一例女性外阴血管肌纤维母细胞瘤：具有挑战性的病例报道

郭施，江梅珍，肖国宏*，李丽娜

(广州医科大学附属第二医院1.妇产科；2.病理科，广州 510260)

血管肌纤维母细胞瘤(AMFB)是一种少见的良性软组织肿瘤，主要发生在女性的外阴、阴道、尿道和腹股沟区，最常发生在外阴[1]。AMFB通常累及育龄和绝经早期妇女的外阴阴道区域，有时含有成熟脂肪组织[2]。据报道，AMFB也可发生于宫颈[3]、阔韧带[4]。AMFB并不限于女性，Banias等[5]报道了一个罕见的AMFB病例，该病例在一名62岁男性呈腹股沟疝表现。此外，还有男性阴囊部位AMFB的病例报道[6]。了解AMFB的临床病理特征有助于我们临床医生和病理学家加深对该病的认识[7]。到目前为止，外阴AMFB的病例很少报道，其诊断可能具有挑战性。在本文中，我们介绍了一例女性左侧外阴AMFB病例。

病例资料

一名57岁的中国女性，因“发现左侧外阴肿块8个月”到我院妇科门诊就诊。

患者8个月前无明显诱因突然摸到左侧外阴肿块，肿块质地柔软，无红肿、疼痛或瘙痒等不适。一开始在当地医院被诊断为“左侧前庭大腺囊肿”，建议住院治疗。其宫颈薄层液基细胞检查(TCT)和人乳头瘤病毒(HPV)检测结果均为阴性。既往曾有一次剖宫产病史和一次人工流产病史。病史中唯一报告的其他外科手术是 8年前的痔疮切除手术。否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史，无工业毒物或放射性物质接触史。

体格检查：一般情况良好，生命体征平稳；心肺听诊未及明显异常；腹部平坦柔软，无压痛及反跳痛；双下肢无水肿。妇科检查：左侧外阴可扪及一大小约4 cm×3 cm的肿块，质地柔软，活动度可，边界清晰，表面光滑，无压痛，皮温正常。

诊断：左侧外阴肿物性质待查。鉴别诊断是腹股沟疝。

入院后，患者完成了相关检验检查和术前准备，排除了手术禁忌症，在腰硬联合麻醉下行左侧外阴肿物切除术。术中在大阴唇内侧做一个5厘米的纵向切口，显露出1个形态不规则的暗红色结节，然后完整剔除了一个椭圆形的3 cm×2 cm×1 cm结节(图1A)，深达筋膜；检查外阴创面无渗血，分层缝合外阴切口(图1B)。剖视手术标本：均质肌性组织。

图1 外阴肿块切除物及肿物切除后外阴图像

术后病理回报：(左侧外阴肿物)AMFB；免疫组织化学染色结果：CD34和CD31(血管+)，雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和Desmin(+)，D2-40、平滑肌肌动蛋白(SMA)和S-100(-)，增殖指数(Ki-67)(+)约1%(图2)。

A～B为HE染色，C～I为FLEX HRP EnVision二步法免疫组化染色(×100)。A：HE染色图(×100)；B：HE染色图(×200)；C：CD31阳性；D：CD34阳性；E：平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性；F：雌激素受体(ER)阳性；G：孕激素受体(PR)阳性；H：结蛋白(Desmin)阳性；I：增殖指数(Ki-67)约1%。

患者行左侧外阴肿物切除术后定期随访，身体状况良好，外阴肿物未复发和恶变。

讨 论

研究表明，中年女性外阴AMFB极为罕见[8]。外阴AMFB是一种罕见的盆腔区域良性间质肿瘤，临床症状表现为无痛性外阴肿块，呈进行性缓慢增大，界限清楚，目前临床诊疗上采用手术切除的方式进行治疗，术后预后良好，较少出现恶变[9-10]。

外阴AMFB的临床症状和体格检查均缺乏特异性，术前明确诊断困难，需与前庭大腺囊肿、腹股沟疝、浅表性宫颈阴道肌纤维母细胞瘤、纤维上皮性息肉、侵袭性血管粘液瘤等相鉴别。鉴别诊断：(1)前庭大腺囊肿：多见于育龄期女性，病原体侵犯前庭大腺腺管，多有红、肿、热、痛感，常反复发作[11]。(2)腹股沟疝：多见于男性的右侧，表现为腹股沟区突出的肿块，超声、MRI、CT检查可协助诊断[12]。(3)浅表性宫颈阴道肌纤维母细胞瘤：多见于中年人的阴道、阴道穹隆、宫颈，少数发生于外阴，组织学上是梭状或星状间充质细胞，在上皮下基质层，与被覆上皮之间有一层基质隔离带[13]。(4)纤维上皮性息肉：多见于年轻女性，组织学上是结蛋白阳性的间质细胞，多核巨细胞多见[14]。(5)侵袭性血管粘液瘤：多发生在育龄期女性的会阴和盆腔区域，局部浸润和复发的风险较高，组织上是星状和纺锤形肿瘤细胞，细胞位于粘液样基质中，可见大小不一的分散的血管[15]。外阴AMFB往往需要根据术后病理HE染色结果和免疫组织化学结果才能明确诊断。Wolf等[16]报道，外阴AMFB在超声图像上表现为实性囊性肿块，超声在生殖器AMFB的成像和诊断中起着重要作用。

外阴AMFB的组织病理是丰富的薄壁血管，几乎所有细胞对结蛋白和波形蛋白都有免疫反应性，其中有ER或PR，细胞角蛋白染色呈阴性[17]；孕妇也可发生外阴AMFB，该外阴AMFB的ER和PR呈阴性[18]。外阴AMFB可形成巨大的有蒂息肉样肿块，从大阴唇垂下，可长约14 cm[19]。Upreti等[20]研究显示，一名49岁女性发生外阴脂肪瘤性AMFB，表明外阴AMFB可发生脂肪瘤样改变。在组织学上，外阴AMFB通常具有丰富的血管，中等的、均匀增殖的纺锤形或星状细胞在上皮正下方以筛状模式生长，该类细胞的细胞质稀少，呈卵圆形或波浪状，特征性地聚集在肿瘤的众多薄壁中小血管周围[21]。Magro等[22]对10例外阴AMFB的组织学/免疫组织化学检验结果进行了总结，免疫组织化学染色中Desmin在75%～100%的AMFB病例中呈阳性，ER和PR在80%～100%的AMFB病例中呈阳性，CD34在50%～85%的AMFB病例中呈阳性，SMA在0～45%的AMFB病例中呈阳性。Flucke等[23]报道，在生殖器间质肿瘤的遗传学上，外阴AMFB患者有RB1/13q14的单等位基因缺失，外阴AMFB患者中RB1免疫表达阴性。AMFB患者有FOXO1的单等位基因缺失，荧光原位杂交分析显示，是与13q14区域缺失相关的染色体异常[24]。

综上所述，我们报道了一例广州女性左侧外阴AMFB，这是一种良性生殖器间质肿瘤。由于AMFB的临床表现和体格检查均缺乏特异性，类似于前庭大腺囊肿或腹股沟疝，鉴别困难。本病例报告对AMFB的临床诊治有一定的帮助。