以气胸为首发表现的原发性肺滑膜肉瘤1例并文献复习

俞宏杰　　唐佳　　马海涛

[摘要] 目的 探討肺原发性滑膜肉瘤的临床特点、诊断治疗及预后。 方法 对我院1例以气胸为首发表现的原发性肺滑膜肉瘤的临床特点、治疗过程和预后情况进行分析，并进行相关文献复习。 结果 患者女性，13岁，因活动后左侧胸闷胸痛2周入院，无其他特异性表现，胸部CT显示左侧10.0 cm×7.8 cm异常密度影，密度不均，边界清楚，合并液气胸。入院后行左侧胸腔内肿瘤切除术，手术切除肿块后，标本免疫组化示：CK（+）、Vimentin（+）、Bcl-2（+）、Ki-67 （+80%）、CD34（-）、Desmin（-）、SMA（-）、S-100（-）、TTF-1（-），确诊为左肺原发性单相纤维型滑膜肉瘤。 结论 原发性肺滑膜肉瘤是一种罕见病，发病率低，以气胸为首发症状的更少见，缺乏特异性临床及影像学表现，易误诊，确诊有赖于组织病理学及免疫组化，手术是治疗的主要方法，预后差，有复发倾向，术后随访有重要意义。

[关键词] 滑膜肉瘤;肺;气胸;原发性;回顾性分析

[中图分类号] R734.2          [文献标识码] C          [文章编号] 1673-9701（2021）15-0141-03

A case report and literature review of primary pulmonary synovial sarcoma with pneumothorax as the first manifestation

YU Hongjie1   TANG Jia2   MA Haitao1

1.Department of Thoracic Surgery，the First Affiliated Hospital of Soochow University，Suzhou   215000，China;2.Department of Thoracic Surgery，the Affiliated Suzhou Science &Technology Town Hospital of Nanjing Medical University， Suzhou   215000，China

[Abstract] Objective To investigate the clinical features，diagnosis，treatment and prognosis of primary synovial sarcoma of the lung. Methods The clinical characteristics，treatment process and prognosis of primary pulmonary synovial sarcoma with pneumothorax as the first manifestation in our hospital were analyzed，and the relevant literature was reviewed. Results A 13-year-old female patient was admitted to the hospital due to left chest tightness and chest pain after the activity for two weeks. There were no other specific manifestations. Chest CT showed an abnormal density of 10cm×7.8cm on the left side，with uneven density，clear boundary，and liquid pneumothorax. After admission， a left intrathoracic tumor resection was performed. After surgical removal of the tumor， the specimen immunohistochemistry showed CK（+）， Vimentin（+）， Bcl-2（+），Ki-67（+80%）， CD34（-），Desmin（-），SMA（-），S-100（-）， TTF-1（-）.And it was diagnosed as a primary monophasic fibrous synovial sarcoma of the left lung. Conclusion Primary pulmonary synovial sarcoma is a rare disease with a low incidence. It is rarer with pneumothorax as the first symptom. It lacks specific clinical and imaging findings and is easily misdiagnosed. The diagnosis depends on histopathology and immunohistochemistry. Surgery is the main method of treatment，with poor prognosis and recurrent tendency. Postoperative follow-up is of great significance.

[Key words] Synovial sarcoma; Lung; Pneumothorax; Primary; Retrospective analysis

滑膜肉瘤（Synovial sarcoma，SS）是一种少见的、具有高度侵袭性的间叶源性恶性肿瘤，发病率居软组织肉瘤的第4位，占软组织恶性肿瘤的7%～10%[1]。大多数发生于儿童和青年人四肢的深部软组织，其中以下肢最为多见，与肌腱、腱鞘、滑膜囊、关节囊关系密切，但也可发生于无滑膜组织的部位，如头颈、胸壁、纵隔、心脏、腹壁、肾脏等，其中原发于肺的滑膜肉瘤较少见，占肺原发性恶性肿瘤的0.5%[2]，其恶性程度高、生长较快，多为局限性侵犯及血行转移，极少淋巴结转移。无特异性临床表现，术前难以明确诊断，以气胸为首发表现的原发性肺滑膜肉瘤目前报道更少，现将我院诊治的1例罕见的原发性肺滑膜肉瘤进行报道，并复习相关文献对其临床特点、病理学特征、诊断、治疗及预后进行探讨，以提高对该病的认识。

1 临床资料

患者，女性，13岁，既往健康。因“活动后左侧胸闷胸痛2周”入院。患者2周前开始出现活动后左侧胸痛，胸闷，气喘，活动后加剧，平静状态下无症状。至当地医院就诊，胸部CT示左侧液气胸，遂转入我院。查体：体温 36.6℃、脉搏 82次/min、呼吸 19次/min、血压 110/70 mmHg;右肺呼吸音清，左肺呼吸音低，未闻及干、湿啰音，心脏、腹部、四肢检查未见异常。入院时血常规示：白细胞计数：6.4×109/L，中性粒细胞64.6%，淋巴细胞27.5%，血红蛋白121 g/L，血小板222×109/L;生化示肌酐61 μmol/L，谷丙转氨酶10 U/L，谷草转氨酶22 U/L，降钙素原、结核抗原未见明显异常，胸部CT示左侧液气胸，左下肺可见一类圆形异常密度影，大小为10.0 cm×7.8 cm，病灶边缘清楚，内部密度欠均匀，可见液性密度及实性密度混杂（图1A～D）。排除手术禁忌证后，行左侧胸腔内肿瘤切除术，术中见：左侧胸腔内孤立肿块大小为11 cm×9 cm，周围界限清楚，无明显粘连浸润，切面鱼肉状，未见肺门及纵隔淋巴结肿大。免疫组化示：细胞角蛋白（Cytokeratin，CK）（+），白细胞分化抗原99（Cluster differentiation 99，CD99）（+），波形蛋白（Vimentin）（+），B淋巴细胞瘤-2基因（B-cell lymphoma-2，Bcl-2）（+），白细胞分化抗原56（Cluster differentiation 56，CD56）（+），增殖细胞相关核抗原（Ki-67）（+80%），白细胞分化抗原34（Cluster differentiation 34，CD34）（-），肌间线蛋白（Desmin）（-），平滑肌肌动蛋白（Smooth muscle actin，SMA）（-），可溶性酸性蛋白100 （Soluble protein-100， S100）（-），甲状腺转录因子-1 （Thyroid transcription factor-1，TTF-1）（-）（图1E～H）。最终病理诊断为左肺原发性单相纤维型滑膜肉瘤，术后该患者未进行放化疗，出院后失访。

2 讨论

滑膜肉瘤是一种罕见的、具有侵袭性的梭形间叶组织源性的恶性肿瘤，占所有软组织肉瘤的5%～10%，发病年龄主要集中于15～40岁，男∶女发病率为1.2∶1[2]。滑膜肉瘤易转移和再发，其最常见的转移部位是肺，但原发于肺的滑膜肉瘤较少见，原发性肺滑膜肉瘤占肺恶性肿瘤的0.1%～0.5%[3]。

原发性肺滑膜肉瘤可表现为咳嗽、胸痛、喘息或无症状，自发性气胸是肺滑膜肉瘤的一种罕见表现。目前文献报道，表现为气胸的滑膜肉瘤只有8例，其中6例影像学表现为实性肿块[4-9]，气胸的形成是由于胸膜下的癌灶发生坏死，破入胸腔，形成开放性支气管胸膜瘘，这也与滑膜肉瘤的侵袭性和易转移的特点相符，本例患者气胸的形成也考虑与肿瘤侵犯胸膜相关。另有文献报道，以气胸为表现的滑膜肉瘤在影像学上表现为囊性肿瘤，气胸的形成与大疱的破裂有关[10-11]。

滑膜肉瘤在影像学上大多数表现为边缘清晰的單发肿块，肿瘤大小的中位数为10.2 cm，伴坏死或囊性强化，肿块内通常有钙化和血管，侵犯胸膜或胸壁时可合并有胸腔积液，淋巴结肿大很罕见[12]，本例的影像学特征与文献报道的相符合。

滑膜肉瘤的确诊主要依靠病理学和分子生物学的方法。在组织学上，滑膜肉瘤主要分为单相型（纤维型、上皮型）、双相型和低分化型。单相纤维型是最常见的类型，主要由梭形细胞构成，单相上皮型主要由上皮细胞构成，双相型由上皮细胞和梭形细胞构成[13]。免疫组化是诊断滑膜肉瘤的重要方法，其常常表达CK、EMA、Bcl-2、CD99、Vimentin，不表达S-100、Desmin、SMA[14]。在本文报道的病例中，CK（+）、Vimentin（+）、Bcl-2（+）、Ki-67（+80%）、CD34（-）、Desmin（-）、SMA（-）、S-100（-），符合滑膜肉瘤的诊断要求。滑膜肉瘤以t（X;18）（p11.2;q11.2）的染色体易位为特点，从而形成SYT-SSX融合基因，是诊断的金标准，可通过细胞遗传学、FISH基因检测或RT-PCR检测等明确诊断。Pyden等[15]比较了免疫组化和分子生物学方法的诊断价值，认为利用传统诊断方法可以确诊的病例不必再进行SYT-SSX检测，本例通过免疫组化已确诊，故未进行这些项目的检查。

对于单相纤维性型滑膜肉瘤，需与组织学表现为梭形细胞的肿瘤进行鉴别，如纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）、肺肉瘤样癌等。纤维肉瘤和平滑肌肉瘤仅表达Vimentin，不表达上皮标记（CK、EMA）;MPNST通常表达S-100，而滑膜肉瘤不表达;肺肉瘤样癌除表达CK、EMA外，TTF1亦为阳性。

滑膜肉瘤的治疗方法主要包括手术、化疗和放疗。但由于其发病率较低，目前尚无标准的治疗策略。有报道认为，对原发性肺滑膜肉瘤进行R0级的手术切除，辅以放化疗预后较好，化疗方案主要包括异环磷酰胺和阿霉素的联合化疗，本例患者术后未进行辅助性放化疗。目前正在研究中的新疗法还包括其他受体酪氨酸激酶抑制剂、表观遗传调节剂、干扰DNA损伤反应的化合物和免疫疗法。

原發性滑膜肉瘤的预后较差，5年生存率约为50%。组织类型（单相型）、肿瘤分级、肿瘤大小（>5 cm）、手术边缘切除的不充分和有复发史的患者预后较差。本病例中，单相型组织类型、肿瘤大于5 cm均为影响其最终结局的不利因素。且有文献报道，滑膜肉瘤合并自发性气胸的出现可能预示着疾病的侵袭性或为晚期，预后较差。遗憾的是本例患者失访，不能提供其明确的生存期信息。

综上所述，原发性肺滑膜肉瘤临床上较少见，临床表现及影像学缺少特异性，在气胸的鉴别诊断中应考虑到这一疾病，确诊有赖于组织病理学，手术是治疗原发性肺滑膜肉瘤的主要方法，但预后差。

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（收稿日期：2020-11-26）