早孕期颈项透明层厚度联合颜面轮廓超声参数检查在21- 三体综合征筛查中的应用价值

谢娟，黄雪琼，陈洪盛

福建省莆田市妇幼保健院 （福建莆田 351100）

21-三体综合征又称Down 综合征或先天愚型，为胎儿染色体异常性疾病，即21号染色体较正常人多1条。娩出后患儿表现为机体发育缓慢、特殊面容、智力低下等，不仅影响成长，还会增加家庭及社会负担[1]。近年来，超声被广泛用于21-三体综合征筛查中，与羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺等侵入性检查相比，超声操作简单、无创、重复性高，孕妇更易于接受。颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度是临床用于早孕期筛查21-三体综合征的常用指标，因为早孕期胎儿NT 厚度与染色体间存在密切联系。额-上颌角（front maxillary facial angle，FMF）、鼻前组织厚度与鼻骨长度比值（prenasal thickness/nasal bone length，PT/NBL）可充分反映胎儿颜面轮廓特征。通过观察胎儿颜面轮廓特征信息，并综合NT 厚度检查结果筛查21-三体综合征的意义重大，可预防出生缺陷，促进优生优育[2-3]。基于此，本研究分析早孕期NT 厚度联合颜面轮廓超声参数检查在21-三体综合征筛查中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年6月至2019年11月于我院经产前诊断及染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的孕妇42例作为试验组，另选取同期于我院行常规产检且胎儿发育正常的孕妇50名作为对照组。试验组年龄22～40岁，平均（30.29±3.41）岁；胎儿头臀径43～87 mm，平均（64.58±3.29）mm。对照组年龄21～40岁，平均（30.36±3.50）岁；胎儿头臀径44～87 mm，平均（64.49±3.32）mm。两组一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。本研究经医院医学伦理委员会审核批准。

纳入标准：超声检查均为单胎；父母国籍为中国；知晓研究内容，已签署知情同意书。排除标准：妊娠合并症；病原体感染；鼻骨缺失；存在21-三体综合征家族史；依从性较差，无法配合完成超声检查。

1.2 方法

仪器选用美国GE 公司E8型超声诊断仪，检查前叮嘱孕妇保持膀胱充盈，检查时协助其取仰卧位，充分暴露下腹部，选用二维凸阵探头，设置探头频率为3.5～5.0 MHz，依次测量NT 厚度、FMF、PT、NBL，其中，NT 为围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜，当测量NT 厚度时，胎儿应在子宫内保持自然姿势，若NT 厚度超过2.5 mm，则提示NT 厚度异常；FMF 为胎儿硬腭前缘顶点至额骨外缘顶点的切线和硬腭前缘顶点沿硬腭上表面直线的夹角，以对照组FMF 的单侧第95百分位定义为诊断参考值，试验组超过该值提示FMF 增大；PT 为额骨最低点前表面至皮肤外缘的最短距离，NBL 为自鼻根起测量鼻骨强回声长度，计算两者之比（PT/NBL），以对照组PT/NBL 的单侧第95百分位定义为诊断参考值，试验组超过该值提示PT/NBL 增大。

1.3 观察指标

比较两组NT 厚度、FMF、PT/NBL，以及两组NT 增厚率、FMF 及PT/NBL 增大率，另分析3种检查参数在21-三体综合征筛查中的应用价值。

1.4 统计学处理

2 结果

2.1 两组NT 厚度、FMF 及PT/NBL 比较

试验组NT 厚度、FMF 及PT/NBL 均大于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），见表1。

表1 两组NT 厚度、FMF 及PT/NBL 比较（±s）

表1 两组NT 厚度、FMF 及PT/NBL 比较（±s）

注：NT 为颈项透明层，FMF 为额-上颌角，PT/NBL 为鼻前组织厚度与鼻骨长度比值

2.2 两组NT 增厚率、FMF 及PT/NBL 增大率比较

试验组NT 增厚、FMF 及PT/NBL 增大率均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），见表2。

表2 两组NT 增厚率、FMF 及PT/NBL 增大率比较[例（%）]

2.3 3种检查参数单独及联合筛查21-三体综合征的价值

NT 厚度+FMF+PT/NBL 筛查21-三体综合征的灵敏度、准确度均高于NT 厚度、NT 厚度+FMF 筛查，差异有统计学意义（P<0.05）；3种检查参数单独与联合筛查21-三体综合征的特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05），见表3～4。

表3 3种检查参数单独及联合筛查21-三体综合征的结果（例）

表4 3种检查参数单独及联合筛查21-三体综合征的价值（%）

3 讨论

随着超声技术的快速发展，NT 厚度已作为早孕期筛查21-三体综合征的重要参数，且已在临床上得到推广应用。研究显示，若通过超声检查NT 厚度增加，则提示胎儿发育存在异常[4]。因颈部软组织水肿是21-三体综合征胎儿常见的症状表现，所以与发育正常胎儿相比，21-三体综合征胎儿的NT 厚度明显增加，因此，NT 厚度可作为筛查21-三体综合征的有效指标。此外，因21-三体综合征胎儿存在特殊面容，如面部平坦、上颌发育不良及后移，所以行超声检查可见FMF 增大，加之胎儿皮肤弹性较差，皮肤增厚，超声检查可见PT 增大，故PT/NBL 增大[5-6]。

本研究结果显示，试验组NT 厚度、FMF 及PT/NBL 均大于对照组（P<0.05）；试验组NT 增厚、FMF 及PT/NBL 增大率均高于对照组（P<0.05）；NT 厚度+FMF+PT/NBL 筛查21-三体综合征的灵敏度、准确度均高于NT 厚度、NT 厚度+FMF 筛查（P<0.05）；3种检查参数单独与联合筛查21-三体综合征的特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05）；表明3种检查参数联合筛查21-三体综合征的价值较高。由此可见，通过早孕期超声检查上述指标筛查21-三体综合征，灵敏度及准确度均较高，可避免侵入性检查对孕妇及胎儿造成的创伤[7-8]。

综上所述，与健康胎儿相比，早孕期21-三体综合征胎儿经超声检查可见NT 厚度明显增加，FMF 及PT/NBL 均明显增大，且3种检查参数联合筛查21-三体综合征的灵敏度及准确度高，有助于尽早明确病情，采取相应干预措施，以改善母婴结局、促进优生优育。