伴SRF-FOXO1和SRF-NCOA1融合基因是分化良好横纹肌肉瘤的独特亚型

Karanian M, Pissaloux D, Gomez-Brouchet A,etal. SRF-FOXO1 and SRF-NCOA1 fusion genes delineate a distinctive subset of well-differentiated rhabdomyosarcoma. Am J Surg Pathol, 2020,44(5):607-616.

横纹肌肉瘤(RMS)是一类异质性的软组织肿瘤，目前包括4种不同组织学亚型，但这些亚型尚不足描述日常病理工作中遇到的所有RMS类型。作者报道一类最新发现特异性RMS组，以期进一步完善WHO RMS分类。

在对RMS进行常规RNA测序过程中，作者发现了3例分化良好的RMS含有新的融合基因，并应用比较基因组杂交技术对该组肿瘤行进一步分析。临床上，3例肿瘤均为深部脊柱旁肿瘤，发于新生儿和幼儿，均接受手术切除和辅助化疗，在最后一次随访(12～108个月)时均无瘤存活。组织学上这3例肿瘤生长模式相似：周边的肌母细胞核中度非典型性，在纤维间质中形成小束状结构，可见浸润性边界，中央的梭形细胞和横纹肌母细胞核非典型性明显，以大片的两种细胞混杂生长模式为特征，核仁明显，但核分裂少见。RNA测序显示该组肿瘤含有新的融合基因即SRF-FOXO1和SRF-NCOA1。与另外33例骨骼肌肿瘤包括胚胎型RMSs、腺泡状RMSs、VGLL2融合RMSs、MyoD1突变RMSs、骨的EWSR1/FUS-TFCP2上皮样和梭形细胞RMSs及PTCH1缺失横纹肌瘤表达谱进行比较，并根据聚类分析，作者发现这3例SRF融合肿瘤形成一组不同于其他类型骨骼肌肿瘤的特定表达谱，经aCGM分析显示11号染色体重复获得。综上所述，作者报道的这3例肿瘤新定义了一组与SRF基因融合相关的RMS，进一步完善RMS分型。此外，FOXO1重排通常作为确诊腺泡状RMS和提示预后不良的关键基因，系首次在非腺泡型RMS中被发现，这对FISH分析中使用FOXO1探针作为RMS的常规诊断检测提出了挑战。

(王 婷1摘译，余英豪2审校/1福建省泉州市中医院病理科，泉州 362000;2中国人民解放军联勤保障部队第九○○医院病理科，福州 350025)