预防出生缺陷三级预防怎么做

2022-03-24 19:27:56
家庭医学 2022年2期
关键词:先天性高龄畸形

河南郑州读者刘某来电说:我在今年1期杂志上看到《预防出生缺陷的“三道防线”》,对于备孕的准爸爸准妈妈来说,具体应该怎么做呢?

答劉某读者:

第一步 夫妻双方进行孕前体检,有计划地备孕,调整好双方的身体状态,戒除不良嗜好(如抽烟、喝酒、熬夜等),早睡早起、健康饮食,避免孕早期感冒、服药,避免接触放射线及有毒物质、有害环境(包括噪音),尽量不要人住新装修的房屋内;初孕的高龄孕妇(超过35岁)、高龄父亲(超过40岁)及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇,一定要提前做好遗传咨询。

第二步 发现怀孕后尽早建立孕期档案,做好孕前检查(超声、无创DNA、血清生化筛查等)。若检查结果存在异常及时咨询产科医生,或转至上级医院进一步检查明确。经过严谨的产前会诊诊断,会与家属充分沟通。对胎儿的单纯性结构畸形,经过手术治疗后效果很好的,建议可继续妊娠;少部分致残致死性的畸形,建议终止妊娠。

第三步 新生儿早期筛查非常重要。生后28天内在出生医院采集新生儿足底血排查常见的先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。有条件的医院会完善更多种代谢病的筛查,还有耳声发射的听力筛查。对于孕期胎儿曾存在结构异常的部位要尽早复查超声,必要时到专科医院尽早就诊,减少可能出现的并发症,保障新生儿生命安全。

当然,医学不是万能的,即使完美地做完这三步,仍有很小的可能孕育出生缺陷宝宝。但是宝爸宝妈们不要慌张,早发现、早治疗,能让宝宝最大可能地恢复健康、茁壮成长!

湖南省儿童医院 副主任医师 邹婵娟

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