消费级基因检测再谈利弊

柳栩苳

基因检测相关产品与服务频出，但研发与应用整体仍处于起步阶段。消费级基因检测有其价值所在，但消费级基因检测的深度离严肃医学领域的基因检测有不小的差距。当本就面临基因检测深度不够高、规模化盈利难等问题的消费级基因检测企业不得已祭出了价格战，该领域的发展前景更显混沌。

精准医疗，检测先行

基因检测技术涵盖基因测序、以核酸扩增为基础的PCR技术、以荧光杂交检测为基础的FISH技术等，基因芯片技术也与其关系紧密。其中，基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术，其产业链上游为测序仪、试剂厂商，中游为基因测序服务商，下游为终端客户。当前基因测序应用范围广泛，在医疗领域包括生育健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断与治疗、心血管疾病及医学基础研究等，而又以生育健康和肿瘤诊断治疗占比最大。基因检测可有效观察用药疗效和实时监测病情，帮助医生发现治疗过程中出现的问题，根据患者自身情况及时调整治疗方案。甚至于，随着基因检测技术的不断发展，世界各地都出现了数量庞大的“基因爱好者”群体，他们痴迷于给自己做检测，希望能窥探到身体中隐藏的信息。

蕴含人类遗传“生命密码”的基因检测具有很大的需求市场，但各国市场表现不一。数据显示，2020年中国消费级基因检测的渗透率为0.8%，而美国的渗透率为8.8%。基因检测指导精准用药在国外已是发展成熟的全套體系，比如美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。我国最新版医保目录已于今年1月1日正式实施，而2021版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》对9大系统的85个抗癌药进行了全面分析，其中40个抗癌药被要求用药必须经国家药品监督管理局（NMPA）批准的基因检测方法进行检测。

基因检测是精准医疗的重要组成部分，精准医疗可借助基因测序技术，准确找到病患的基因变异信息，选择恰如其分的治疗方式，其应用覆盖肿瘤的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。予果生物总经理夏涵表示，“精准医学的发展是一个比较确定的方向，它的底层是数字化，而基因检测技术是利器，能够以更高的分辨率看到基因与疾病的相关性。”肿瘤基因检测更是精准医疗的重点，近70%的检测公司将肿瘤诊断作为重点发展方向。而从早期筛查到伴随诊断，再到愈后监测，癌症诊治几乎离不开基因检测。预计到2025年，中国肿瘤基因检测市场规模将达到120亿-200亿人民币。

临床空间，有待打开

前瞻基因检测市场发展趋势，“今年美国和欧洲基因检测市场规模增幅预计将超过30%，在中国这个行业的’内卷’现象相对比较少，目前仍是以科研和产业的长期发展为目标。”国内外基因测序产业链上游竞争格局板块移动明显，正撬动中游服务商深度洗牌，随着认知红利趋尽，基因检测服务商逐渐重视修炼内功，数据能力建设是其核心；期间，区域与企业平台建设加速，标准与规范逐渐增多、成型，基因数据库开始涉入深水区，基因数据库的发展很大程度上将掣肘基因科技步入智能化。

而且，作为主流技术的基因测序市场发展迅速，但临床空间仍待打开，数据显示，2020年全球基因测序市场下游应用中54%的市场份额被学术研究占据，临床研究及医院诊断分别占18%和14%，而2021年这些数值变化不大。

吉林省健康管理学会精准医疗与基因诊断专业委员会暨医联盟主任委员姜艳芳教授认为加强基因检测行业的有机衔接十分有必要，“目前我国大力支持国产设备的研发和应用，但不可否认，很多试剂是基于早期的进口检测平台研发的，这类产品能否进行国产化、能否在国产检测平台上仍保证较好的检测性能，需要大量的检测进行验证。因此在行业的上游，研发企业需要更具有前瞻性的思考，这也是限制基因检测试剂能否入院开展以及保持强有力的市场竞争力的要素之一。”

目前，我国肿瘤基因检测行业有两种商业模式：一是第三方服务模式，患者缴费给第三方服务机构（肿瘤基因检测企业），由其出具检测报告，但此类机构必须具备医学检验所资质或试点；二是医院合作模式，企业和医院进行全方位合作，包括医院外包服务合作、产品（检测仪器试剂）合作、研究（共建实验室）合作。但肿瘤治疗中的基因检测屡遭质疑，数起造假事件对行业的影响极大，监管更加趋严，有业界人士提醒行业的高壁垒将因此将越发凸显，“基因检测市场的监管框架在逐渐清晰，过去，企业可以比较自由的准入并提供服务，产品商业化的壁垒看起来不高，质量也得不到重视，但是这一点市场也在进行非常明确的快速的变化，因为大家可以预见到LDT的监管政策会逐步清晰。”

对于基因检测产品能否进入医保目录，业界有过诸多猜测，和瑞基因CEO周珺认为，“伴随诊断产品和药物使用挂钩，进入医保的逻辑更明确；早筛和其他基因检测产品还需要更多卫生经济学的数据验证，短期内大幅降价，进入医保的挑战更大，目前还需要地方医保、商保和个人消费支持。其中，区域性高发瘤种列入地方医保的可能性比较大。”

虽然消费级基因检测行业洗牌加速，但基因检测行业的竞争相对“固化”，领先者的先发优势更为明显，随着基因检测在临床领域应用的成熟、扩张，头部玩家的长期价值将持续显现。