一周确诊罕见病，幸还是不幸

余运西

“孩子出生刚两个月，在一周内即被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA罕见病）。你说这是幸运还是不幸？”

这是橙子妈妈近来总爱挂在嘴边的一句话。说起自己孩子那段确诊经历，橙子妈妈的心里真是五味杂陈。

不对劲！孩子的脚不怎么动

橙子出生的时候，香香软软，白白嫩嫩。女儿的出生，满足了橙子妈妈和她丈夫对幸福三口之家的全部想象。

然而，快乐的时光总是短暂的。这句话对橙子一家来说就像是谶语，竟然很快就应验了：橙子还不到两月龄的时候，家里人就发现她的脚不怎么动，整个人也不像其他小朋友那么活泼。

这不对劲！橙子妈妈非常敏感，马上带着女儿去了当地医院的康复科。医生告诉她，孩子很小，也没有其他症状和表现，“没啥子，回家观察就行”。

医生的话没有让橙子妈妈放下心来，她把橙子带回家休息了一天，心里还是觉得应该重视起来。也许是出于作为母亲的直觉，也许是不能容忍孩子身上有一丝不确定性，橙子妈妈第二天就带着橙子去了成都，“到华西排除一下”。

真有问题！橙子的症状很典型

2020年12月30日，橙子一家来到了四川大学华西第二医院。想着孩子没什么问题，就挂了儿童保健科的号。

儿保科的一位教授看过橙子，心里有了几分怀疑，建议橙子妈妈带着孩子，马上去看小儿神经科罗蓉教授当天的门诊。

看来橙子还真有问题！橙子妈妈忐忑地找到了罗蓉教授的诊室，提出希望能加个号。罗蓉二话没说，马上同意了。家长的焦急，她看在眼里。在详细地询问橙子的症状，并现场检查孩子身体后，罗蓉告诉橙子妈妈：“可能是脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种基因遗传罕见病，建议做个SMA基因检测来确定。”

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率在新生儿中为1 / 6 0 0 0 ～ 1 / 1 0 0 0 0 。患者脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，因此出现严重的肌肉萎缩和无力表现，通常连翻身、蹬腿和爬行都做不到。在罗蓉看来，橙子的症状很典型，几乎可以确诊。

不敢相信！怎么会是罕见病

这样的“答案”对橙子一家来说，简直就是晴天霹雳。“我当时真是完全蒙了，完全不敢相信！我和她爸爸都好好的，孩子怎么会是遗传的罕见病呢？”橙子妈妈激动地说。

罗蓉教授解释，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿父母通常各自都只有一个SMN1基因有缺陷，所以父母只是缺陷基因携带者，不会表现出患病的症状。只有当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自都把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得两个有缺陷的基因拷贝而染病。常规人群约每50人中，就有1人是SMA致病基因的携带者。

这种罕见病对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患儿腿部无力的情况通常较手臂处更为严重，橙子就是这样。

第二天，橙子妈妈就在医院给孩子做了加急的基因检测。几天后，基因检测结果出来了，证实就是脊髓性肌萎缩症I型。

有特效药！医保政策保驾护航

拿到确诊结果那一刻，橙子妈妈还是不敢相信，这样小概率的事情会发生在自己孩子身上。看着橙子天真、懵懂的小脸，她哭过、骂过、崩溃过。“橙子才两个月大，还没有感受过世界的美好，为什么要让她来承受这个世界的残酷……”

罗蓉教授耐心地给橙子妈妈讲解了一番：“虽然脊髓性肌萎缩症属于治疗难度较大的罕见病，但其致病原因已经较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。经过多年的努力，目前该病在诊断、护理和治疗上有了很大发展，已经有了有效治疗药物。药物的价格虽然昂贵，但能够改变疾病进程，显著提高患者的运动功能。”

据了解，脊髓性肌萎缩症在2018年5月被列入国家卫生健康委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。2018年9月，已在境外上市的一款新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。

最近的好消息是，2021年3月，成都建立了“费用可控、责任共担”的罕见病用药保障机制。根据这一机制，罕见病患者年度药品费用限额最高可达46万元，其中医保最高可报销40万元。接下来，会有更多地区的罕见病患者，能够享受到医保政策的福利。

同病相憐！为确诊走的那些弯路

经罗蓉教授一番开导，橙子妈妈总算是冷静了下来。“我知道日子还要过下去，我女儿等着我为她撑起一片天。”橙子妈妈决定振作起来，开始查阅文献，收集资料，加入四川省SMA患者微信群。

在患者微信群里，橙子妈妈接触到很多与她同病相怜的家庭。

瑞瑞2012年就因全身肌肉无力，无法坐立、行走，被妈妈带着四处问诊。乡里的诊所说是缺钙，妇幼保健院说是脑瘫，历经周折才确诊为脊髓性肌萎缩症1型，“身边人都不知道这个罕见病”。

玮玮6 个月的时候，家人觉得他跟其他小孩有点不一样。他不能翻身，也不会爬。一家人奔波了很久，找了好几家医院，做过一系列包括脑瘫的测试，直到孩子1岁左右才确诊。后来，玮玮的妈妈想起，她的姐姐就是因这个病去世的，她在怀孕产检的时候跟医生提过这个情况，但这个病的名字和相关疾病知识，连医生都不知道。

2020年发布的《中国SMA患者生存现状报告白皮书》指出，SMA患者面临确诊时间长、误诊、漏诊等问题。诊断过程中，北上广等医疗资源及经验较丰富地区的患者能少走弯路，而其他省市的患者就不那么幸运了，甚至需要跨省、跨地区求诊。

幸或不幸？没有耽误也没有劳顿

也是在患者微信群里，橙子“一周即确诊为SMA”的消息，引起了不小的轰动。

“很多患儿家长听说后都很惊讶，问我是怎么确诊的。因为SMA误诊率非常高，初诊常被误诊为脑瘫。群里有的孩子看了几年病才被确诊。我告诉他们，我们遇到了罗蓉教授，她一眼就看出来可能是SMA。对此，大家都啧啧称奇。”橙子妈妈说。

孩子是SMA罕见病，这是橙子一家巨大的不幸。但一周时间就确诊了，既没有耽误病情，也没有舟车劳顿，从某种程度上来讲也算是一种幸运吧。橙子妈妈是豁达的，目前正在为孩子争取享受医保政策，积极接受治疗和康复。

罗蓉教授介绍说，SMA属于下运动神经遗传性疾病，在全球的误诊率都很高，起病越晚，误诊率越高。

对于慢性起病的松软儿，运动发育稍落后的患儿，走路姿势异常的患儿，医务人员，尤其是儿保科、康复科的医生，在门诊中需要高度重视，一旦发现，要及时推荐到有经验的儿童神经科医生处就诊。“这样孩子就能及时得到诊治，接受基因检测，确诊这条路上就可以少走弯路，减少误诊。”