先天性瞳孔闭锁伴继发性青光眼1例

李晓洁 郑香悦 黄玉婷 张汝婷 俞晓艺

患者男，34岁，汉族。因“右眼胀痛伴头痛2月余”于2020年1月13日至广州中医药大学第一附属医院就诊。患者自诉右眼自幼视物不见，一直未治疗，2019年11月自觉右眼胀痛伴头晕、头痛。既往体健，全身检查未见明显异常，否认外伤史，无糖尿病、高血压及家族病史。眼科检查：右眼裸眼视力光感（光定位准确），左眼0.6，非接触性眼压（吹气式）测量：右眼 37 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼12 mmHg，右眼结膜轻度充血，角膜轻度水肿，前房中轴深约2 CT，周边深约1/4 CT，房水闪辉（-），瞳孔完全闭锁，眼底结构窥不见（图1a）。眼部B超检查示右眼玻璃体腔混浊声像，眼轴增长，眼球后壁不连续欠光滑，后巩膜葡萄肿形成（图2）。超声生物显微镜（ultrasound biomicroscopy，UBM）示右眼全周房角关闭，虹膜膨隆（图 3）。临床诊断：（1）右眼继发性青光眼；（2）右眼先天性瞳孔闭锁；（3）右眼后巩膜葡萄肿；（4）双眼屈光不正；（5）右眼弱视。入院后予以降眼压治疗，并于2020年1月14日行右眼瞳孔成形+白内障超声乳化+房角分离+前房成形术。手术过程如下：右眼常规消毒铺巾。丙美卡因表面麻醉3次，2%利多卡因和0.75%左布比卡因按照1:1比例2 ml行球后麻醉，用15°显微角膜刀在角膜缘约2点处作侧切口，用3.0 mm显微角膜刀在透明角膜缘10点处作透明角膜切口，切口宽3 mm，前房注入粘弹剂，用囊膜剪沿着虹膜中央将闭锁瞳孔竖向行次全切开，使瞳孔暴露至5 mm，再次注入粘弹剂使瞳孔扩大，同时沿着虹膜后表面分离虹膜与晶状体表面粘连紧密处，用撕囊镊做环形连续撕囊，直径约5～6 mm，充分水分离及水分层，用劈核勾常规劈核，配合超声头吸出晶状体核，用IA手柄抽吸残留晶状体皮质，前房再次注入粘弹剂，沿着虹膜缘充分分离房角，植入人工晶状体，清除前后房多余的粘弹剂，水密切口，用10/0可吸收缝线缝合透明角膜切口。术后予以妥布霉素地塞米松眼膏（规格：5 ml/支，批号：OKFR1A，美国诺华）涂眼，纱块遮盖包眼。术后患者右眼裸眼视力提高至手动/眼前（矫正无助），眼压9 mmHg，未诉眼胀眼痛不适。右眼角膜缘缝线在位，角膜透明，瞳孔呈竖椭圆形，对光反射消失，未见虹膜粘连（图1b），激光扫描眼底检查示右眼视网膜豹纹状眼底改变，网膜平伏，视盘淡白，盘周可见萎缩弧，后巩膜葡萄肿，周边视网膜可见脉络膜萎缩灶（图4，见插页）。术后6个月门诊复查：右眼裸眼视力手动/眼前，可矫正至指数/30 cm（颞侧），UBM示右眼全周房角开放，房深可，晶状体缺如（图3）。右眼眼压正常，眼前节及眼底情况大致同前，病情稳定，嘱其定期复诊。

图1 眼前节照相[a：术前，右眼瞳孔完全闭锁，眼底结构窥不见（左）；b：术后1 d，右眼角膜缘缝线在位，角膜透明，瞳孔呈竖椭圆形（右）]

图2 眼部B超示右眼可见（a：玻璃体腔混浊声像；b：眼轴增长，球后壁不连续欠光滑，后巩膜葡萄肿形成）

图3 超声生物显微镜（UBM）示（术前眼全周房角关闭，虹膜膨隆；术后6个月右眼全周房角开放，房深可，晶状体缺如）

图4 术后激光扫描眼底检查示右眼视网膜豹纹状眼底改变，网膜平伏，视盘淡白，盘周可见萎缩弧，后巩膜葡萄肿，周边视网膜可见脉络膜萎缩灶

讨论现代研究认为瞳孔闭锁多继发于陈旧性虹膜炎、眼外伤[1]，先天性形成的极为罕见。1986年Cibis等[2]描述了一种新型的先天性纤维性虹膜发育异常，呈单侧、散发、进展性的特点，随着病程的进展，它会干扰正常视力，甚至会进一步导致瞳孔完全闭锁及闭角性青光眼发生。Robb[3]报道了7例处于婴幼儿期的先天性瞳孔闭锁患者，其中对闭锁的形成做了相应描述，虹膜部分与晶状体的前表面相连，导致瞳孔形态扭曲并将其拉到一个不同的偏心位置，瞳孔形态变小呈裂缝状，仅在周围不被虹膜占据的部分呈进展性扩张，直至没有光路存在。在我国，也有类似的病例出现[4-5]，但继发青光眼的至今还未见报道。

先天性瞳孔闭锁形成的机制尚不清楚，有推测可能是胚胎时晶状体被血管膜包围，到胚胎第7个月时晶状体血管膜萎缩消失所致[6]。其多发于单眼，多伴有先天性弱视、眼球发育不良等眼部异常，常因虹膜处于长期膜闭状态，房水循环受阻、前后房压力不平衡，进而失代偿引发虹膜膨隆及粘连、房角关闭，最终导致眼压升高，青光眼出现。

本例患者右眼角膜后沉着物（-），房水闪辉（-），虹膜无萎缩、变薄、周边前粘连，且纹理清晰，连续性好，可以与虹膜炎、眼外伤等原因继发的瞳孔闭锁相鉴别，再结合患者病史、症状体征及眼部检查结果，先天性瞳孔闭锁继发青光眼诊断明确。目前患者继发青光眼形成的主要原因考虑有以下两个方面：（1）患者瞳孔闭锁引起的前后房沟通不畅，房水循环障碍所致；（2）晶状体无血管，其营养有赖于房水，当房水代谢受阻时容易引起晶状体混浊，晶状体蛋白溶解溢出，阻塞小梁网，房角外流通道受阻，致使眼内压升高，青光眼形成。众所周知，持续高眼压对眼球的危害是极其严重的，它引起的组织缺血缺氧不仅造成组织直接损伤，也可以导致组织变性坏死而释放的各种细胞因子等造成组织再损伤，例如虹膜表面新生血管形成，日久必然造成相应的前房积血、角膜血染等一系列使病情复杂化的问题[7]。因此，尽早发现，及时施行手术治疗对于保护眼球至关重要。目前对于这类病例多以剪除虹膜，沟通前后房为主[3]。在发病早期，由前后房交通受阻引起的房角关闭、房角失能等一系列问题均是可恢复性的，此时只要及时恢复前后房交通，并充分使用粘弹剂对关闭的虹膜前房角进行分离，房角关闭可以重新开放，前房角功能也有望恢复。

本例患者长期瞳孔闭锁，散瞳后也未见任何孔隙，考虑到打开虹膜后要进一步明确眼内情况，笔者团队对瞳孔区的虹膜行了次全切开，手术几乎全部剪除了瞳孔括约肌，笔者团队认为对于一个完全机化、久病失张的虹膜，即使保留其括约肌，也无法使它发挥实质性的舒缩功能。因部分虹膜长期与晶状体后粘连，术中仔细分离虹膜后粘连也是手术成功的关键因素，在术中笔者团队充分利用粘弹剂进行分离，操作谨慎，在粘连紧密处注意作钝性分离，确保虹膜完全性和独立性。为了避免囊膜破裂及玻璃体脱出等并发症发生，笔者团队在行白内障超声乳化时未将后囊膜切除。本例患者未二次行人工晶状体植入术，主要考虑到患者存在先天性弱视，视功能再提升的可能性小，二次手术操作可能会带来虹膜炎症、玻璃体后脱离等手术并发症。

在至今随访的半年里，患者右眼视力较初诊时提高，术后1 d、6个月的眼压值分别是9.8和18.3 mmHg，眼压平稳，未诉眼部不适，病情得到极大控制。该例患者的诊疗过程提示眼科医师，一旦患者因先天性瞳孔闭锁的问题就诊，尽早行瞳孔成形术才是治疗首选，以免后续病情进展引起青光眼发作，不仅如此，手术治疗仍能使患者视力取得一定的提高，有利于日后患者生活质量的改善。本例患者因瞳孔完全闭锁，未能在诊治和术后随访中对视功能进行检查及观察，也希望今后大家可以关注到该疾病视功能方面的变化。