四维彩色超声在胎儿先天性畸形筛查中的应用

徐琛琛

天津市和平区妇产科医院 （天津 300041）

据相关统计数据，全球范围内每年先天性畸形胎儿出生例数高达500万，约占全部出生胎儿的3.00%[1]。先天性胎儿畸形类型较多，包括肢体畸形、心脏畸形等，其中，先天性心脏畸形的发病率在5%～10%[2]。早期开展先天性胎儿畸形筛查，对保障国家人口出生质量具有十分重要的意义。超声是目前临床上用于筛查胎儿先天性畸形的常用方式，二维彩色超声具有操作便捷、成本低等优点，但其检查结果易受孕产妇腹膜、胎儿体位等因素影响，畸形检出率较低[3]。四维彩色超声是现阶段最先进的超声技术，其能够从多角度、多切面观察胎儿情况[4]。基于此，本研究探讨四维彩色超声在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2019年3月至2020年3月于我院行胎儿先天性畸形筛查的180名孕妇作为研究对象，年龄20～38岁，平均（27.89±1.24）岁；孕周22～39周，平均（33.42±2.58）周。本研究经医院医学伦理委员会批准。

纳入标准：超声检查疑似为先天性畸形，且妊娠期间存在X 线接触、宫内感染等胎儿畸形高危因素；正常单胎妊娠；产前影像学检查资料完整；能积极配合研究；孕妇与家属均对本研究知情同意。排除标准：无法配合研究；合并危急重症，如肾功能缺陷、恶性肿瘤等；患有精神疾病。

1.2 方法

所有孕妇均行二维彩色超声及四维彩色超声检查。

二维彩色超声检查：选用美国GE 公司生产的volusonE10型彩色多普勒超声诊断仪，协助孕妇摆放平卧位，完全暴露其腹部；探头频率设置为3.5 MHz，取适量耦合剂均匀涂抹于探头上，给予适当加压，开展腹部斜、横、纵等多切面扫描，准确记录胎儿四肢长度与头围、羊水等状况，观察其脊柱、胸腹腔、头顶等部位，最后，检测胎儿骨骼，计算其股骨长与腹围比值，分析其发育情况。

四维彩色超声检查：选用武汉蓝欧医疗设备有限公司生产的开立M22型彩色多普勒超声诊断仪，协助孕妇取平卧位，对腹部给予充分暴露；探头频率设置为2.0～8.0 MHz，取适量耦合剂均匀涂抹于探头上，选用四维容积采样框；合理调整各检查参数，生成动态图像，对特定结构进行跟踪扫描；在高度疑似畸形区，开展多次扫描，观测胎儿脑内情况，分析其脑部发育是否存在异常，随后，观察其内脏与骨骼发育情况。

保留两种检查方式的超声图像，采用双盲阅片法，由两名影像学诊断经验超过5年的医师进行图像分析，当两名医师意见未达成一致时，可邀请另一名具备同样丰富工作经验的医师开展综合讨论，待三人意见达成一致，便可判定为最终诊断结果。

1.3 观察指标

以产妇分娩后新生儿畸形检查结果为金标准，比较两种不同检查方式筛查胎儿先天性畸形的灵敏度、特异度及准确度及诊断不同类型畸形的符合率。

1.4 统计学处理

采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析，计数资料以率表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 比较两种检查方式筛查胎儿先天性畸形的灵敏度、特异度及准确度

四维彩色超声筛查胎儿先天性畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为90.24%（148/164）、93.75%（15/16）、90.56%

（163/180），均高于二维彩色超声的68.90%（113/164）、62.50%（10/16）、68.33%（123/180），差异均有统计学意义（χ2=22.977、4.571、27.216，P=0.000、0.033、0.000 ）。二维彩色超声与四维彩色超声筛查胎儿先天性畸形的结果见表1。

表1 二维彩色超声与四维彩色超声筛查胎儿先天性畸形的结果（例）

2.2 比较两种检查方式筛查胎儿不同类型先天性畸形的符合率

四维彩色超声筛查胎儿四肢畸形、头面部畸形、泌尿系统畸形、神经管畸形的符合率均高于二维彩色超声检查，差异均有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 两种检查方式筛查胎儿不同类型先天性畸形的符合率[例（%）]

3 讨论

先天性胎儿畸形为围生儿期常见并发症之一，不仅会造成胎儿死亡，还会增加家庭与国家的医疗负担[5]。临床研究发现，精神创伤、感染、药物滥用、高龄均可增加胎儿畸形的发生风险，此外，环境、遗传等也可导致胎儿腑脏、脑部、四肢等发育异常[6-7]。因此，临床应加强对先天性胎儿畸形筛查工作的重视，不断提升胎儿畸形的诊断准确度，从而降低畸形儿出生率。

超声是目前临床上应用最广泛的影像学检查手段之一，具有无创、可重复操作、经济等优点[8]。二维彩色超声是临床上常用的一种先天性胎儿畸形筛查方式，其操作简单、检测时间短且成本较低，能够向医师提供胎儿机体的部分断面征象，促进产前畸形筛查工作的开展。二维彩色超声虽能有效显示部分胎儿畸形，但总体显影效果欠佳，难以全面、立体化地显示胎儿体表与总体情况，易造成漏诊与误诊[9]。近年来，随着超声技术的不断发展，临床上逐渐开始将四维彩色超声应用于胎儿畸形筛查中。与二维彩色超声检查方式比较，四维彩色超声具有如下优势：（1）图像细微度、清晰度均较高，能够清晰显示胎儿眼、鼻、面部等各部位结构，直观、准确显示胎儿各结构间的关系与特征，且成像质量不受胎儿运动影响，利于判断胎儿运动障碍与畸形，有效判断骨质结构、受累范围，从而为后期临床干预提供指导[10]；（2）通过应用先进的复合成像技术，能够立体化、客观、真实地展现胎儿在母体中的发育状况，从而为产前畸形筛查提供可靠依据；（3）图像扫描完成后，可立即保存相关数据与影像学资料，便于后期研究与分析工作的开展，能够明显降低主观因素分析对最终临床诊断结果的影响，从而提升胎儿畸形筛查准确度。本研究结果显示，以分娩后新生儿畸形检查结果为金标准，四维彩色超声筛查胎儿先天性畸形的灵敏度、特异度、准确度均高于二维彩色超声，差异有统计学意义（P＜0.05），可见在先天性胎儿畸形筛查中，四维彩色超声的临床应用价值高于二维彩色超声。

值得注意的是，四维彩色超声难以准确检出妊娠晚期胎儿畸形，若重点探查区域羊水较少，则无法充分显示胎儿体表状况，因此，四维彩色超声技术无法彻底取代二维彩色超声技术，必要时可将两者进行联合应用，以提升临床诊断准确度。本研究中，所发现的先天性胎儿畸形主要包括四肢畸形、头面部畸形、泌尿系统畸形、心脏畸形、神经管畸形5种。目前，经临床对先天性胎儿畸形的深入研究发现，不同孕周出现的畸形类型有所不同。相关研究表示，泌尿系统、消化系统、生殖系统畸形多见于孕11～17+6、18～27+6、28～40+6周，心脏畸形多见于18～27+6与28～40+6周[11-12]。本研究结果显示，四维彩色超声筛查胎儿四肢畸形、头面部畸形、泌尿系统畸形、神经管畸形的符合率均高于二维彩色超声，差异有统计学意义（P＜0.05），提示四维彩色超声筛查不同类型胎儿畸形的准确度较高，但本研究选取病例数较少，还需通过大量数据研究进一步验证。

现将超声检查应用于胎儿先天性畸形筛查中漏诊或误诊的原因总结如下：（1）妊娠晚期羊水量减少使某些需羊水衬托才便于检出的异常部位难以被观察到；（2）胎儿脐带、肢体遮盖等均会导致胎儿异常部位受到遮挡；（3）胎儿体位欠佳、异常紧贴至子宫壁或胎盘上或胎动频繁；（4）孕早期胎儿器官还未发育完善、结构不完整等。鉴于此，临床医师在开展胎儿先天性畸形筛查工作时，应进行多切面、多方面观察，应用立体成像方式动态观察胎儿状况，以减少误诊、漏诊的发生；此外，还可采用矩阵转换器与重组图像技术来观察胎儿结构，分析其血液流动情况，减轻其他因素对最终检查结果的干扰。总之，临床医师应准确掌握四维彩色超声的操作要点，根据孕妇不同孕期超声体征，并参考临床经验，给予准确诊断。

综上所述，四维彩色超声应用于胎儿先天性畸形筛查中的诊断准确度、灵敏度及特异度均高于二维彩色超声，并能为不同类型畸形的判断提供可靠依据。