。

图3 经典型SCL的MRI影像（图片引用自参考文献[15]）

图4 低脂型SCL的MRI影像（图片引用自参考文献[15]）

图5 高分化脂肪肉瘤的MRI影像（图片引用自参考文献[15]）

图6 单纯型脂肪瘤的MRI影像（图片引用自参考文献[19]）

SCL以局部病变为主，大部分患者最初以无痛、孤立的皮下小结节就诊，但该病易被误诊为良性脂肪瘤，需切除后通过病理及免疫组化检查明确诊断。其治疗方法是手术完整切除，得以完整切除者罕有复发，如未能完整切除则易复发[3,6]。对于本病例，骶前肿瘤体积巨大，手术方式和入路的选择需要考虑诸多因素。骶前间隙是直肠后方的一个潜在间隙，其内是疏松的结缔组织。前方是直肠固有筋膜，后方为骶骨筋膜，两侧为直肠侧韧带、输尿管和髂血管。骶骨筋膜下有骶前血管，这些血管来源于椎体血管丛，术中误伤易造成骶前大出血。骶前或直肠后间隙是胚胎融合和重建的区域，因此是胚胎残留组织的常见部位，可发展为不同类型的肿瘤[20]。早期肿瘤较小且位置深时，临床症状不明显，当肿瘤不断增大，对周围盆腔组织产生压迫或导致移位时才出现症状，如肛门坠胀感、排粪困难、骶尾部疼痛等。由于骶前肿瘤解剖位置特殊，手术路径选择十分重要，合理的手术入路选择可以获得更好的视野暴露和牵拉效果。常规手术入路可依据病变范围采用经腹入路、经骶尾部入路及经腹骶联合入路。经骶尾部入路适用于位置较低的肿瘤（S3平面以下），如直肠指诊时手指可触及病变上缘，应选择经骶尾部入路；经腹入路适用于高位骶前肿瘤（S3平面以上）及椎管外神经源性肿瘤；当肿瘤巨大向上延伸至S3水平以上，下缘距肛缘较近时，可采用经腹骶联合入路，以达到完整切除肿瘤目的[21]。亦有文献指出肿瘤直径＞5 cm就应采用经腹骶联合入路[22]。术中需注意骶前间隙包含众多重要血管、神经，术中应尽量注意保护两侧输尿管、下腹下神经及两侧血管神经束以减少并发症，尤其是骶神经根，如术中不慎损伤S3双侧神经根可造成患者大便失禁[23]。Baratti等[24]报道了术后功能结果及其与神经根保留的关系：保留双侧S3神经根的患者均未出现泌尿或肠道症状；保留双侧S2神经根虽然会有暂时性尿潴留、大便失禁，或两者兼有，但在大部分情况下可恢复正常排粪和排尿功能；仅保留一侧S2神经根后，所有病例均出现排尿和（或）排粪障碍，只有少部分恢复；所有仅保留S1神经根的患者均出现永久性排粪和排尿功能障碍。因此临床医师应熟悉骶前神经解剖，合理选择手术方式以最大程度减少医源性损伤，减轻对术后直肠肛门功能和生活质量的影响。除此之外，囊壁和瘤壁应完整切除，以避免残留增加肿瘤复发的风险。本病例病程较短，半年内肿瘤迅速增长，在高度怀疑恶性脂肪肉瘤的可能性下，选择先予介入性血管内栓塞术治疗，待肿瘤缩小、患者情况稳定再进一步手术完整切除，亦可减少术中出血。患者肿瘤切除术后2年随访未见复发。

综上所述，SCL是一种少见的良性脂肪瘤，尤其对病灶位于颈肩部的中老年男性，要予以高度重视。该病罕见发生于骶前部位，对于非常见部位的SCL，临床医师可根据其病程和影像学特征进行综合评估，以及进行病理活检来明确肿瘤的良恶性。尽早发现及完整切除对于SCL的预后具有重要意义。对于此病的遗传组学、发生发展规律仍有待进一步研究探讨。

利益冲突声明全体作者均声明不存在与本文相关的利益冲突。