让每一个新生儿都健康 守护“生门”是我的责任——访上海国妇婴产前诊断中心王彦林主任

本刊记者·刘文奇

采访专家王彦林主任产前诊断中心主任，暨南大学医学院获妇产科硕士学位，复旦大学基础医学院分子医学博士，美国辛辛那提大学胎儿医学中心高级访问学者。擅长遗传性疾病的产前诊断及遗传咨询、胎儿发育异常及复杂性双胎的诊治以及其他常见产科疾病的诊治。

出生缺陷也被称为“先天性畸形”，病种高达上千，而中国平均每30秒就会有一个缺陷儿出生。越来越多的家庭开始关注到出生缺陷的问题。为了解答读者关于“预防出生缺陷”的疑惑，此次特地采访到中国福利会国际和平妇幼保健院（简称“国妇婴”）产前诊断中心王彦林主任。

产检不能省及早发现隐藏的出生缺陷

曾经有一位孕妇，每一次怀孕到5个月，胎儿就会发生严重的水肿，最终胎死宫内。在三次求医无果之后，她慕名来到国妇婴，由王彦林主任接诊治疗。

经过一系列排查之后，王彦林主任发现这属于免疫性水肿胎：母胎血型不合，导致孕妇身体里产生大量的抗体，破坏了胎儿的红细胞，发生了严重的溶血。因此，王彦林主任建议采取输血治疗。通过4次扎针输血，最终将胎儿拯救了回来。到35周，准妈妈顺产出了一个健康的宝宝。从国妇婴新生儿科随访的结果来看，宝宝身体各项机能完好。

实际上，这并不是偶然性的个例。根据王彦林主任的介绍，随着代际遗传，人携带潜在的不良基因概率越来越高，如果夫妻二人都带了同样的不良基因，孩子会有1/4患隐性遗传病的概率，如果是常染色体显性遗传病，就可能有1/2的概率遗传给孩子。如今在我国，出生缺陷率已经高达5%～6%。

王彦林主任说：“产检一方面可以监测孕妇身体的健康情况，另一方面还可以检测胎儿有无潜在的缺陷。”在国妇婴，预防出生缺陷有三个筛查环节。

第一个环节即孕前筛查，即在怀孕前，专业医师可以通过询问病史，初步估算这个家庭生育出生缺陷儿的风险。第二个环节即在怀孕的过程中进行筛查，通常有两种手段：血液检测和影像学手段（例如超声检查）检测。第三个环节即新生儿筛查，通常用一个血片就能查到遗传代谢性疾病。除此之外，重症、生长发育落后等问题，新生儿筛查都会关注。

先做产前筛查孕育中怕“坏”了宝宝

产前诊断的意义不仅是筛查严重的致死类疾病，它还要筛查宫内发生的发育异常等各种情况，帮助准妈妈解决各种瓶颈，这也是产前诊断的延伸的意义——致力于生命初始的健康。

王彦林主任曾接诊过一位准妈妈，一到28、29周的时候，胎儿会有严重的四肢长骨发育不良，并且这种情况累计出现了三次，前后的诊治过程长达10年。

在这十年间，王彦林主任不断尝试新技术，在准妈妈第三次又发生这样的情况时，给她做了更全面的检测，并把以往类似的案例全部调取进行深度分析。

终于，王彦林主任发现，准妈妈出问题是因为有个不良基因位点在作祟。于是，她建议先严格避孕，明确致病基因，继而利用第三代试管婴儿技术进行辅助生殖。最终找到了一个健康的胚胎，并将之移植到了妈妈的子宫里。如今宝宝已经三岁了，非常健康。

“其实，类似这样的病例是数不胜数。因此，一旦发生不良预产，我们都建议父母亲先不要急于尝试要第二胎，而是先去找原因，这样就可以规避这样的风险。”王彦林主任解释道。

“5G+”给每个宝宝建立私人的全科会诊平台

2020年7月国妇婴通过5G技术构建了“基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台”。这个平台能够针对大量的病例和原始数据进行储存和人工智能分析，有望建立起大数据中心，提供基因诊断云服务。

王彦林主任对此解释：“从医学上来看，胎儿也是一个人，只要是人会得的病，他都会得。这种问题是综合性的，仅靠产科医生不足以解决，专科医生有更多的经验。”通过这个协作平台，可以让更多知名专家与患者之间高效沟通，实现远程会诊、远程操作和信息共享，让孕妇身在国妇婴，就可以享受全方位的诊断，也可以实现绿色通道的转运。

王彦林主任认为，这个平台有两个好处：一是借助这个平台，孕妇可以见到最专业的医生；第二，可以给孕妇吃下一颗“定心丸”，消除焦虑。但这一切都有一个前提，就是在孩子出生前，能够排除潜在的多发性的问题。换言之，就是确定在孩子出生后，这种疾病是能够通过治疗痊愈的。

采访后记

在采访中，王彦林主任向记者介绍了多种产前检测技术，根据不同孕期、不同目的，产前检测在实际操作中更加复杂多样。在采访结束后，我们在办公室门口看到王主任在耐心地与几位家属交流，家属不停地向王主任道谢。

从办公室出去，一直到医院大门，一路上满是从全国各地前来求医的患者与家属。不论是孕妇、胎儿还是其他人，都是一个家庭中的重要角色。这也是王主任和她的同事们坚守“生门”的意义。