超声胎儿畸形筛查在产前诊断的应用研究

顾珊珊

摘要：目的：探讨分析在产前诊断过程中开展超声胎儿畸形筛查的应用价值。方法：将2018年1月～2021年12月期间43例畸胎妊娠产妇为观察对象，对其产前诊断情况、分娩结果和围产期相关因素等临床资料展开回顾性分析，对比产前超声检查与分娩后的诊断结果。结果：本次入组病例共計43例，其中经产前超声诊断筛查检出为畸形胎儿病例者共计38例，检出率为88.4%（38/43）。与孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周时产前超声诊断对畸胎妊娠的检出率明显更高，卡方检验提示各组之间的数据差异具有统计显著性（P<0.05）。结论：产前超声检查是临床筛查胎儿畸形的重要技术，开展产前胎儿畸形筛查有助于减少畸形胎儿出生，促进优生优育;孕18～24周、孕25～32周时产前超声诊断符合率较高，建议产前超声检查在此时期开展，可有效降低漏诊率。

关键词：产前超声诊断;胎儿畸形筛查;应用价值

【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）06--02

胎儿畸形是指妊娠期子宫内胎儿存在染色体异常或者结构异常的现象，我国每年畸形胎儿约为100万[1]。畸形胎儿一旦出生，其生活质量极差，生活尤为不便，情况严重者或导致死亡，其家庭也因此承受极大的经济负担。胎儿畸形的影响因素多而复杂，但主要与自身遗传因素、外部环境因素和母体因素有关。加强产前筛查，降低畸胎出生率，是促进优生优育、提高出生人口质量的重要途径。有观点指出利用超声开展产前胎儿畸形筛查有助于提高畸形胎儿诊断率，但实际效果尚需要进一步验证[2]。基于此，本文以2018年1月～2021年12月期间43例畸胎妊娠产妇为观察对象，探讨分析在产前诊断过程中开展超声胎儿畸形筛查的应用价值，现将结果报告如下：

1资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年1月～2021年12月期间来我单位检查的43例畸胎妊娠产妇为观察对象，对其各项临床资料展开回顾性分析，年龄最小23岁，最大33岁，平均年龄（27.3±1.25）岁;孕周最短为11周，最长39周，平均孕周为（34.17±1.66）周。病例纳入标准如下： （1）入组病例均与《胎儿畸形产前超声诊断学》中关于胎儿畸形的诊断标准相符，即因染色体异常或者结构异常胚胎导致出生时伴随个体发育缺陷;（2）入组孕妇精神状态正常，神志清醒;（3）孕妇及其家属知情同意，自愿配合研究。病例排除标准如下：（1）伴有右向左分流心脏病、重度肺动脉高压等合并症;（2）合并急性呼吸窘迫综合征和未控制的高血压者。

1.2 方法

本次检测所用仪器为美国GE voluson S8超声诊断仪器，探头频率2-6MHz。入组对象检查时间均不早于孕11 周。检查方法如下：指导孕妇保持常规平卧位，或根据实际情况调整为侧卧位，将腹部皮肤适度暴露，涂抹耦合剂后观察孕妇宫腔部位情况，评估宫内妊娠状况、胎儿数量、胎儿头径、小脑横径、颅后窝池宽带、侧脑室宽度、腹围、股骨长度、羊水深度和胎盘成熟度等观察项目，采集各系统生成的标准图片。从上到下来观察胎儿各组织器官状况，观察形态结构有无异常，从不同角度分析胎儿有无畸形情况，并确认是否合并多种畸形。如果观察角度不理想，超声医师可指导孕妇调整体位，确保观察结果满意。对较对于复杂性畸形诊断难度较高的情况，可考虑进一步诊断并开展动态观察。

1.3观察指标与评价标准

对比产前超声检查与分娩后的诊断结果，统计产前超声检查的诊断符合率与漏诊率。

1.4统计学方法

采用SPSS22.0软件对本次研究相关数据进行分析和处理，采用样本t检验计量资料，以皮尔斯卡方χ2检验计数资料，P<0.05时提示数据差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声诊断结果

本次入组病例共计43例，其中经产前超声诊断筛查检出为畸形胎儿病例者共计38例，检出率为88.4%（38/43），具体见表1。

2.2产前超声诊断对不同孕周畸胎的检出情况

与孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周时产前超声诊断对畸胎妊娠的检出率明显更高，卡方检验提示各组之间的数据差异具有统计显著性（P<0.05）;孕11～17周、孕33周以后的产前超声诊断结果无显著差异（P>0.05）;孕18～24周、孕25～32周时的产前超声诊断结果无显著差异（P>0.05）。

3 讨论

随着现代社会健康意识的加强和优生优育理念的深入人心，畸胎妊娠也成为医学临床和社会关注的问题，采取有效的方法和技术在产前筛查胎儿畸形，降低畸胎出生率，是现阶段产科医学工作者所重视的课题。传统诊断方式筛查难度比较高，而且检出率偏低，待检出胎儿畸形时已经是孕晚期[3]。

随着超声技术的发展，产前筛查胎儿畸形的成功率也明显提升，临床在孕早期即可观察宫内胎儿状况，确认有无畸形问题并作出相应的处理[4]。临床诊断胎儿畸形的关键在于详细、全面的超声扫描，而医者对畸胎特征的掌握情况也是一个重要影响因素[5]。另外孕妇也应树立产前筛查的健康意识，定期来医院接受超声检查。考虑到胎儿畸形的临床诊断工作复杂性较高，而且胎儿畸形部位可能不止一处，存在多处畸形并存的现象，同时又没有特殊症状，导致孕妇常常难以自察。超声能够直观地观察胎儿各脏器和部位的情况，诊断可靠性较高，而且兼有无创、经济性较好等特点，便于重复多次开展，诊断准确率比较高[6]。开展产前超声检查时，相关操作人员首先应对胚胎学特征等知识有所掌握和熟悉，才能正确评估宫内胎儿情况，准确分辨畸形;其次还应从不同角度来观察胎儿器官发育状况，尤其是那些合并畸形胎儿家族史、胎儿活动/外形异常、羊水异常、内脏结构异常或者身体部位比例异常的病例，建议临床开展多次重复检查[7]。

本次研究入组病例共计43例，其中经产前超声诊断筛查检出为畸形胎儿病例者共计38例，检出率为88.4%（38/43）。入组43例畸胎妊娠病例中，头面部畸形共计29例。作为最为常见的一种胎儿畸形类型，头面部畸形经超声诊断的检出率较高，且随着超声技术的普及使用有所降低。头面部畸形中比较常见的类型为无脑畸形、脑脊膜膨出和脑积水。对于脑脊膜膨出的病例，超声医师应注意和脑膜膨出区别诊断。从超声特征来看，脑膜膨出病例的膨出组织可见脑膜和脑脊液回声，并没有脑组织实性回声;而脑脊膜膨出病例中则既有脑脊液回声，又可探及脑实性回声。脑积水属于脑脊液过多淤堵于脑室系统内部，脑室系统由此发生扩张而导致畸形[8]。超声图像下，轻度脑积水可见脑室轻度增大，其中分布有液性暗区，而且液性暗区内有反光强光团，脑积水比较严重的病例则可检出双顶径不符合实际胎龄，尤其是头径过大，胎儿头体比例较为异常，同时颅内液性暗区范围较正常情况更大，脑中线明显偏移并在脑脊液内飘动。无脑畸形是指头盖骨、头顶部皮肤和大脑尚未发育完整的情况，超声特征为无圆形露骨光环，头部分布有肿瘤状块状物，可见眼眶与鼻骨，胎儿脑组织明显萎缩，少数胎儿可见脑膜囊和脑组织外包，且均未发育完成。本次检查中还有8例内脏畸形，其中最为多见的为内脏膨出，导致内脏膨出畸形的主要原因是腹壁缺损或内脏外翻脱出。通过超声检查可发现胎儿内脏分布位置异常，内脏不同程度膨出，腹部周界较为模糊。另有6例骨骼畸形，其中4例为开放性脊柱裂，导致此类畸形的原因主要是胎儿脊膜、椎管或者脊髓开裂。超声特征显示为原始神经板、神经沟和上段闭合神经管清晰可见，亦有表现为脊髓脊膜膨出，一侧半脊髓畸形，另一侧半脊髓良好。

43例畸胎病例中漏诊为5例，分析漏诊原因如下：（1）超声医师未充分掌握胎儿畸形特征，判断错误，或是资历不足、经验缺乏，操作仪器不规范所致;（2）胎位不正导致观察受限，无法全面观察胎儿状况;（3）检查仪器分辨率不足，诊断性能较差;（4）羊水过少，胎儿颜面部难以显示。本次还发现，与孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周时产前超声诊断对畸胎妊娠的检出率明显更高，卡方检验提示各组之间的数据差异具有统计显著性（P<0.05），符合相关文献报道[9]。因为孕11～17周时，超声医师难以将其与正常胎儿区分，因此容易漏诊;孕18～24周时宫内胎儿器官逐渐发育成熟，且羊水相对充分，超声反射较好，检出率较高;孕25～32周时胎儿颜面部、心脏以及腹腔脏器慢慢发育成熟，形态学特征较为明显，超声声像图清晰度较高，超声医师能够直接确定胎位并判断胎儿畸形状况，因此该段时期的畸胎检出率也比较高;孕33周以后检出率偏低的原因主要与羊水逐渐减少有关，胎儿颜面部观察不清，声像图清晰度不高，观察难度增加[10]。

综上所述，产前超声检查是临床筛查胎儿畸形的重要技术，开展产前胎儿畸形筛查有助于减少畸形胎儿出生，促进优生优育;孕18～24周、孕25～32周时产前超声诊断符合率较高，建议产前超声检查在此时期开展，可有效降低漏诊率。

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