佩里综合征1例的护理

周兰兰，丁向霞，万方圆，董潇琦，徐群利

浙江大学医学院附属邵逸夫医院，浙江杭州 310016

佩里综合征是一种快速进展的常染色体显性帕金森综合征，其特征是中枢性通气不足、抑郁和严重的体质量减轻[1-2]。Perry等于1975年在加拿大首次报道，国内鲜有相关病例报道[2]。目前认为其发病机制可能与位于染色体2p13.1的DCTN1基因突变有关，突变的DCTN1蛋白产物易于产生胞内包涵体和蛋白聚集，不仅损害动力蛋白激动蛋白的正常功能，还具有细胞毒性[3]。随着遗传学技术的进步，DCTN1基因突变的检测也逐渐成为佩里综合征诊断的重要手段[4]。由于其罕见性，临床易被误诊，护理也缺乏可借鉴的经验。2019年6月，浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治了1例佩里综合征患者，经诊断治疗及护理，恢复良好，现将护理报道如下。

1 病例简介

患者，男，54岁，因“四肢无力伴呼吸困难4年，加重1 d”于2019年6月6日收住入院。该患者于2015年出现四肢无力，走路费劲，持物不稳伴活动后气促，进食后伴吞咽困难，病程中逐渐出现言语减少。2017年因四肢乏力伴气急收住浙江大学医学院附属邵逸夫医院治疗，经治疗好转后，携双水平气道正压通气(BiPAP)无创呼吸机及口服营养神经药物出院。1月前再次入院，并在出院前抽血外送行基因检测协助诊断。本次入院时患者意识淡漠，少语，呼吸困难，胸闷气急明显，阵发四肢不自主抖动，消瘦，体质量45 kg，体质指数(BMI)16.5，血红蛋白114 g/L，营养风险筛查2002(Nutrition Risk Screening，NRS 2002)[5]评分4分。鉴于外送血基因检测：检出DCTN1基因突变c.211G>A.pG71R(编码区第211号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤，导致第71号氨基酸由甘氨酸变异为精氨酸)，为杂合错义突变。诊断：呼吸衰竭、佩里综合征。予气管插管接呼吸机治疗，留置胃管，鼻饲营养支持，哌拉西林他唑巴坦抗感染，多巴丝肼改善帕金森氏综合征临床症状。6月13日症状好转后予拔除气管插管，改无创呼吸机辅助通气。6月19日转入神经内科病房，辅助针对性心理干预。6月28日患者能主动与医护人员简单交流，无明显胸闷气急，胃纳好转，复查血红蛋白122 g/L，复评NRS 2002评分2分，在家属搀扶下携无创呼吸机出院。随访3个月，患者恢复较好，未发生气急、严重呼吸困难等呼吸衰竭事件。

2 护理

2.1 呼吸机序贯治疗护理

佩里综合征患者肺换气不足主要是中枢性肺通气不足，无呼吸道阻塞和结构异常，主要表现为夜间或睡眠过程中呼吸急促[2]。呼吸衰竭或肺炎是该病最常见的死亡原因，目前推荐以有创及无创呼吸机辅助通气来防止患者发生猝死、改善生活质量并延长存活时间。本例患者选择有创通气及无创通气序贯治疗。

2.1.1有创呼吸机治疗的护理

在序贯治疗前期，根据患者呼吸功能、咳嗽排痰能力调整呼吸机模式，评估患者，选择最佳序贯治疗时机。本例患者从开始的全天有创辅助控制通气(assist control，AC)模式，逐渐调整至白天压力支持模式呼吸锻炼，夜间AC模式，再逐渐降低白天和晚上压力支持的水平。有创通气治疗过程中为预防呼吸机相关性肺炎(VAP)的发生，在操作过程中严格遵守无菌原则；给予湿化疗法及体外振动排痰仪治疗；指导患者在休息时尽量采取半卧位，减少误吸及反流；定期更换呼吸机管路系统。患者有创辅助通气治疗后，经呼吸治疗师评估咳嗽排痰能力强，生命体征较稳定，胸部CT结果提示肺炎较前明显好转，血气分析结果稳定，于有创呼吸机治疗7 d后拔除气管插管改无创呼吸机序贯治疗。

2.1.2无创呼吸机治疗的护理

2.1.2.1 通气模式的选择

本例患者在此次入院前的2年内，长期间断使用BiPAP自主触发时间控制(ST)模式的无创呼吸机，但由于患者疾病进展，给予固定吸气压已经无法满足患者的肺通气不足，反而增加了二氧化碳潴留发生，因此拔除气管插管后改BiPAP容量目标型正压通气(AVAPS)模式辅助通气以改善肺通气不足，设置呼吸机参数为呼吸频率12次/min，最大吸气压力为28 cmH2O，最小吸气压力为10 cmH2O，呼气压力7 cmH2O，潮气量9 L/min。该模式作为双重控制通气呼吸机，可以根据实际潮气量的变化来自动调整吸气压力和吸气流速的大小，以最低气道压提供目标潮气量，减少患者的呼吸肌做功。6月26日患者无创呼吸机AVAPS模式调整呼吸机参数为呼吸频率12次/min，最大吸气压力25 cmH2O，最小吸气压力10 cmH2O，呼气压力5 cmH2O，潮气量8 L/min。观察3 d，该患者血气分析指标稳定，临床表现好转，保持参数不变，携无创呼吸机出院。

2.1.2.2 护理及居家使用指导

本例患者因需长期携带无创呼吸机，故除住院期间给予规范的无创呼吸机护理外，还对患者及家属进行专业化护理培训。由呼吸治疗师进行呼吸机设备维护，责任护士严密观察病情；出院前呼吸治疗师及责任护士共同对患者及家属进行无创呼吸机居家使用宣教。在上机前，检查呼吸机各线路、管道是否连接正确，湿化水是否充足。使用过程中，每周清洗管路，及时更换外部过滤器，按要求更换湿化水，确保管路畅通。观察患者自主呼吸频率与呼吸机设置的频率是否一致，及时发现人机对抗等异常情况，动态评估患者是否发生胸闷、气促，甚至呼吸困难情况并及时处理解决。使用过程中关注患者是否出现面部皮肤变态反应、鼻部破溃、胃肠胀气、喉部干燥以及因选择的面罩大小不合适或头带松紧不恰当而造成漏气引起的刺激性角膜炎等并发症。本例患者因消瘦明显，给予鼻梁处保护性使用水胶体材料预防压力性损伤的发生。患者在住院期间对无创呼吸机适应良好，未发生人机对抗，胸闷、气急改善明显，未发生面部皮肤问题及胃肠胀气，其家属在住院期间能主动参与并熟练掌握无创呼吸机的护理。

2.2 心理护理

抑郁、淡漠是佩里综合征临床症状之一，主要表现为冷漠、社交退缩、精神自我激活的丧失，抑郁所致的自杀是该病致死原因之一[2]。本例患者以四肢无力、呼吸困难起病，在家长期使用无创呼吸机，并有2次急诊行气管插管呼吸机治疗的经历。在对患者进行访谈时，患者表示预知疾病预后差，因其母亲与1位哥哥有类似的症状，均死于50岁左右，同时担心其女儿也会得这个“怪病”，访谈期间患者言语极少，无主动语言。予抑郁筛查自评量表(PHQ-9)[6]评分22分，汉密尔顿抑郁量表[7]评分41分，结果均提示患者可能有重度抑郁症状。经精神科专家与神经内科专科护士讨论制定了相应计划并予个性化的心理护理措施。每周行抑郁量表评估，实时了解患者抑郁的严重程度及发展趋势；鼓励家属与患者多交流，尽量安排性格开朗善于交流的护士及家属照护，在照护过程中密切关注患者的言行举止，一旦有异常及时干预，除去周围环境中的危险物品，以免自伤；给予适当的生活自理能力训练，在护理人员的指导及督促下完成自我修饰、维护自我形象的活动；在患者呼吸功能缓解期，定时撤除无创呼吸机，给予语言交流、适当肢体活动的机会。本例患者在出院前复评PHQ-9评分19分，汉密尔顿抑郁量表评分35分，虽然结果仍提示患者可能有重度抑郁症状，但分值均有下降，且住院期间患者未发生自残、自伤等极端行为。

2.3 低体质量营养管理

本例患者近2年体质量减轻约10 kg，入院时BMI为16.5，血红蛋白114 g/L，根据NRS 2002评分4分，提示有营养不良风险。由于疾病反复过程中存在吞咽困难，给予留置胃管，经营养科专家会诊指导保证每日摄入能量1 300 kcal，即以肠内营养乳剂(TFP-T)1 000 ml/d鼻饲。住院第8天，吞咽评估正常，以保证每日摄入总能量为原则，逐渐增加经口进食量，减少经胃管鼻饲量，营养干预16 d后停止鼻饲。经口进食遵循高热量、高蛋白、高维生素饮食原则，给予配置好的菜单式食物清单，鼓励少量多餐，同时予整蛋白肠内营养粉剂50 g/次、3次/d冲泡口服，以增加蛋白摄入。监测血常规、生化指标，以了解患者的营养状况。直至患者出院时血红蛋白上升至122 g/L，体质量45 kg，NRS 2002复评2分。

2.4 出院指导与随访

在患者出院前，由神经内科主管医护人员、精神科专家、呼吸治疗师、营养师等多学科团队共同为患者及家属做出院前宣教。为提高患者及家属对呼吸机自我管理意识，强调无创呼吸机佩戴使用的重要性，做好设备维护、氧疗效果监测；发放食谱清单，并指导患者及家属定期自我体质量监测；因患者回家后长期卧床，教会家属翻身技巧，告知下肢深静脉血栓形成的预防注意事项以及跌倒防护方法；同时强调注意保暖，谨防上呼吸道感染。本例患者出院后每2周电话随访及每月门诊复查，未发生不良护理安全事件，门诊汉密尔顿抑郁量表评估显示抑郁程度未见加重，无创呼吸机使用正常，未发生气急、严重呼吸困难等呼吸衰竭事件。

3 小结

本例患者佩里综合征诊断明确，护理主要根据临床症状，做好有创呼吸机与无创呼吸机的管理，以改善肺通气；给予个体化心理护理，改善患者负性情绪；做好低体质量的营养管理，并做好出院指导及随访工作，为患者好转出院以及提高居家生活质量提供了保障。