深入研究先天性手畸形与足畸形的诊治方法

田文

上个世纪，王澍寰院士在《先天性手畸形》一书的前言中写到:“……国内已发表的有关手部先天畸形的文献不多，杂志上偶见有个别病例报导，尚未见有专著问世……”[1]。当时，北京积水潭医院手外科年诊疗先天性手部畸形约100例左右，且局限于多指、并指等一些较为简单的病种;诊断基本为形态学诊断;治疗方法简单、粗浅，多数畸形的病因不清楚或无法确定。如今，先天性手部畸形的数量、种类、复杂程度、治疗方法，特别是病因学研究等，均发生了巨大的变化[2]。目前，北京积水潭医院先天性手部畸形治疗团队年手术治疗先天性手部畸形最高可达近800例(次)，并且仍呈上升趋势。就全国范围而言，该领域的发展仍不平衡，专职从事该项工作的医疗人员少、区域分布不均匀，诊断水平相对较低，治疗方法单一;面对大量新的病例、新的畸形种类时，许多临床医生尚不能作出准确的判断。先天性手部畸形的形态学特点极其复杂，即使是同一类畸形，其临床表现也千差万别。诊断不准确、不统一，特别是对畸形的病理解剖改变判断的不准确，导致最终治疗方案设计的偏差，严重影响了治疗结果;同时也无法为评估治疗结果提供一个科学的标准[2]。本刊本期设立手畸形与足畸形的诊治专栏，邀请国内在该领域临床与研究工作比较领先的部分单位，以专题形式将各自的诊疗经验介绍给读者，通过这个窗口，提供一个沟通、交流的平台，以提高国内从事先天性手部畸形临床工作的相关医务人员的诊疗水平。本专栏从形态学特点、畸形病理解剖分类、手术治疗等角度，部分展现了目前先天性手部畸形诊断、治疗的现状及进展情况。

畸形的形态学特点或分型规律是研究先天性手部畸形的基础，对临床诊断、手术选择、随访评估，乃至病因学的探究均具有重要意义。但是，大体形态学特点或分型往往并不能准确反映造成某一具体手(指)畸形的原因；比如，多拇指畸形的Wassel分型，主要根据骨关节结构的分裂水平来决定形态学分类，并不能准确解释为什么某些个体的畸形拇指会出现侧偏、内收、屈曲等;而这些具体的畸形，往往存在着相应的病理解剖机制。由大体形态学特点到病理解剖机制的研究，可以深化对造成每一种畸形具体形态变化原因的认知，据此，可以使得手术选择更加的精确和规范。《复合组织移位组合重建术在复杂性多拇畸形治疗中的应用》一文和《对非典型Wassel-Ⅵ型重复拇指畸形的病理解剖结构与治疗策略的探讨》一文以Wassel Ⅵ型多拇指畸形为切入点，探讨部分Wassel Ⅵ型及非典型Wassel Ⅵ型多拇指畸形的手术选择及治疗结果。其聚焦点在于，将大体形态学特点与具体的病理解剖机制相结合，分析此类多拇指畸形的病理解剖结构变化特点，并据此设计手术方案。这种思路可大大提高手术设计和手术操作的精准性，对获得良好的治疗结果具有重要的意义。当然，随着病因学研究的不断发展，如基因学或遗传学研究，更加精准的病因学分型(如基因学分型)逐渐得到重视;其不但具有重要的预防学意义，同时可以更加全面地了解病情(如手畸形综合征)，为设计手术方案、围手术治疗、预后判断等提供依据和保障，为将来的病因学治疗提供准确依据，如靶向治疗、基因编辑等。

同一种先天性手部畸形的手术方式，往往因手术医生的临床经验不同而有多种选择，但是任何一种治疗均应严格遵循和符合儿童的解剖和生理特点，同时考虑家长的心理接受能力。《采用掌骨部分移位重建改良Blauth 3B及3C型发育不良拇指的疗效观察》一文介绍了应用部分第2掌骨移位重建ⅢB、ⅢC型拇指发育不良第1掌骨的手术方法，其特点是简单，不损伤手以外的供区，同时重建的掌骨基底稳定，在保留畸形拇指的前提下，可以恢复一定的拇指功能(及部分生长功能)，缺点是有可能引起第2掌骨骨骺损伤及第2掌指关节屈曲功能受限。第1掌骨重建的手术术式还有其他多种选择，各有优缺点。而国外常常选择发育不良拇指切除加示指拇化，重建的拇指功能远比第1掌骨重建满意。一般也不需要后期的功能重建，缺点是缺少了1个手指。或许是文化差异的原因，国内患儿家长多数不愿舍弃1个外形及功能均不能令人满意的发育不良的拇指。

《分叶指背五边形皮瓣在并指分指术中的应用》一文对并指畸形指蹼重建方法做了详尽、严谨的设计和研究。长期以来，其所属团队在研究和比较国内外各种并指分指后指蹼重建方法后，创建了自己独特的手术方法，并不断加以改进和完善，取得了良好的临床效果。在长期并指畸形研究的基础上，《96例先天性并趾畸形的临床特点》一文展示了足的并趾畸形的形态学研究成果，使同道们进一步了解了并指与并趾两种畸形形态学特点之间的异同之处，以及治疗思路上的差异。

另一个治疗中颇有争议的问题是，先天性手部畸形手术治疗的时机，或开始手术治疗的最佳年龄。理论上讲，对于一个先天的手部疾患，无论外科或非外科手段，应该是越早治疗越好。手术治疗的时机是由综合因素决定的，这些因素包括：畸形的种类，严重程度，合并畸形。分期治疗涉及时长、护理及围手术期的安全保障、麻醉耐受力、患儿手解剖结构的发育成熟度、手术医生的专业程度和临床经验等因素。综合考虑上述因素及具体国情，对于多数先天性手部畸形，1岁左右是较为合理的治疗年龄时段。临床观察发现，先天性手部畸形手术后出现新的需要手术解决的继发问题者，多数是出生后数月内手术治疗的患儿。原因之一为1岁以前患儿的手部解剖结构发育的成熟度比较低，手术中难以辨识；即使对专业的手外科医生也是如此，术中极易造成医源性损伤、修复不准确、过度处理等；当然也不能除外其他原因。某些畸形，如轻度的关节挛缩症(包括单纯扣拇畸形)，出生后及时予以矫形支具佩戴，往往可以得到满意的矫正，最终可能免于手术治疗。即使最后患儿接受手术治疗，术前矫形支具的佩戴也可有效控制畸形发展，为手术治疗创造好的条件。部分腕骨融合或掌骨融合患者，可能终生无需手术治疗。对于多数先天性手部畸形患儿来说，术前矫形支具加康复-手术-术后矫形支具加康复，是最基本的治疗模式。《婴儿PattersonⅢA型先天性束带综合征的分期手术治疗》一文提出围产期局麻下一期治疗先天性束带畸形桥并指，二期治疗畸形相对较重的其他部位的束带畸形。前者手术简单、时间短、麻醉风险小，如不合并严重的全身病况，其手术时机是可以接受的。当然，对于某些原本稳定的束带畸形，如果在等待手术期间出现束带绞窄加重，严重危及肢(指)体血液循环时，手术时机可以随时提前。分期手术是治疗严重先天性手部畸形的重要原则；所以不主张在同一手(指)同一时间进行过多、过于复杂的手术操作，以免适得其反，带来新的或更为严重的问题；而分期手术可以有效避免患儿的手术合并症。