居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（2021版）

编写名单

策 划陈震、叶定伟、郑莹、倪明

编 写大肠癌专委会——蔡三军、徐烨、蔡国响

乳腺癌专委会——吴炅、柳光宇、顾雅佳、余科达

妇科肿瘤专委会——吴小华、杨慧娟、居杏珠

肺癌分子靶向与免疫治疗专委会——周彩存、苏春霞

肝胆肿瘤综合治疗专委会——王鲁、毛岸荣、潘奇

胃肠肿瘤专委会——朱正纲、张俊

前列腺肿瘤诊治中心——叶定伟、戴波、朱耀、秦晓健、林国文、沈益君、朱一平

甲状腺肿瘤专委会——嵇庆海、王宇

淋巴瘤专委会——洪小南、曹军宁

胸部肿瘤专委会——相加庆

肉瘤专委会——严望军、陈勇

胰腺癌专委会——倪泉兴、虞先濬

胆道肿瘤专委会——姜小清、程庆保

脑转移瘤专委会——梁晓华

血液肿瘤专委会——李军民、糜坚青

遗传性消化道肿瘤专委会——徐烨、刘方奇

黑色素瘤专委会——陈勇

编 校陆瑶、莫淼、沈洁、王琳辉、周昌明、赵广智

前言

我国每天超过1万人罹患癌症，每8秒就有1人被确诊为癌症。中国人一生患癌的风险高达25%。

世界卫生组织提出，接近50%的癌症可以预防，1/3的癌症可以通过筛查早期发现，从而获得治愈的机会。因此，科学的预防和筛查尤为重要！

每个人可以通过改善生活方式、积极参与癌症筛查，降低自身癌症患病风险。

为了指导专业机构和个人对癌症进行科学的预防和筛查，上海市抗癌协会从2018年开始，每年编写《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》（简称《推荐》），在每年的全国肿瘤防治宣传周期间发布。

该《推荐》由上海市抗癌协会下属各专业委员会组成的编撰委员会，收集全球最新的肿瘤预防和筛查研究进展信息，充分考虑我国癌症患者的发病特点，向大众普及防癌抗癌科学知识，指导公众积极行动起来，降低自身的癌症风险。

《推荐》（2021年版）着重发布了遗传性肿瘤，尤其是常见的遗传性大肠癌、遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的预防和筛查信息，并对《推荐》中大肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、胰腺癌、胆囊癌、骨肿瘤、软组织肉瘤等7种常见恶性肿瘤的高危对象、筛查和预防推荐进行了更新。

“点亮抗癌之路，助力健康中国”，让我们一起行动，科学抗癌。

大肠癌

◆高危对象

1.45岁以上无症状人群；

2.40岁以上有2周肛肠症状［2周肛肠症状指有以下任意症状持续2周以上：大便习惯改变（便秘、腹泻等）；大便形状改变（大便变细）；大便性质改变（便血、黏液便等）；腹部固定部位疼痛。］的人群；

3.长期患有溃疡性结肠炎的患者；

4.大肠癌手术后的人群；

5.大肠腺瘤治疗后的人群；

6.有“大肠癌家族史”的直系亲属；

7.诊断为“遗传性大肠癌”的直系亲属，年龄超过20岁。

◆筛查建议

1.符合高危人群第1～5条的“一般人群”筛查：

（1）大肠癌筛查从45岁开始，无论男女，每年1次大便隐血（faecal occult blood testing,FOBT）检查，每10年1次肠镜，直到75岁；

（2）76～85岁，体健、预期寿命在10年以上者，可继续维持筛查；

（3）85岁以上者，不推荐继续筛查；

2.符合高危人群第6条的“有大肠癌家族史”直系亲属筛查：

（1）有1位一级亲属明确患有高级别腺瘤或癌（发病年龄＜60岁）、2位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌（任意发病年龄）者，40岁开始（或比家族最小发病者发病年龄小10岁开始）筛查，每年1次FOBT检查，每5年1次肠镜检查；

（2）有一级亲属家族史的高危对象（仅1位，且发病年龄≥60岁），40岁开始筛查，每年1次FOBT检查,每10年1次肠镜检查；

3.符合高危对象第7条的“遗传性大肠癌”直系亲属筛查：

（1）遗传咨询；

（2）风险评估和基因检测；

（3）从20岁（或比直系亲属中最年轻的患者小10岁时）开始筛查，每1～2年进行1次肠镜检查。

4.关于筛查方法推荐：

（1）粪便隐血检测+问卷调查是筛查主要手段，证据充分；

（2）血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较昂贵；

（3）有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。

◆预防建议

1.运动可有效降低肿瘤发生风险，坚持体育锻炼，避免肥胖；

2.健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂、高蛋白饮食；

3.非甾体抗炎药可能对预防大肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和大肠癌的发生风险，但具体使用须咨询医生；

4.戒烟，避免烟草对消化道的长期毒性和炎性刺激。

◆家族 遗传性大肠癌

遗传性大肠癌有明显的遗传倾向，家族中存在遗传基因突变携带者。

与遗传性大肠癌相关的疾病与基因

乳腺癌

◆高危对象

1.既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（lobular carcinomain situ，LCIS）的患者；

2.30岁前接受过胸部放疗的女性；

3.有乳腺癌家族史［家族包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹（同父母），二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。］但尚不满足遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征疑似患者条件的健康女性。

◆筛查建议

1.一般妇女：

（1）40岁之前不推荐筛查；

（2）40岁开始筛查，推荐每1～2年进行1次乳腺X线检查；

（3）对致密性乳腺（乳腺X线检查提示腺体为c型或d型）推荐联合B超检查；

（4） 70岁以上，体健、预期寿命10年以上者均建议维持筛查，每1～2年行1次乳腺X线检查。

2.乳腺癌高危人群：

（1）推荐40岁或更早开展乳腺癌筛查；

（2）每年1次乳腺X线检查；

（3）每6～12个月行1次乳腺超声检查；

（4）每6～12个月行1次乳腺体检；

（5）必要时每年行1次乳腺增强核磁共振（MRI）检查。

◆预防建议

1.健康生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼；

2.适时生育，母乳喂养；

3.参加乳腺筛查，定期体检。

◆家族 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

1.有以下情况者为疑似患者，建议遗传咨询或参加基因筛查：

（1）家族中有乳腺癌易感基因1（breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1）/乳 腺 癌易感基因2（breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2）突变的携带者；

（2）家族中有乳腺癌患者，45岁前发病；

（3）家族中有2个乳腺癌患者（1人双侧或2个单侧），45～50岁间发病；

（4）家族中有2个或2个以上乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者；

（5）家族中有男性乳腺癌患者；

（6）曾患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌者。

2.筛查和预防推荐：

（1）推荐40岁或更早开展乳腺癌筛查；

（2）每年1次乳腺X线检查；

（3）每6～12个月1次乳腺超声检查；

（4）每6～12个月1次乳腺体检；

（5）有条件者每年1次乳腺增强核磁共振（MRI）检查；

（6）高危女性于30～35岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查；

（7）携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的女性，完成生育后，于相应年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险；

（8）有遗传倾向的男性应尽早（45岁）开展血清前列腺特异抗原（prostate specific antigen, PSA）检测。

宫颈癌

◆高危对象

1.有多个性伴侣者；

2.性生活过早者；

3.人乳头瘤病毒（human papillomavirus,HPV）感染者；

4.免疫功能低下者；

5.有宫颈病变史的女性。

◆筛查建议

已婚或有性生活史3年及以上的女性都建议进行筛查：

1.21～29岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查3年无异常后，每3年1次；

2.30～65岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查3年无异常后，每3年1次；或者高危型HPV与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查3年无异常后，每5年1次；

3.筛查结束时间：＞65岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变（high grade squamous intraepithelial lesion, HSIL）病史者，再持续筛查20年，筛查频率视病情决定；

4.接受过子宫全切术的女性（无宫颈），且过去20年里未曾有宫颈上皮内瘤变 2（cervical intraepithelial neopla, CIN2）、CIN3、原位癌或浸润癌的女性，不需要检查；

5.接种过HPV疫苗的女性，遵循特定年龄的建议（与未接种疫苗的女性一样）。

◆预防建议

1.接种HPV疫苗；

2.不吸烟或戒烟；

3.安全与健康性行为；

4.及时治疗生殖道感染疾病；

5.增强体质。

肺 癌

◆高危对象

年龄＞40岁,至少合并以下1项危险因素者：

1.吸烟≥20年包（年包：指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如20年包指每天1包持续20年或每天2包持续10年），其中包括戒烟时间不足15年者；

2.被动吸烟者；

3.有职业暴露史（石棉、铍、铀、氡等接触）者；

4.有恶性肿瘤病史或肺癌家族史者；

5.有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史者。

◆筛查建议

1.对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋CT（LDCT）筛查。建议尽可能使用64排或以上多排螺旋CT进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线CT扫描以后，根据病灶具体情况（形态、大小、边界等特征），建议至专科医院咨询下一步诊疗计划；

2.若检出肺内结节，根据结节不同特征：磨玻璃、亚实性、实性结节或多发结节的具体情况进行LDCT复查；

3.根据国情和效能及我国人群特征，不推荐PET/CT作为人群肺癌筛查的方法。

◆预防建议

1.建议戒烟；

2.对于有职业暴露危险的应做好防护措施；

3.注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等；

4.大气严重污染时，避免外出和锻炼；

5.有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。

肝 癌

◆高危对象

男性35岁以上、女性45岁以上的下列任一人群：

1.慢性乙型肝炎病毒（hepatits B virus，HBV）感染或慢性丙型肝炎病毒（hepatits C virus，HCV）感染者；

2.有肝癌家族史者；

3.血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者；

4.药物性肝损患者；

5.遗传性代谢病患者，遗传性代谢病包括血色病、α-1抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸血症等；

6.自身免疫性肝炎患者；

7.非酒精性脂肪肝（non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD）患者。

◆筛查建议

1.男性35岁以上、女性45岁以上的肝癌高危人群应进行筛查；

2.联合应用血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和肝脏B超检查，每6个月筛查1次。

◆预防建议

1.接种乙肝疫苗；

2.慢性肝炎患者尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制；

3.戒酒或减少饮酒；

4.清淡饮食，减少油腻食物摄入；

5.避免发霉食物的摄入。

胃 癌

◆高危对象

凡有下述情况之一者，均系高危对象：

1.60岁以上；

2.中重度萎缩性胃炎；

3.慢性胃溃疡；

4.胃息肉；

5.胃黏膜巨大皱褶征；

6.良性疾病术后残胃（术后10年）；

7.胃癌术后残胃（术后6～12月）；

8.幽门螺杆菌感染；

9.明确胃癌或食管癌家族史；

10.恶性贫血；

11.肠化生；

12.有家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）和遗传性非息肉病性结肠癌（hereditary nonposis colorectal cancer，HNPCC）家族史。

◆筛查建议

年龄＞40岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期做胃镜检查。

◆预防建议

1.健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食；

2.根除幽门螺杆菌感染；

3.减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物；

4.戒烟；

5.少喝或不喝烈性酒；

6.放松心情，合理减压。

前列腺癌

◆高危对象

具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的检查，对异常结果进行合理随访。

1.年龄＞50岁的男性；

2.年龄＞45岁且具有前列腺癌家族史的男性；

3.年龄＞40岁且基线PSA＞1 μg/L的男性。

◆筛查建议

1.建议对身体状况良好，且预期寿命大于10年的男性开展基于PSA检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益；

2.血清PSA检测每2年进行1次，根据患者的年龄和身体状况决定PSA检测的终止时间；

3.对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清PSA检测的筛查；

4.不建议针对40岁以下男性进行人群筛查。

◆预防建议

1.避免吸烟、饮酒等不良生活习惯；

2.减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，并增加蔬菜水果摄入；

3.避免摄入过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血；

4.日常生活中多饮水，勤解尿，避免憋尿、久坐不动；

5.建议适度体育运动。

甲状腺癌

◆高危对象

1.童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史者；

2.由于其他疾病，头颈部进行过放疗的患者；

3.分化型甲状腺癌、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病2型、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征（如Cowden综合征、Carney综合征、Werner综合征或Gardner综合征等）的既往史或家族史（有血缘关系）者；

4.甲状腺结节＞1 cm，且结节生长迅速者；

5.甲状腺结节＞1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变（炎症、息肉等）；

6.甲状腺结节＞1 cm，同时颈部淋巴结肿大；

7.降钙素高于正常范围者；

8.RET基因突变者。

◆筛查建议

1.甲状腺癌筛查要同时进行甲状腺的功能检查和形态检查。

2.一般人群：

目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验；

临床颈部体检：20～29岁每2～3年1次，30岁以后每年1次；

颈部超声检查：30岁后每年1次（包括甲状腺、颈部、锁骨上）；

3.甲状腺癌高危人群：

颈部超声检查，每年1次（包括甲状腺、颈部、锁骨上）；

4.女性孕前和哺乳期结束时，建议分别行1次颈部超声检查。

◆预防建议

1.避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史；

2.健康生活，合理饮食，增加运动；

3.合理疏导不良情绪。

淋巴瘤

◆高危对象

1.有放射线照射史或放射性尘埃接触史者；

2.感染及慢性炎症患者；

3.免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。

◆筛查建议

1.一般人群：

临床体检，每2～3年1次。

2.高危人群：

临床体检，每年1次。

3.上述临床体检包括以下项目：

（1）外科体检：浅表淋巴结、肝脏和脾脏触诊；

（2）B超检查：浅表淋巴结、肝脏、脾脏和腹腔淋巴结；

（3）血常规。

◆预防建议

1.避免放射线照射和放射性尘埃接触；

2.健康生活，加强运动；

3.积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症；

4.合理疏导不良情绪。

食管癌

◆高危对象

年龄＞40岁，并符合下列任一危险因素者：

1.来自我国食管癌高发区（我国食管癌发病最密集的区域位于河北、河南、山西三省交界的太行山南侧，尤以磁县为著，在秦岭、大别山、川北、闽粤、苏北、新疆等地也有相对集中的高发区）；

2.有上消化道症状，如恶心、呕吐、腹痛、反酸、进食不适等；

3.有食管癌家族史；

4.患有食管癌前疾病或癌前病变；

5.具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食或患头颈部、呼吸道鳞癌等；

6.患有胃食管反流病；

7.有人乳头瘤病毒（HPV）感染。

◆筛查建议

食管癌高危人群：

1.普通内镜检查，每2年1次；

2.内镜检查病理学检查结果提示轻度异型增生，每年1次内镜检查；

3.内镜检查病理学检查结果提示中度异型增生，每半年1次内镜检查。

◆预防建议

1.不吸烟或戒烟；

2.少量饮酒或不饮酒；

3.合理饮食，多食用新鲜水果、蔬菜；

4.增强运动，保持健康体重；

5.不食用烫食，不饮用烫水。

皮肤癌

◆高危对象

具备以下任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象：

1.经常暴晒或暴露在紫外线中；

2.长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物等；

3.患有慢性溃疡、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎或疤痕经久不愈等；

4.曾患有皮肤癌；

5.持续增大或近期生长明显的胎记；

6.足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。

◆筛查建议

1.临床体检，每年1次。

2.有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。

◆预防建议

1.定期皮肤自查（以尺比对，拍照备用）;

2.户外做好物理或化学防晒，避免暴晒;

3.足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破;

4.合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。

胰腺癌

◆高危对象

40岁以上，特别是50岁以上者，伴有下述任一危险因素（第6项因素会增加胰腺癌风险，但一般不做筛查）：

1.有胰腺癌家族史、糖尿病史；

2.有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史；

3.无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛、腹泻、肛门排气增多、有食欲不振、乏力、消瘦或腰背部酸痛等症状；

4.慢性胰腺炎反复发作，尤其是合并胰管结石的慢性胰腺炎；患有主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤、实性假乳头状瘤、血清CA19-9升高，或糖类抗原12-5（carbohydrate antigen 12-5，CA12-5）、 糖类抗原50（carbohydrate antigen 50，CA50）和 癌 胚 抗 原（carecinoembryonic antigen，CEA）升高；

5.新近突发糖尿病无家族遗传史；

6.有幽门螺杆菌（HP）阳性、口腔牙周炎史、P-J综合征（伴有口唇周围、肛门周围色素沉着的，肠道多发性息肉综合征）等。

◆筛查建议

1.上述对象以CA19-9、CA12-5、CEA等肿瘤标志物的血检结果结合腹部CT、MRI进行筛查，B超也能提供相应的帮助；

2.上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年1次CT或MRI检查；

3.＜2 cm的胆管下端、壶腹、胰头部小胰癌，有时需通过超声内镜甚至PET/CT检查才能探查到；

4.若有黑色素瘤、肾脏透明细胞癌、乳腺癌以及卵巢癌病史，也应注意胰腺肿瘤筛查。

◆预防建议

1.戒烟、限酒；

2.提倡清淡、易消化、低脂肪饮食；

3.多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用十字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜以及西兰花等；

4.提倡户外有氧活动；

5.为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医；

6.注重定期体检。

胆囊癌

◆高危对象

1.慢性结石性胆囊炎患者（结石越大风险越高）；

2.长有胆囊息肉（直径＞1 cm，特别是单发、宽蒂息肉）者；

3.瓷化胆囊或胆囊萎缩者；

4.胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者；

5.胆囊腺肌症患者；

6.慢性伤寒感染患者；

7.原发性硬化性胆管炎患者；

8.炎症性肠病患者；

9.合并糖尿病患者。

◆筛查建议

1.高危人群：建议每6个月行血清CEA、CA19-9和肝胆B超检查；

2.一般人群：建议每年行血清CEA、CA19-9和肝胆B超检查，尤其是女性。

◆预防建议

1.超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术；有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊以及胆囊腺肌症患者，建议尽早行胆囊切除术；

2.按照筛查建议进行定期体检。

脑部肿瘤

◆高危对象

脑部肿瘤的10大早期信号：

1.头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失；

2.喷射状呕吐；

3.视力模糊，视觉障碍；

4.精神异常，常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现；

5.单侧肢体感觉异常 痛觉、温觉、震动觉减退或消失；

6.幻嗅；

7.偏瘫或踉跄、醉酒步态；

8.耳鸣、耳聋，多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到；

9.巨人症；

10.幼儿发育停止。

◆筛查建议

重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室（眼科、耳鼻咽喉科、神经外科等）进一步检查。

◆预防建议

1.健康生活，避免熬夜；

2.增加户外锻炼和运动，保持合理体重；

3.合理饮食。

恶性黑色素瘤

◆高危对象

1.有家族史者；

2.曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者；

3.以下部位存在色素痣或斑点者：脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳朵后面、指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围；

4.长有巨大的先天性色素痣者；

5.长期暴晒在太阳下者。

◆筛查建议

1.重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查，发现并持续观察皮肤上新发的色素痣、斑点；

2.遵循“ABCDE指南”，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医；

A代表不对称：如果痣两边看起来不一样，需要就医；

B代表边界：痣周围的边界应该光滑均匀；

C代表颜色：有些痣呈粉红色或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应只有一种颜色；

D代表直径：痣的直径应该＜6 mm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医；

E代表进展：痣可以在很多方面改变，包括大小、颜色、边界以及出现破溃等，请立即就医。

3.手足易于摩擦部位的痣可考虑手术预防性切除，以防恶变。

◆预防建议

1.户外做好物理或化学防晒，避免暴晒；

2.特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要；

3.严禁自行随意处理或去非正规医院处理痣；

4.合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。

卵巢癌（包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌）

◆高危对象

1.遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（即BRCA1或BRCA2胚系致病变异或疑似致病变异）患者；

2.携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变异或疑似致病变异者；

3.林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌综合征）患者；

4.一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述致病或疑似致病基因，而未行或拒绝检测者；

5.卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者；

6.具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史（多人发病），虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病者（注：目前的基因检测及数据解读仍具有局限性）。

◆筛查建议

1.不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。

2.推荐对尚未接受预防性输卵管-卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群带来临床获益的证据。

（1）根据临床医生判断，高危女性于30～35岁，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查；

（2）筛查项目: 血清CA12-5检查及经阴道超声检查（已婚女性）；

（3）筛查间隔：每3个月1次到每年1次；

3.此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等症状的女性，不在筛查探讨的范畴内，应尽早就医。

◆预防建议

1.经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险；

2.携带有增加卵巢癌发病风险致病基因突变或疑似致病基因突变的高危女性，完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌的发病风险；

3.理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养；

4.经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险（长期服用可能增加乳腺癌发病风险）。

5.育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案。

6.保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。

骨肿瘤

◆高危对象

骨肿瘤的8大早期信号：

1.骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大；

2.骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关；

3.出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等；

4.不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释；

5.肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍；

6.发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折；

7.出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高；

8.中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋势时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者（特别是发现时分期较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等）。

◆筛查建议

重视骨肿瘤的8大早期信号，出现异常应及时就诊，进行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛、神经压迫、活动障碍等情况，应及时到骨软组织肿瘤科等相关科室接受进一步检查。

◆预防建议

1.避免外伤；

2.增加户外锻炼和运动，保持合理体重；

3.合理饮食，适当增加钙、维生素D和蛋白质的摄入；

4.避免接触放射性物质；

5.控制情绪，保持健康乐观的心态。

膀胱癌

◆高危对象

1.长期吸烟者；

2.有膀胱癌家族史者；

3.有油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者；

4.接受过盆腔部位放射治疗者；

5.曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者；

6.曾服用含马兜铃酸的中草药，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等者；

7.饮用砷含量高的水者；

8.饮用用氯处理过的水者；

9.反复急、慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者；

10.长期使用导尿管者。

◆筛查建议

1.一般风险人群：60岁开始，每年1次尿常规检测；

2.高危人群：50岁开始，尿常规血尿检测联合尿液肿瘤标志物如NMP22，每年1次。

◆预防建议

1.减少环境和职业暴露；

2.增加饮水量，注重饮水质量；

3.戒烟；

4.尽量不长期使用药物，避免药物毒性；

5.养成良好的生活习惯和饮食习惯，提高免疫力。

软组织肉瘤

◆高危对象

1.软组织肉瘤的高危因素：

（1）肿瘤家族史，尤其携带p53、RB基因失活；

（2）石棉、二噁英等化工材料长期接触史；

（3）EB病毒、HIV等感染史；

（4）辐射或放射治疗史。

2.软组织肉瘤的4大早期信号：

（1）体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块；

（2）肿块持续增大，起初疼痛不明显，后期可伴有疼痛症状；

（3）可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重；

（4）肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现，消炎治疗后缓解不明显。

◆筛查建议

重视软组织肉瘤的4大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。

1.查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等7个方面对肿物进行初步定性；

2.影像学：B超、CR、CT和MRI等。四肢软组织肉瘤首选MRI检查而非CT。高危患者应行胸部CT以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况；

3.活检：软组织肉瘤活检, 包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时CT或B超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。

◆预防建议

1.避免辐射及强烈紫外线照射，增加β-胡萝卜素和类胡萝卜素，维生素C和E的摄入；

2.减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染；

3.合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。

白血病

◆高危对象

1.有白血病家族史者；

2.血液疾病患者；

3.曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者；

4.曾有X-射线、γ-射线等电离辐射环境接触史者；

5.自身免疫功能异常者；

6.有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者；

7.无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等；

8.全身乏力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。

◆筛查建议

1.高危人群： 临床体检，每年1次。

2.临床体检包括以下项目：

（1）外科体检：浅表淋巴结、肝脏和脾脏触诊；

（2）B超检查：浅表淋巴结、肝脏、脾脏和腹腔淋巴结；

（3）血常规。

◆预防建议

1.避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触；

2.避免或减少X-射线、γ-射线等电离辐射；

3.戒烟；

4.定期体检。

遗传性肿瘤

◆高危对象

1.有家族史者；

2.有家族亲属癌症发病年龄低者；

3.在同一个家属身上发生几种不同类型的癌症者；

4.家族癌症表现在一组配对的器官中，如两侧肾脏或两侧乳房都有癌症；

5.几位一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）患同一种癌症（如母亲、女儿、姐妹同患乳腺癌）者；家庭成员同患乳腺癌或卵巢癌者；家庭成员同患结肠癌和子宫内膜癌者；

6.家族中发生不寻常的癌症类型（如：男性乳腺癌）者；

7.家族中存在已知与遗传性癌症综合征有关的出生缺陷者，如与神经纤维瘤病Ⅰ型有关的某些良性皮肤生长和骨骼异常；

8.作为已知具有某种遗传性癌症易感综合征风险增加的家族成员，同时具有上述一种或多种特征者；

9.家族内多位家属发生癌症者；

10.携带目前已知的癌症遗传基因突变及症状，见下表。

目前已知的遗传基因突变及相关癌症、症状

（续表）

◆筛查建议

1.遗传咨询：

遗传咨询的目的是向个人或家庭提供有关肿瘤遗传学和遗传条件的信息和临床支持，通常会以健康教育的方式，提供有关遗传风险因素和相关临床信息。

2.风险评估、基因检测：

基因检测是通过分析血液样本，以确定DNA或遗传信息发生的具体变化。

基因检测并不推荐给每个人，而通常要有一个患过癌症的家庭成员。在癌症风险评估中，可以向医生提出您对基因测试的疑虑，询问测试的可能结果、好处、风险、局限以及费用等，经过充分了解后，您再决定基因检测是否适合。

◆预防建议

1.戒烟，限酒；

2.健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食；

3.坚持体育锻炼，避免肥胖；

4.保持愉快健康的心态。

注：“遗传性大肠癌”、“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”详见前大肠癌、乳腺癌、卵巢癌章节。

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