96例先天性并趾畸形的临床特点

陈燕花 刘振宇 王琨 陈振兵

并趾是由于胚胎早期肢端部分组织凋亡异常导致足趾分化障碍的一种常见先天性畸形，主要表现为相邻2个以上足趾不同程度的皮肤和(或)骨的先天性病理性融合。并趾的发病率为1/2 500～1/2 000，单纯并趾发病率是单纯并指的4倍，可导致患者生理和心理的异常[1-2]。先天性并趾可以是单独的一种疾病，也可以是全身综合征的一种表现，如阿佩尔综合征(Apert syndrome)、唐氏综合征(Down syndrome)和18三体综合征(Edward syndrome)等；可以是散发病例，也可以具有家族遗传性，可能与染色体异常或基因突变有关[3-4]。目前先天性并趾的临床和流行病学特点相关报道很少。本研究对2015年1月至2019年6月我科收治的先天性并趾畸形患者的临床资料进行回顾性分析，旨在发现先天性并趾畸形病例的临床特点。

资料与方法

一、资料

纳入2015年1月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属协和医院手外科连续收治的先天性并趾畸形患者。

二、方法

1.数据的获取：利用医院电子病历系统和科室手术交班电子记录查询先天性并趾畸形患者的临床资料，记录以下数据：①年龄；②性别；③并趾侧别；④并趾的临床类型，分为简单并趾和复杂并趾以及完全并趾和不全并趾；⑤是否合并其他肢体畸形如并指、多指(趾)、短指、裂手和裂足以及手足束带畸形等；⑥累及的趾蹼：从胫侧到腓侧分别为第1、第2、第3和第4趾蹼，双侧对称病例记录一侧，双侧非对称病例记录畸形较严重的一侧；⑦累及趾蹼数量：双侧对称病例记录一侧，双侧非对称病例记录畸形较严重的一侧。

2.统计学处理：采用SPSS 20.0 软件对数据进行统计学分析。组间比较采用χ2检验方法。P<0.05为差异有统计学意义。

结 果

一、先天性并趾畸形的病例构成

共收治先天性并趾畸形患者96例，平均年龄38个月(15个月～34岁)。其中男女比例约为1∶1；单足与双足之比约为4∶1；简单并趾与复杂并趾之比约为18∶1；完全并趾与不全并趾之比约为2∶1；合并其他肢体畸形与不合并其他肢体畸形之比约为6∶1。见表1。

二、先天性并趾畸形的临床特点

男女发病率差异无统计学意义；单足发病显著多于双足，右侧发病略多于左侧；几乎所有并趾都是简单并趾；完全并趾多于不全并趾；绝大多数并趾合并其他肢体畸形，其中超过半数伴有多趾畸形且几乎均为第5趾多趾，其次是并指和束带畸形；第4趾蹼并趾发病率最高，约占40%，其次是第1趾蹼；单足发生1个并趾最常见，约占74%，单足发生3～4个并趾很少见。见表1，2。

表1 96例先天性并趾畸形的病例构成

表2 96例先天性并趾畸形合并其他肢体畸形的分布

三、性别对先天性并趾畸形临床特点的影响

先天性并趾畸形性别分布见表3。男性患者中，单足与双足之比约为2∶1，简单并趾与复杂并趾之比约为11∶1，完全并趾与不全并趾之比约为2∶1，合并其他肢体畸形与不合并其他肢体畸形之比约为4∶1；女性患者中，单足与双足之比约为7∶1，简单并趾与复杂并趾之比为48∶1，完全并趾与不全并趾之比约为1∶1，合并其他肢体畸形与不合并其他肢体畸形之比约为11∶1。男性双足并趾发病率显著高于女性(P=0.03)；并趾的临床类型、是否合并其他肢体畸形、累及趾蹼和累及趾蹼的数量等不存在性别差异(均P>0.05)。

表3 96例先天性并趾畸形的性别分布

四、侧别对先天性并趾畸形临床特点的影响

先天性并趾畸形的侧别分布见表4。单足并趾畸形患者中，男女比例约为1∶1，简单并趾与复杂并趾之比为75∶1，完全并趾与不全并趾之比约为1∶1，合并其他肢体畸形与不合并其他肢体畸形之比约为6∶1;双足并趾畸形患者中，男女比例约为2∶1，简单并趾与复杂并趾之比为4∶1，完全并趾与不全并趾之比为3∶1，合并其他肢体畸形与不合并其他肢体畸形之比为9∶1。双足并趾患者中男性显著多于女性(P=0.03)；单足并趾中的简单并趾占比多于双足并趾(P=0.01)；单足并趾最常累及第4趾蹼，双足并趾最易累及第1趾蹼，单、双足并趾累及趾蹼部位差异有统计学意义(P=0.01)；单足并趾较双足并趾更多见仅累及1个趾蹼(P=0.03)。

表4 96例先天性并趾畸形不同侧别畸形的临床特点

讨 论

并趾是常见的足先天性畸形之一，发病率为4/10 000～5/10 000。Castilla等[2]1980年报道，1万个新生儿中有2.2例存在单纯先天性并趾畸形，单纯并趾的发生率是单纯并指的4倍。2004年代礼等[5]对1 370例先天性并指(趾)畸形围产儿的临床资料进行了分析，发现其中43.5%为并指，41.3%为并趾，15.2%同时存在并指和并趾。2013年，Vasluian等[6]报道了283例先天性并指(趾)畸形患者，其中并指占49.5%，并趾占41.3% ，同时存在并指和并趾占9.2% 。可见先天性并趾畸形发病率仅略低于先天性并指。

然而，先天性并趾畸形的流行病学和临床特点的相关报道很少。Castilla等[2]报道了133例先天性并趾患者，其中41例(31%)合并其他畸形，男性多于女性，单纯并趾最易累及第2趾蹼(70例，53%)，其次是第3和第4趾蹼。1983年Mondolfi等[7]对43例先天性并趾患者的临床资料进行了分析，发现其中23例(53%)为第4趾蹼并趾，同时伴有小趾多趾畸形。 2016年Kim等[8]报道了单纯并趾患者111例， 未见性别差异(男女比例为59∶52)；其中80例(72.1%)为单足并趾，右侧(42例)略多于左侧(38例)； 其中93.7%为简单并指，复杂并趾仅占6.3%；其中53.8%为完全并趾，46.2%为不全并趾。由此可见，不同研究者的报道结果并不一致。本研究对96例先天性并趾患者的临床资料进行了分析，并且进一步以性别和畸形侧别为变量进行分层分析，发现男性双足并趾发病率显著高于女性。男性患者中第4趾蹼并趾比例为29.5%，女性患者中第4趾蹼并趾比例高达50.8%，但差异无统计学意义，这可能与某些类别的病例数较小有关。Kim等[8]报道了111例先天性单纯并趾病例，其中80例(72%)是单侧受累，最常见的是第2趾蹼并趾(37.5%)，其次是第4趾蹼并趾(30%)和第1趾蹼并趾(15%)；31例双侧并趾中45.2%为第2趾蹼并趾，其次是第1趾蹼并趾(22.6%)。该结果与本研究不一致，可能与病例来源、病例数量和病例纳入标准不同有关。Kim等仅纳入了单纯并趾病例，排除了综合征并趾，而本研究纳入了全部并趾病例。

综上所述，96例先天性并趾畸形发病率无性别差异；单足并趾显著多于双足并趾，右侧略多于左侧，多为简单并趾和单纯并趾，常合并其他肢体畸形，其中合并多趾最多，最常累及第4趾蹼，其次是第1趾蹼；双足并趾好发于男性，最易累及第1趾蹼，其中复杂并趾和累及多个趾蹼的并趾比例显著高于单足并趾。