102例出生缺陷原因及干预措施的分析

史艳杰

摘要： 目的  分析出生缺陷发生的原因及干预措施  方法  2010-2021年11年中内蒙古呼伦贝尔牙克石市出生缺陷儿102例，对产妇年龄，居住地区，文化程度、不良嗜好，不良孕产史5个方面进行分析。结果： 102例产妇中小于25岁31例，25～35岁48例，大于35岁23例。乡镇23例，城市79例。文化程度：初中及以下 78例，高中/中专18例，大专/本科 6例 。产妇孕早期不安全用药史17例，占16.67%;孕期接触有毒有害物质10例，占9.8%。产妇不良嗜好21例，占 20.59%。结论：   通过出生缺陷原因分析，强调优生优育宣教和孕期保健、出生缺陷的早期诊断和治疗是降低出生缺陷发生，提高生存质量的重要措施。

关键词：   出生缺陷  原因  干预

【中图分类号】R197.3 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）09--01

出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，它包括两个方面：一是指婴儿出生抢在母亲的子宫内发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助诊断技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。不包括分娩损伤造成的个体形态、结构等方面的异常。它是由于不良的遗传因素和环境因素使胚胎在发育过程中发生紊乱而造成的。轻微的出生缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则引起胎儿、婴儿的死亡，寿命缩短及儿童长期患病，甚至终身残疾，严重影响将来的生活质量，给家庭和社会带来沉重的负担。目前我国是世界上出生缺陷高发国家之一，出生缺陷占出生人口总数的3-5%，全国每年出生缺陷高达80～120万;相当于每30秒有一个缺陷儿出生。最常见的出生缺陷有唇腭裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病、脑积水。我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人正常生活的社会问题。预防出生缺陷是目前人类社会面临的重大挑战，预防出生缺陷无论是对整个国家，还是对每个家庭，都具有重要的意义。牙克石市计划生育服务中心（前身名称为牙克石市妇幼保健所）做为内蒙古自治区出生缺陷监测点，开展出生缺陷监测与预防工作。统计数据为2010～2021年中牙克石市出生缺陷儿102例。出生缺陷发生的原因比较复杂，现将出生缺陷发生情况分析如下。

临床资料：

监测对象为2010年-2021年牙克石市出生的所有出生缺陷儿（包括死胎、死产、活产），上报调查统计表，并通过牙克石市妇幼保健所得多次质控。数据可靠真实。出生缺陷儿102例， 102例产妇中小于25岁31例，25～35岁48例，大于35岁23例。乡镇23例，城市79例。文化程度：初中及以下 78例，高中/中专18例，大专/本科 6例 。产妇孕早期不安全用药史17例，占16.67%;孕期接触有毒有害物质10例，占9.8%。产妇不良嗜好21例，占 20.59%。

出生缺陷原因

1、遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。

2、环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

2.2.1 生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，即弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

2.2.2  化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。

2.2.3  物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动、高温等。引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

2.2.4  药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、四环素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

2.2.5  孕妇的营养   孕婦的营养是否均衡、合理，孕前孕早期微量元素的缺乏如叶酸、碘，孕妇能否获得必要的孕期保健服务等社会环境因素均对出生缺陷的发生产生重要影响。

2.2.6  其  它：102例产妇中不良嗜好21例，占 20.59%。大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

出生缺陷预防及干预措施

1、加强优生优育、出生缺陷预防的宣教目前对大多数出生缺陷疾病尚缺乏有效的治疗措施，因此，出生缺陷的预防是关键，是降低出生缺陷发生率的主要措施，推广落实出生缺陷预防及干预措施，减少出生缺陷的发生风险，提高出生人口质量。102例产妇中大专/本科 6例，占，5.88%，从整体看，发生出生缺陷的产妇文化层次比较低，从而导致优生意识，孕期保健意识薄弱，出生缺陷预防知识、优生、保健知识缺乏。要求计划生育服务机构和妇幼保健机构紧密配合大力宣传和普及出生缺陷科学知识，优生优育知识。不断提高优生意识。可以利用卫生服务机构通过板报、咨询、讲座等形式帮助新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，认识不良生活习惯、传染性疾病、环境污染与出生缺陷的内在联系，认识出生缺陷对家庭社会的危害性。让其主动采取相应措施进行干预，通过社区的力量唤起全社会特别是育龄妇女及其家庭的积极参与。

2、健康促进，针对公众的健康教育是非常重要的，通过预防出生缺陷的健康教育可以提高公众的自我保健意识以及对妇幼卫生资源的利用能力，引导待孕、已孕夫妇树立科学的婚育观，改变不良的生活方式，如远离高危环境，避免接触有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒戒毒，远离宠物等。102例产妇孕早期不安全用药史17例，占16.67%;孕期接触有毒有害物质10例，占9.8%。产妇不良嗜好21例，占 20.59%。通过健康促进使待孕夫妇自觉采纳有利于优生的行为和生活方式，消除或减轻影响生育的危险因素，预防出生缺陷等不良妊娠结局。

3、开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、高危人群指导孕期保健、围产期保健，指导孕前3个月～孕后3个月的孕产妇补充叶酸等营养素，小剂量叶酸可以预防巨幼细胞贫血、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂及低体重儿的发生。在出生缺陷预防工程工作中起到不可估量的作用[1]。

4、加强孕前健康体检的覆盖率，通过体检及时发现可能影响生育遗传、环境、心理和行为等风险因素，采取相应的预防措施，指導准备怀孕的夫妇从身体、心理、营养、行为方式等多方面做好准备，在最佳状态和最适宜的时机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风险，从而达到一级预防的目的。

5、加强孕期保健   加强高危孕妇的筛查及管理工作，加强实验室检查及孕产期系统保健管理及时建立孕妇保健、促进住院分娩、指导孕妇营养、谨慎用药认真做好产前诊断产前诊断，是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有先天性缺陷和遗传疾病等方面进行检测诊断。产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施[2]。也是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。同时应该加强孕产妇优生优育知识的宣传教育，使孕妇对产前筛查的目的和重要性有充分的认识，以便早发现、早诊断、及早采取措施，预防出生缺陷儿的出生[3]。

6、三级预防    新生儿早期筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。选择最佳的手术矫正时机，及时干预，减少痛苦，促进缺陷儿得到康复，提高出生缺陷儿的生活质量，降低出生缺陷儿给家庭造成的负担。

[1] 王玉.叶酸与出生缺陷干预[J]中华实用医药杂志2007，7（11）：6.

[2] 张讯.产前诊断中的法律与伦理问题[J]实用妇产科杂志，2008，24（1）：1

[3]周进.加强围产保健 降低出生缺陷的发生[J]中华现代妇产科学杂志2006，3（8）：118.