CT 诊断兼有Ⅰ型和Ⅱ型表现的马德龙病1 例及文献复习

胡兴飞，许华权，陈 亮，张佩佩，章建军（浙江省岱山县第一人民医院放射科，浙江 舟山 316200）

病例男，67 岁，10 年前发现颈部肿物，未予重视，现自觉肿物增大就诊。既往史：饮酒史20 年，自酿米酒2 500 mL/天。吸烟史20 年，15 支/天，无特殊用药史，无类似家族史，既往有肺脓肿反复发作史。查体：双侧颈枕部、颌下、肩部、锁骨上窝巨大肿物，无痛、质软，颈部淋巴结无异常。神经系统检查无异常。实验室检查：载脂蛋白B 1.54 g/L，低密度脂蛋白胆固醇4.53 mmol/L，总胆固醇6.60 mmol/L。甲状腺功能无异常。

颈部软组织CT 平扫+增强示（图1～6）：双枕部皮下、颈部、项部、锁骨上及肩背部皮下及肌间隙内见弥漫性、团片状脂肪密度影，其内见少量条索状高密度影，未见包膜，邻近肌肉、血管受压移位，左颈部及左锁骨上窝病灶较对侧突出，余病灶基本对称，喉旁间隙亦可见脂肪浸润，喉腔及鼻咽腔未见狭窄，增强扫描病灶内未见异常强化。腹部CT 平扫示（图7～9）：腰背部、臀部及下腹部皮下见对称性、团片状脂肪密度影，其内密度均匀，未见包膜。

颈部肿物穿刺病理：成熟的脂肪细胞。结合患者典型的影像学特征、严重的嗜酒史及弥漫对称性、无痛性肿块，临床考虑马德龙病。患者不愿手术治疗，未进行任何药物干预，3月后电话随访疾病无进展。

图1～3 颈部软组织CT 平扫：两侧颌面部及两颈、枕部、肩背部及锁骨上窝皮下浅筋膜及深筋膜见团片状脂肪密度影，未见包膜，邻近肌肉、血管受压推移。右侧喉旁间隙见脂肪浸润，喉腔未见狭窄。图4～6 颈部软组织CT 增强：增强扫描未见明确异常软组织强化。图4：增强后推压移位的颈部血管显示更清晰。图5：左颈部及锁骨上窝脂肪堆积较右侧更明显，增强后脂肪组织内未见强化成分。图6：颈项部脂肪团块影。图7～9 腹部CT 平扫：两侧腰背部、臀部及下腹部皮下见对称性分布的脂肪堆积，未见包膜。

讨论马德龙病又名良性对称性脂肪瘤病、Launois-Bensaude 综合征或多发性对称性脂肪瘤，是一种罕见的脂肪代谢障碍疾病。目前发病机制不明，可能与脂肪组织线粒体功能障碍、细胞色素C 氧化酶活性降低、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积及诱导型一氧化氮合酶（iNOS）降低有关[1]。通常见于30～60 岁的成年人，发病率约为1/25 000，男女比例为15∶1至30∶1。超过90%的患者与酗酒有关，少部分病例报道与遗传[2]、高尿酸血症、高脂血症、2 型糖尿病及甲状腺功能减退等代谢综合征有关。病例报道集中在地中海地区，我国发病率较低，主要集中在内蒙古、山东、广西、四川等饮酒量大的地区[3]。

目前马德龙病主要包括三型[4]：①Ⅰ型：主要发生在男性，也是被发现较多的一种类型，病变脂肪主要集中在颌面部、颈部、项部、上胸部、上臂和锁骨上窝，此种类型一般伴有低体质量。脂肪堆积于腮腺，会出现特征性“仓鼠面颊”。②Ⅱ型：男女发病率相似，病变脂肪主要堆积在四肢、上背部、大腿内侧、腹部和臀部。患者体质量增加并出现肥胖迹象，导致出现伪运动员外观。③Ⅲ型：好发于女性，病变脂肪主要发生在盆腔，常有膀胱、直肠受压及泌尿系积水改变，也有文献将先天性躯干周围脂肪堆积归为第Ⅲ型[5]。除了这三种类型外，有少数国外学者发现了“中心型”[6]和胃肠道“变异型”[7]的马德龙病。“中心型”马德龙病表现为腹部、手臂和大腿不断出现的对称性、大小不一、界限清楚的脂肪肿块。胃肠道“变异型”的马德龙病表现为胃肠道黏膜下多发脂肪瘤。马德龙病进展缓慢，恶变罕见，国内外文献仅有个例恶变为脂肪肉瘤。该病临床表现是全身弥漫对称性、无痛性肿块，病变脂肪过多堆积的部位也常常引起并发症，如当颈肩部脂肪堆积过多时，压迫气管、喉腔、颈部血管及臂丛神经时可引起呼吸困难、静脉淤滞及臂丛神经病，累及舌部时可表现为巨舌症、睡眠呼吸暂停、吞咽困难和构音障碍。除此之外马德龙病还可引起周围神经病。本病例有以下特点：①实验室检查有血脂升高、长期酗酒史，与文献报道相符。②该患者右上肺脓肿治疗后，反复右上肺炎症可能与患者极度嗜酒及免疫力低下有关。③病变脂肪累及颈部、项部、喉旁间隙、锁骨上窝、腹部及臀背部，兼有Ⅰ型和Ⅱ型马德龙病脂肪堆积的分布特点。国内外马德龙病的报道绝大部分为Ⅰ型[8]，兼有Ⅰ型和Ⅱ型表现的马德龙病报道极少。另外本病例左颈部及左锁骨上窝较对侧病变脂肪病灶更多，也符合马德龙病脂肪堆积的特征[9]，勿要认为恶变。该患者第一次行腹部CT 时未能及时诊断，进行颈部软组织CT 增强时才得以确诊，因此认识此种类型的马德龙病很有必要。

马德龙病的病理标本为许多较小的脂肪细胞、纤维结缔组织和间质内的血管增生[10]，很少直接诊断为马德龙病，目前诊断马德龙病主要依靠影像学检查和临床表现。马德龙病的CT 和MRI 表现极具有特征性[11]，不同类型的马德龙病CT 和MRI 表现均为特定部位皮下深/浅筋膜对称性异常堆积的脂肪密度或信号影，无包膜，内可伴少许条索状纤维分隔，周围肌肉可受压、萎缩、变形，结合长久酗酒史，CT 和MRI 可明确诊断[12]。同时CT 和MRI 还能反应脂肪浸润的部位和范围，判断喉及喉旁脂肪浸润的程度、有无喉腔及气管的狭窄。CT 或MRI 增强扫描可以评估病变有无恶变、颈部血管的走行与病变的关系，为临床手术方案提供依据。特定部位的MRI 显像还能显示病变部位与周围神经的关系。本病主要需要与家族性脂肪瘤病、单纯性肥胖及脂肪肉瘤鉴别。①家族性脂肪瘤病：一般有家族遗传史，好发于四肢，CT 和MRI 表现为单纯的脂肪密度和信号影，境界清楚、有包膜，病灶往往不对称，颈肩部不受累。②单纯性肥胖：CT 和MRI 也可表现皮下脂肪对称性增多，但一般不会引起周围肌肉受压、变形。③脂肪肉瘤：脂肪肉瘤发病部位局限，好发于腹膜后及四肢，脂肪密度/信号影内可见不均分布片絮状软组织密度成分，CT 或MRI增强扫描间隔和软组织成分强化。

马德龙病的治疗主要包括手术切除、吸脂术和药物注射溶脂。手术治疗和吸脂术被认为目前最有效的手段[13]。需要提出的是，大部分马德龙病患者虽与长久酗酒有关，但戒酒并不能阻止疾病的发展，手术后是否复发与饮酒也没有必然联系[14]。药物注射溶脂容易复发并局部纤维化和粘连，复发后对下次治疗带来困难。吸脂术适用于病灶小且周围结构没有重要血管的患者，因此Ⅰ型马德龙病采用吸脂术欠妥[15]。由于马德龙病患者大部分病灶较大且无包膜、无边界，根治性切除难度很大，因此，目前大多数学者主张姑息治疗、分期切除。