产前超声检查诊断胎儿畸形价值分析

马格

胎儿畸形即胎儿时期胎儿各个结构器官出现形态或结构异常,伴或不伴随功能异常的现象,在产前超声筛查中属于重要内容。胎儿在母体中可能会出现系统或器官发育异常,资料表明我国约有100 万/年的出生缺陷人口,在总出生人口中占比约为5%［1］。作为临床应用广泛的一种医疗成像技术,超声成像技术在产前筛查方面地位突出。该技术主要通过接受光束的反射信息成像对胎儿脏器的位置、大小及形状予以判断,明确病灶物理性质与范围,有利于鉴别胎儿组织、器官有无异常,为当前临床筛查胎儿畸形的最主要的方法。随着优生优育理念的不断推行,胎儿畸形筛查精度也要持续提升,而优化使用设备、把握好筛查时机及总结产前筛查最佳方案为关键因素［2］。现选取于本院建档并开展孕期保健的孕妇2950 例,详述产前超声的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019 年2 月～2020 年2 月于辽宁省盖州第三人民医院产科常规开展孕期保健的产妇2950 例,年龄18～48 岁,平均年龄(31.5±7.4)岁；孕周11～40 周,平均孕周(24.6±7.5)周。纳入标准：均为单胎妊娠,且孕妇依从性较好,能够按时产检；若孕周在20 周以上需在孕11～13+6周接受过超声检查；知晓本研究并同意。排除标准：临床资料不够完整、依从性不足及存在妊娠合并症。

1.2 方法 所有孕妇均于妊娠后10 周于本院建档,并按照规定接受孕期保健。孕11～13+6周开展超声检查,以测量胎儿颈后透明层厚度(NT)；孕20～24 周、30～32 周分别接受系统超声检查,以明确胎儿的生长发育情况；孕37～41 周同样开展超声检查,为分娩做准备。若超声筛查出胎儿畸形,则要结合畸形类型及其对胎儿自身发育的影响以综合考虑是继续妊娠还是终止妊娠。对于终止妊娠胎儿要开展病理检查,对于继续妊娠的畸形胎儿也要开展超声检查,以进一步确定胎儿畸形情况。依据超声检查原则,所有孕妇先接受二维超声检查,对于无法明确畸形的胎儿则开展三维超声检查。

二维超声检查使用E8 型超声诊断仪,探头频率设置为4～10 MHz,孕11～13+6周重点测量NT,以评估胎儿唐氏综合征发生风险；孕20～24 周全面了解胎儿消化系统、泌尿系统、心脑系统及骨骼四肢发育情况等。孕妇仰卧,探头扫查腹壁,依次扫查头部、颈部、胸腹部、脊柱、四肢、双脐动脉等,对胎儿左右室流出道长轴切面、小脑横切面、脊椎纵横切面、心脏四腔心切面及脐动脉起始段彩色血流等标准切面予以常规筛查,详细记录胎儿羊水、股骨颈、胎盘位置、双顶径、成熟度及胎心率等,一旦出现可疑畸形要将其作为筛查重点并动态观察可疑部位,以防止漏检。保存二维超声筛查中明确畸形的孕妇影像图。若二维超声无法明确胎儿畸形则开展三维超声动态探查,移动探头时速度要慢,获取清晰的可疑部位图像后储存明确畸形部位的图像资料。

对于确诊为胎儿畸形的孕妇提供全面产前咨询,并结合其意愿选择继续妊娠还是终止妊娠,检查引产胎儿,尸检部分胎儿以确诊；若选择继续妊娠至分娩则要在出生后接受超声检测以确诊畸形类型。对漏诊而出生后临床确诊为畸形的胎儿开展跟踪随访,本研究排除染色体疾病、单脐或右脐静脉、腹腔积液、动脉导管未闭、单纯脉络丛囊肿、无结构异常的双胎输血综合征与胎儿水肿及小房间间隔缺损等畸形。

1.3 观察指标 统计分析产前超声诊断胎儿畸形部位及孕周分布情况,以病理和新生儿畸形筛查结果为金标准,分析比较二维、二维+三维超声筛查结果(灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值)。

1.4 统计学方法 采用SPSS21.0 统计学软件处理数据。计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声对胎儿畸形的检出率及畸形部位分布情况 2950 例孕妇经超声检出21 例畸形,占0.71%。具体畸形部位分布情况见表1。

表1 21 例畸形胎儿的畸形部位分布情况分析(n,%)

2.2 畸形胎儿孕周分布情况 孕周18～24 周畸形胎儿的占比最高,为61.9%,其次分别为11～18 周的23.8%,30～32 周的9.5%,37～40 周的4.8%。见表2。

表2 21 例畸形胎儿孕周分布情况分析(n,%)

2.3 二维、二维+三维超声筛查畸形结果比较 2950 例中共有352 例接受随访,均开展病理和新生儿畸形筛查,阳性23 例,阴性329 例。以病理和新生儿筛查结果为金标准,二维超声筛查畸形灵敏度为47.8%,特异度99.7%,阳性预测值为91.7%,阴性预测值为96.5%；二维+三维超声筛查畸形灵敏度为82.6%,特异度99.4%,阳性预测值为90.5%,阴性预测值为98.8%。二维+三维超声筛查畸形灵敏度高于二维超声,差异具有统计学意义(χ2=6.133,P=0.013＜0.05)。见表3。

表3 二维、二维+三维超声筛查畸形结果分析(n)

3 讨论

超声成像技术为临床应用最广泛的医疗成像技术,可判断脏器大小、形状及位置并确定病灶物理性质与主要范围,被证实为最有效且最方便用于诊断胎儿结构或形态发育异常的手段,且具有无创性、操作简易与重复性较高等优势,可动态观察胎儿各部位结构,以有效降低缺陷儿出生率,二维超声便可明确诊断十二指肠闭锁、脑积水、肾盂输尿管积水及心包积液等病例。但其作为发射信号转换技术,多种因素会影响光束发射信号,如腹腔器官位置改变、孕妇腹壁厚度、胎儿活动情况及羊水等,而超声检查耗时一般为短短的十几分钟,无法捕捉胎儿的全部系统或器官运行期间的变化信息,这是胎儿畸形漏检的根本原因［3,4］。再加之胎儿发育阶段不同,组织与器官的发育也存在不同,如何将最佳的超声检查时间确定下来,并力争在最少的次数内全面获取胎儿器官组织的发育情况,以将胎儿畸形检出率提升,这是临床关注重点,也是一个矛盾的课题。虽然《孕前与孕期保健指南》中规定可产前超声的检查时机,但就算按照其规定严格开展产前超声检查,漏诊率依然达到10%,因此仍要优化产前超声筛查的频次与时机。

本研究结果中,二维+三维超声筛查畸形灵敏度高于二维超声,差异具有统计学意义(χ2=6.133,P=0.013＜0.05)。原因在于实时三维超声会计算机处理连续不同平面的二维图像,获取的图像连续动态且有立体感,不仅有利于查出大畸形,而且在诊断多指(趾)、缺指(趾)、内脏外翻、脊柱裂、唇裂及缺耳等畸形方面有独特优势。实时三维超声还可多平面成像以多角度观察胎儿结构或组织有无异常,特别是冠状切面,还能在不损失容积数据库图像信息的前提下对各种伪像予以识别,能获取很多二维超声无法获取的信息,重建胎儿体表与结构的同时还可结合其实时活动图像对发育情况予以判断,为临床判断畸形提供重要依据［5］。孕20～24 周为产前超声筛查的最佳时间,大部分胎儿畸形可被检出,资料称实时三维超声对胎儿颜面、体表及肢体畸形的检出率约为100%［6］。本研究结果表明胎儿畸形以孕周18～24 周占比最高,其次为11～18 周,原因在于部分胎儿畸形随着孕周增加其畸形才逐渐显现出来,且胎儿畸形主要分布在神经系统、泌尿系统、心血管系统及面部。

综上所述,产前超声检查诊断胎儿畸形的临床价值较高,相较于二维超声,二维联合三维超声的检测灵敏度更高。