心脏超声诊断胎儿法洛四联症产前及产后对照研究

林燕 福建省三明市将乐总医院 （福建 三明 353300）

内容提要： 目的：探讨心脏超声诊断方法在胎儿法洛四联症产前诊断中的应用效果，对照产后诊断结果。方法：回顾性选取本院2012年2月～2021年8月胎儿筛查疑似法洛四联症的23例产妇作为研究对象，产前进行胎儿心脏超声诊断，观察和分析超声图像，对比产前及产后的诊断结果。结果：在产前胎儿心脏超声诊断中，检出疑似法洛四联症23例，7例接受引产，16例继续妊娠。在产后的胎儿心脏超声诊断中，11例与产前诊断结果相符合，另外5例分别为右室双出口合并肺动脉狭窄（3例）、对位不良型室缺合并肺动脉瓣狭窄（2例）。对比法洛四联症与经典右室双出口的差异，法洛四联症的主动脉骑跨率≤50%，不存在双动脉下圆锥结构，左心室血液直接射入主动脉。经典右室双出口胎儿的主动脉骑跨率＞50%，胎儿存在双动脉下圆锥结构，主动脉与肺动脉为平行，左心室血液经室间隔缺损进入右室，再射入主动脉。结论：应用心脏超声诊断方法，能够较为准确检出胎儿法洛四联症的发生，进而为引产、产后治疗提供重要的参考与指导。

法洛四联症属于紫绀型先天性心脏病，胎儿法洛四联症可有几种严重亚型，例如法洛四联症合并肺动脉严重狭窄或闭锁，法洛四联症合并肺动脉瓣缺如。产前胎儿法洛四联症常可合并心内外畸形（包括冠状动脉异常、房室间隔缺损，永存左上腔，右位主动脉弓，胸腺缺如等），染色体异常及遗传综合征。经典胎儿法洛四联症可出现导致对位不良型室间隔缺损，主动脉骑跨、漏斗部肺动脉狭窄。胎儿的肺动脉狭窄，导致血流减少，进而形成侧支循环[1]。在产前检查的过程中，针对胎儿法洛四联症的筛查，主要采取影像学诊断方法[2]。根据法洛四联症的产前诊断结果，决定是否继续妊娠，能够为引产、产后手术治疗提供重要的参考依据[3]。本研究选取为本院2012年2月～2021年8月胎儿疑似法洛四联症的23例产妇作为研究对象，探讨心脏超声诊断方法在产前、产后检查中的应用效果，对比产前、产后诊断结果，现报告如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

研究对象为本院2012年2月～2021年8月收治的胎儿疑似法洛四联症的23例产妇，产妇年龄23～39岁，平均（28.04±5.56）岁。

1.2 方法

在23例产妇的产前检查中，应用GE LOGIQ7彩色多普勒超声诊断仪进行胎儿的心脏超声诊断。产妇取仰卧位，暴露其腹部。将探头（3.5～5.5MHz）置于腹壁，根据腹中胎儿位置进行扫查，获得超声影像，进行多个切面（腹围切面，四腔心、左右室流出道、双弓、三血管、大动脉短轴）的超声图进行观察、分析，从中了解胎儿心脏的结构、形态、血流等特征。根据产前的心脏超声诊断结果，选择终止妊娠或继续妊娠。继续妊娠的产妇分娩后，需要对新生儿进行心脏超声诊断，将产后诊断结果与产前进行对照，评价心脏超声诊断的应用价值。

2.结果

2.1 胎儿法洛四联症的产前及产后诊断结果分析

产前的胎儿心脏超声诊断，检出法洛四联症23例，7例由于合并心外畸形、染色体异常或胎儿水肿等情况，实施引产手术，终止妊娠，16例产妇经过产前咨询，并排除染色体异常，重型法洛四联症及其他严重心内外畸形后，要求继续妊娠。在产后的胎儿心脏超声诊断中，在16名新生儿中，11例与产前诊断结果相符合，主动脉骑跨率为43.38%～46.58%，不存在双动脉下圆锥结构。5例新生儿的心脏超声诊断结果与产前诊断结果不符，分别为右室双出口合并肺动脉狭窄3例和对位不良型室缺合并肺动脉瓣狭窄2例。

2.2 胎儿法洛四联症的心脏超声图像特性

在产前的胎儿心脏超声诊断图像中，由于胎儿肺循环未开放，右心室壁不呈现肥厚状态。若室缺较小，四胫心可显示正常。左室流出道显示主动脉瓣下对位不良室缺及主动脉骑跨。主动脉短轴切面或三血管切面显示肺动脉口狭窄。

3.讨论

产前检查工作的开展，能够具体了解产妇健康状况以及胎儿的生长发育情况，为孕期保健提供科学、合理的指导，以获得良好的妊娠结局作为目标。在产前检查中，需要加强疾病筛查[4]。在生存几率小、预后较差的情况下，一般建议产妇终止妊娠，及时实施引产手术。考虑到产妇的个人意愿，在生存几率高、预后较好的情况下，可以继续妊娠，并做好产后手术治疗和长期护理的准备[5]。

在先天性心脏病的防治工作中，应该重点加强对胎儿心脏发育畸形的筛查。法洛四联症属于心脏发育畸形的一种类型，对于胎儿健康的危害性较大，新生患者的病死率较高，治疗难度较大。产前筛查一般选择超声检查方法。超声检查方法无创伤、无致畸作用，可以重复、多次进行检查。

胎儿法洛四联症的超声诊断，通过观察四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面、主动脉短轴切面，能够从中发现室间隔缺损、肺动脉狭窄的情况。同时根据肺动脉、主动脉的内径及比例，进行主动脉骑跨程度的计算，进而对疾病做出准确的诊断。在胚胎发育阶段，出现圆锥动脉干发育不良的情况。漏斗部发生移位后，导致肺动脉狭窄、主动脉骑跨，形成室间隔缺损。肺动脉狭窄的发生，容易导致出生后右心室肥厚。但是在胎儿的心脏超声诊断中，超声图像显示无明显右室壁增厚情况，与胎儿特殊的心脏生理结构有关，胎儿的肺循环未开放，卵圆孔及动脉导管存在，即使在肺动脉狭窄的情况下，并不会引起明显的右室壁增厚。在胎儿的心脏超声诊断中，仅根据四腔心切面进行诊断，漏诊法洛四联症的风险较高。轻型法洛四联症由于室缺较小，并且主动脉、肺动脉内径的差异较小的，四胫心切面及三血管切面可类似正常，容易受到忽视，出现漏诊的问题，此时要特别注意左室流出道切面观察。同时要注意在产前检查的过程中，在诊断法洛四联症发生的同时，确认有无其他心内外合并畸形的发生。通过心脏超声诊断，检出法洛四联症后，进行羊水或脐血的遗传学检查，判断法洛四联症胎儿是否合并染色体异常及遗传综合征。

在心脏超声诊断中，通过超声图像，清晰观察心脏结构特征，进而准确检出心脏异常发育情况，对于法洛四联症的诊断与防治提供了重要的参考依据。在法洛四联症胎儿中，存在合并严重心内外畸形、染色体异常或胎儿水肿等情况时，胎儿的预后差，需要及时终止妊娠，实施引产手术，能够更好地维护孕产妇的健康安全。而对于可继续妊娠的产妇，则需要持续关注胎儿的肺动脉与升主动脉比值，右室与左室比值，胎心大小，胎儿心功能，肺动脉分支状态，有无肺动脉瓣缺如，冠状动脉系统异常等状态，了解掌握法洛四联症的严重程度。为了改善新生儿的预后，需要针对法洛四联症的防治与护理，准备好相应的干预措施。

本组研究结果显示，根据23例胎儿可疑法洛四联症的心脏超声诊断结果，7例产妇终止妊娠（引产），16例产妇继续妊娠。16例产妇顺利分娩后，针对新生儿进行心脏超声诊断，对于法洛四联症的发生情况做出进一步判断。其中，11例与产前诊断结果相符合，另外5例新生儿分别检出右室双出口（3例）、对位不良型室缺合并肺动脉瓣狭窄（2例）的情况。

胎儿法洛四联症的鉴别诊断，需与对位不良型室缺合并肺动脉瓣狭窄进行区分。在产前的心脏超声诊断中，结合超声图像，能够从中发现产前对位不良型室间隔缺损，可见类似主动脉骑跨状态，在合并肺动脉瓣狭窄下与经典法洛四联症容易混淆，造成误诊。但是经典法洛四联症的肺动脉狭窄常包括漏斗部狭窄。

胎儿法洛四联症的鉴别诊断，需要与永存动脉干进行区分。永存动脉干时，左室流出道切面显示单一大动脉骑跨在室间隔上。在三血管切面上，仅显示共同动脉干和上腔静脉。同时主动脉与肺动脉的起始部，并无交叉排列关系，同时无其他动脉发自心室。

胎儿法洛四联症的鉴别诊断，还需要与右室双出口进行区分。根据心脏超声检查结果，了解主动脉骑跨率、主动脉与肺动脉的位置关系、是否存在双动脉下圆锥结构（主动脉及肺动脉瓣），鉴别二者。主动脉骑跨率是否＞50%，是鉴别法洛四联症与经典右室双出口的重要依据。在法洛四联症胎儿中，主动脉骑跨率≤50%。在经典右室双出口的胎儿中，主动脉骑跨率＞50%。在法洛四联症胎儿中，主动脉与肺动脉为交叉关系。在经典右室双出口的胎儿中，主动脉与肺动脉为平行关系。在法洛四联症胎儿中，心脏超声诊断结果提示存在二尖瓣前瓣、主动脉后壁纤维连续性，左心室血液直接射入主动脉。在经典右室双出口的胎儿中，心脏超声诊断结果提示存在双动脉下圆锥结构，左心室血液经室间隔缺损进入右室，再射入主动脉。

在胎儿法洛四联症产前筛查中，心脏超声检查是一种良好的诊断方法，对于法洛四联症的检出率高。以心脏超声诊断结果为参考，便于采取针对性的防治工作。但是在产前的胎儿心脏超声诊断中，也会出现误诊，漏诊的情况。产前，由于胎儿体位，孕妇腹壁肌层增厚，羊水等因素影响，对于主动脉骑跨率测量常常因为超声切面关系，会出现误差，需要多切面进行测量，同时更要关注主动脉及肺动脉位置关系，是否存在双动脉下圆锥，注意右室流出道至肺动脉分支狭窄状态，进一步提高诊断水平。尤其应该注意的是少数的右室双出口的胎儿主动脉与肺动脉不完全呈平行走行，也不存在双动脉下圆锥结构，此时也与法洛四联症难以区别。在产前还可结合三维STIC技术或胎儿心脏MRI，进一步明确诊断。对于坚持继续妊娠的孕妇在产后需进行新生儿心脏超声检查，与产前诊断结果进行对比。

基于国家提倡的产前产后一体化理念，了解法洛四联症患儿的临床治疗的基本知识。心内科常规采取吸氧、纠酸治疗，配合药物治疗，用于控制缺氧发作，有效减轻右心室流出道梗阻[6]。由于常规治疗存在较大的局限性，整体疗效并不理想。因此，在常规治疗的基础上，需要联合应用外科手术方法。实施外科手术治疗，能够有效降低新生儿死亡风险，进而改善其预后。法洛四联症患儿接受外科手术治疗的过程中，应该根据患儿的实际情况，选择合适的手术方式，根治手术和姑息手术均可以作为选择。在根治手术中，选择经右室流出道路径或经三尖瓣路径进行手术操作。经右室流出道路径的根治术，通过疏通右室流出道，修补室缺上缘[7]。经三尖瓣路径的根治术，修补室缺下缘。根治术的有效的实施，可以恢复患儿的正常肺血流，促进其肺血管的正常发育，可以有效改善其缺氧发作症状。经根治术治疗后，能够解除青紫、右室肥厚，防止右室心肌纤维化，维护其心功能，预防心律失常的发生。术后恢复期间，能够长期维持左室功能，获得良好的远期疗效。对于根治手术后的儿童，心脏超声需要评估心室水平有无分流；评估右室流出道、肺动脉瓣、肺动脉主干及分支；评估各房室腔大小及三尖瓣功能。对于肺动脉严重发育不良的患儿，一般采取姑息手术治疗，可以选择锁骨下动脉-肺动脉吻合术或上腔静脉右肺动脉吻合术，用于改善肺血流量，在防治缺氧发作方面具有显著的疗效[8]。出生后无明显青紫症状的患儿，以心脏超声诊断结果为参考，判断其右室流出道梗阻的严重程度。在不严重的情况下，可以适当延迟手术之间，建议在患儿2岁左右时施行。经过手术治疗后，还需要对患儿进行长期、持续监护，提高患儿的存活率。部分患儿还需要接受二次手术治疗。术后恢复期间，应该警惕患儿出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，采取预防性的护理措施，保障患儿的健康安全，进而改善其预后。

综上所述，在胎儿法洛四联症产前、产后诊断及手术后随访中，心脏超声诊断有着重要的应用价值，能够为疾病的防治提供有价值的参考。