先天性失氯性腹泻胎儿磁共振表现1例

程千千，黄崇权

温州市中心医院 放射科，浙江 温州 325000

先天性失氯性腹泻（congenital chloride diarrhea, CCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SLC26A3基因突变引起。其患病率存在地区差异，报告大多来自芬兰、瑞典和波兰等北欧国家以及中东，我国罕见。现报告1例CCD胎儿磁共振影像学表现，为CCD的诊断提供参考。

1 病例资料

患者，女，30岁，第一胎自然妊娠，否认近亲婚配，否认家族遗传病史。孕早期超声筛查未见明显异常，在孕33周于瑞安市人民医院超声筛查显示羊水过多，胎儿结肠及小肠肠管普遍充盈呈蜂窝样，故患者于当天转诊至我院。复查超声显示胎儿肠管弥漫性扩张，羊水过多，胎儿和胎盘的形态未见异常。在获得患者的知情同意后，于孕34周接受了胎儿腹部的MRI检查。MRI检查示：T2W可见充满液体的扩张小肠袢呈高信号，扩张的肠道一直延伸至直肠末端。T1W显示肠内液体呈低信号（见图1）。 产后基因测序结果：SLC26A3基因存在变异，诊断为CCD 1型（见表1）。

图1 胎儿腹部磁共振图像

表1 基因测序结果

2 讨论

CCD的基本特点为远端回肠和结肠黏膜Cl-/HCO3-转换障碍，引起大量水样腹泻，导致低氯血症、低钠血症、低钾血症、代谢性碱中毒、脱水等[1]。若不及时治疗，长期电解质紊乱及代谢性碱中毒可引发多种并发症，甚至危及患儿生命[2]。如果在出生后的早期阶段及时诊断并治疗，患儿可获得正常生长发育[3]。因此，在胎儿时期做出准确的诊断并在出生后尽快治疗有助于改善预后。

正常胎儿胃肠道在MRI上具有一定的特征性，即在不同的孕周可以观察到不同的生理性信号。在怀孕18周的正常胎儿中，羊水和肠内胎粪之间便已存在生理性信号差异；20周时，直肠T1W序列可检测到高信号，而T2W序列检测到低信号，这是由于胎粪的早期存在；在妊娠25周之前，小肠的MRI信号在T1W序列上是等信号或低信号，与结肠中胎粪的高信号相反；33周后，正常小肠内容物在T2W上显示出生理高信号，而在T1W上则显示出低信号，这是由来自羊膜的腔内液体引起的[4-7]。远端小肠腔内容物在T1W序列上一般呈高信号，强度与胎粪一致[8]。

本例经超声检查后，表现为羊水过多和肠道的扩张，难以明确诊断。进一步行MRI检查，使用的是西门子Magnetom Skyra 3.0T MRI扫描仪，使用的序列有T2加权半傅立叶单次激发快速成像（HASTE）、T2加权真稳态进动快速成像（TrueFISP）和T1加权多回波水脂分离成像（Dixon），结果显示：扩张的肠道中有液体信号，同时在T1W上正常结肠胎粪高信号消失，结肠中的液体取代了预期的胎粪，这强烈表明存在大量水样腹泻。高信号的肠袢扩张延续至直肠末端，再根据肠内积液的性质，有理由怀疑该例为CCD而不是下肠道梗阻或先天性巨结肠。产后基因测序结果证实了我们对于该病例CCD的假设。因此，MRI检查对CCD的早期诊断至关重要，妊娠20周后，胎儿肠道T1W上高信号消失是一项重要指征。

综上，CCD临床罕见，产前易误诊，而胎儿胃肠道在MRI上具有一定的特征性，MRI检查有助于胎儿CCD的诊断。