杨小龙,连文文,陆欢,徐飞
(中国人民解放军联勤保障部队第902医院 手足显微外科,安徽 蚌埠 233015)
Kirner畸形(Kirner Beformity)是一种罕见的小指末节畸形,常表现为先天性指屈曲和指侧弯畸形,该疾患对手指功能影响不大,主要造成外观异常。该病临床报道较少,我科2016年1月-2020年12月在门诊及体检工作中筛查小指Kirner畸形12例,报道如下。
2016年1月-2020年12月,我科诊断小指Kirner畸形12例。其中男9例,女3例;年龄12~24岁,平均19.4岁。其中10例为入伍招工体检时诊断,2例因手部其他外伤就诊时诊断。12例小指畸形均为双侧对称,5例为侧弯畸形(图1);7例侧弯畸形伴有屈曲畸形(图2);双手正位X线片显示:小指指骨轴线不在一直线上,中远节指骨及远节指间关节桡偏(图3)。9例小指侧弯主要在远节指间关节,3例侧弯波及中节指骨。12例患者除小指内收时远节指间不能和环指并拢,小指及指间关节活动正常,诊断前均未感觉对日常生活造成影响。
图1 小指侧弯畸形
图2 小指侧弯屈曲畸形
图3 小指侧弯X线表现
12例中10例为独生子女;8例没有追溯到家族其他病例;4例可以追溯家族中相同病例,其中1例堂妹发病,1例母亲及外祖母发病,1例父亲、堂兄及叔(父子)、祖父发病,1例父亲及妹妹发病。
Kirner畸形(Kirner Beformity)是一种罕见的小指末节畸形,由Kirner在1927年首先描述,主要表现为小指末节侧弯、屈曲畸形。该畸形对小指功能影响不大,仅在特殊行业因外观畸形而受关注,所以临床鲜有患者以此就诊,临床报道较少。多数学者认为该病为常染色体显性遗传。国内李福玉等[1]1992年报道曾在四川流行病学调查中在126876名受检人群中发现小指侧弯19例,患病率0.15‰,小指屈曲18例,患病率0.14‰,这两种病遗传方式一致,即65%以上家族系为AD,余为AR。从本组有家族病例者分析患者发病父母系均可,发病男女均有,符合常染色体显性遗传规律,但是本组报道追溯家族病例因死亡、失联等因素调查人数较少,还需继续追踪调查。Kirner畸形可以通过手术矫形治疗,改善外观形态,对手指功能没有影响。