产前三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良的临床价值

常雪娇 薛丹 沈阳经济技术开发区人民医院妇产科 （辽宁 沈阳 110000）

内容提要： 目的：探讨产前三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良的临床价值。方法：回顾性分析2018年7月～2020年7月就诊于沈阳经济技术开发区人民医院妇产科孕妇2400例，所有孕妇均行产前三维超声检查，观察胎儿的胼胝体并记录胎儿胼胝体的正常与否，对三维超声怀疑胎儿胼胝体发育不良者进行MRI检查，与MRI相比较，计算三维超声诊断胎儿胼胝体发育异常的准确性及诊断胎儿胼胝体发育不良的诊断效能。结果：产前三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良21例，其中完全性胝体发育不良7例，不完全性胝体发育不良14例。MRI诊断胎儿完全性胼胝体缺失7例，胎儿不完全性胼胝体缺失12例。结论：产前三维超声能很好地观察胎儿胼胝体，能对胎儿胼胝体发育不良做出准确的诊断，具有较高的诊断效能，与MRI的诊断效能相一致，可作为产前筛查胎儿胼胝体发育不良的重要方法，是临床医师随诊及诊断胎儿胼胝体发育异常的首选方法，值得在临床上推广、应用。

胼胝体是大脑半球纵裂底部的结构，该结构为哺乳动物兽亚纲所独有，是哺乳动物大脑半球中较大的联合纤维，主要是链接着两大脑半球间横行的神经纤维束。作为人类重要的神经系统链接通路，胼胝体主要起将两侧大脑半球间的信息转运、调控、整合作用[1]。胼胝体发育不良（ACC）主要是指胼胝体在发育过程中受到多种因素的影响而导致胼胝体结构、形态的异常，胼胝体发育不良是胎儿一种先天性的罕见的中枢神经系统畸形，常常合并胎儿其它系统的畸形[2]。ACC的发病率在不同的人群中发生率差异较大，在新生儿中ACC的发生率为5‰，而在普通人中ACC约为3‰～7‰，而在发育缺陷的人群ACC中则为2%～3%[3]。目前发生ACC的原因及预后情况尚未阐明，可能与多种因素相关，其中遗传因素可能与发生ACC具有较为密切的关系。以往对ACC的诊断首选核磁（Magnetic Resonance Imaging，MRI），但是近几年尤其随着超声仪器的不断革新，产前三维超声的不断发展，目前临床上对于ACC的产前首选检查主要以超声检查为主，三维超声分辨力高、图像清晰、可动态观察能直观清晰的实时显示胼胝体，对判断胎儿胼胝体的的发育情况具有重要的参考价值[4]。胎儿核磁共振（MRI）因其无辐射、分辨力高等优点已经在国内外广泛的应用在胎儿疾病中，MRI能清晰的显示胎儿脑组织的内部结构，已经成为补充超声检查的重要手段[5]。但是胎儿核磁共振价格昂贵，不适合对胎儿疾病的随诊观察。ACC可分为多种类型，每种类型的预后具有一定的差异，为了能更好的产前诊断ACC，改善孕妇妊娠结局，提高人口质量，本研究回顾性分析沈阳经济技术开发区人民医院2018年7月～2020年7月行产前三维超声检查的孕妇的临床资料，比较三维超声与MRI对ACC的诊断效能，现报道如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

回顾性分析沈阳经济技术开发区人民医院2018年7月～2020年7月行产前三维超声检查的孕妇2400例，年龄21～43岁，平均（32.17±3.42）岁，其中经产妇337例，初产妇2063例，孕妇孕周为23～34周，平均（30.42±2.32）周。

纳入标准：（1）对本研究知情同意且自愿纳入本次研究；（2）家族无遗传病史；（3）既往无异常分娩的病史；（4）经产妇第一孩神经系统发育正常。排除标准：（1）不配合本次研究；（2）临床资料不完整；（3）既往具有异常分娩史；（4）既往妊娠期明确诊断胎儿神经系统畸形。

1.2 方法

1.2.1 三维超声检查

采用迈瑞 Resona 8T彩色多普勒超声诊断仪，三维容积扫描探头频率为3.5MHz。孕妇取仰卧位，胎儿位置不佳时可取侧卧位或嘱孕妇下床活动直到清晰观察胎儿颅内结构为止。按照中国胎儿产前超声检查的规范对胎儿进行标准的、系统的扫查。首先先测量胎儿发育的各项指标，其次对胎儿进行从头到脚的依次扫查，观察胎儿的头颅、颜面部、双上肢、胸腔、心脏、腹腔、双下肢，最后观察胎儿的附属物羊水、脐带、胎盘有无异常。对于二维图像怀疑胎儿ACC时，启动其中超声的三维成像模式，选定标准切面后开始进行三维超声扫描，除进行丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面以外还要对胎儿颅脑的横切面、矢状面、冠状切面多切面、多角度进行扫查，观察胎儿胼胝体的大小、发育情况，同时再次观察胎儿有无合并其它神经系统异常。

1.2.2 核磁共振检查

对于产前三维超声诊断ACC者进行MRI检查。检查前签署知情同意书，Siemens Avantol.5T核磁共振扫描仪，根据孕妇的自身情况选择合适的体位，首先对孕妇盆腔进行定位扫描，然后在对胎儿颅脑进行冠状位、矢状位、轴位进行扫描。

2.结果

产前三维超声诊断胼胝体发育不良21例，其中完全性胼胝体发育不良7例，不完全性胼胝体发育不良14例。MRI诊断胎儿完全性胼胝体缺失7例，胎儿不完全性胼胝体缺失12例。超声误诊2例，1例MRI证实为均胎儿大量脑积水并透明隔腔发育异常，胼胝体受压超声未能显示。另1例为侧脑室扩张且存在着孤立性透明隔腔缺如。与MRI相比，三维超声诊断完全性ACC的准确率为100%，诊断不完全ACC的准确率为85.71%，具有较高的诊断效能，详见表1。

表1. 三维超声与MRI诊断ACC结果的比较[n]

3.讨论

ACC是中枢神经系统畸形，主要分为完全性与不完全性。完全性胼胝体缺失多发生在妊娠的早期，而不完全性胼胝体发育不良多发生在妊娠的晚期，妊娠晚期对胎儿颅内的结构观察困难，而不完全性胼胝体缺失或发育不良的临床症状不典型，这就造成了对胼胝体发育异常的检出率不高。胼胝体作为颅脑中线的脑白质束状结构，胼胝体的发育通常晚于脑内其它的结构，其功能主要为维持两个大脑半球之间的信息交流，在感觉、记忆、语言、听觉、检索等多方面发挥着重要的作用，尤其是对视觉信息的传递具有重要的临床意义[6]。

胼胝体的发育过程主要为由上到下进行发展，胼胝体主要在胎儿12～16周形成，大约在18～20周胼胝体全部发育完成，在发育过程中胼胝体的膝部最先发育，进而体部、压部、嘴部依次进行发育[7]。目前国内对于胼胝体的产前超声检查主要在22-28周进行，但是此时由于孕妇的腹壁、羊水量、胎儿方位等多方面因素的影响要清晰的显示胼胝体具有一定的难度。观察胎儿胼胝体的研究方法主要有二维超声与三维超声。传统的二维超声检查胼胝体主要有冠状切面扫查法、横切面扫查法还有正中矢状切面扫查法。二维超声的扫查方式是对准胎儿的前囟进行颅脑正中切面或观察切面扫查，这就需要有特定的胎方位，耗时长、难度大，对超声医生的经验有很高的要求。而三维超声与二维超声相比则更易获得清晰的胎儿颅脑图像，三维超声通过二维超声较易获得的颅脑切面进行图像重建，可以很好的弥补低年资超声医生的经验不足。胼胝体发育不良的新生儿会有多种表现，部分患儿可出现不同程度的精神发育障碍、记忆力低于正常、甚至伴有其他疾病，如视觉障碍、喂养困难、发育迟缓等，给家庭以及社会带来的沉重的负担，因此，产前正确的诊断ACC至关重要[9]。

目前三维超声及MRI是产前检查ACC的重要手段，MRI分辨率高，能清楚的观察胎儿颅内的解剖结构且不受胎儿位置的影响，而三维超声简便、经济、可重复性强，也受临床医生所推崇。二者虽然都有各自的优点，但是同时也有其自身的局限性。MRI虽然分辨率高，但是其价格昂贵，短期内不宜重复多次检查。而三维超声由于图像是经过二维超声的图像重建获得，其图像清晰度、分辨率等较二维超声略差[10]。则易受胎儿体位的影响。衣蕾等[11]通过研究发现，MRI对不完全性ACC的诊断效能较高，而三维超声则对完全性ACC的诊断效能较高。正常胎儿中在颅脑矢状切面胼胝体为薄带状的低回声结构，其回声均匀，在两条强回声线之间，其头端与胰腺的纵切面相类似，下方为透明隔腔与第三脑室，上方为扣带回，彩色多普勒超声可显示出胼周动脉。而在ACC中则表现为颅脑正中切面上带状低回声结构变短或消失，间接征象可表现为侧脑室扩张呈“泪滴状”，两大脑半球间的裂隙增宽，透明隔腔消失，侧脑室前脚扩大呈“公牛角”状改，彩色多普勒超声可见胼周动脉消失[12]。应用三维超声检查能清晰地显示胼胝体的大小、形态、厚度，对判断是完全性ACC还是部分性ACC具有重要的作用[13]。

本研究中产前三维超声诊断胼胝体发育不良21例，其中完全性7例，不完全性14例。MRI诊断完全性胼胝体缺失7例，不完全性胼胝体缺失12例。超声误诊2例，1例MRI证实为胎儿大量脑积水并透明隔腔发育异常，胼胝体受压超声未能显示。另1例为侧脑室扩张且存在着孤立性透明隔腔缺如。与MRI相比，三维超声诊断完全性ACC的准确率为100%，诊断不完全ACC的准确率为85.71%，具有较高的诊断效能。但是对部分性ACC，特别是发生在胼胝体压部，超声显示率较低，很难做出明确的诊断，此时应进行MRI检查[14]。但是，超声作为一种首选的影像学检查方法诊断ACC是完全可行的。

综上所述，产前三维超声对ACC的诊断效能较高，与MRI的诊断效能相一致，可作为产前筛查胎儿ACC的重要方法。